Porphyria Cutanea Tarda. Порфирия кожная медленная

Июль 30, 2022

Главная
Медицина
Porphyria Cutanea Tarda. Порфирия кожная медленная

Содержание

2. Введение Порфирия кожная медленная (ПКМ) – это термин, указывающий на группу расстройств с дефицитом энзима синтеза
3. Введение Клинические проявления как семейных так и спорадических форм ПКМ часто впервые возникают после вредных воздействий
4. Патофизиология Когда активность печеночной УПД снижается ниже критической, то происходит накопление порфиринов, предшественников синтеза гема. Порфирины
5. Эпидемиология В США нет регистра порфирии. По расчетам распространенность медленной кожной порфирии 1 случай на 25000-50000
6. Возраст начала Спорадическая ПКМ обычно манифестирует во взрослом восрасте. При семейной ПКМ у гетерозигот симптоматика чаще
7. Клинические проявления Самым частым симптомом ПКМ является чувствительность кожи, подвергшейся воздействию солнечного света, к механическим травмам,
17. Клинические проявления В тяжелых случаях может развиваться рубцующая алопеция и потеря ногтей. У некоторых больных (не
18. Повышена экскреция порфиринов с мочой. Избыток порфиринов может быть виден при обычном освещении, а при воздействии
19. Лаборатория В настоящее время в США в нескольких лабораториях проводят исследование активности уропорфириноген декарбоксилазы. Исследование активности
20. Лаборатория В обследование больных с ПКМ входит гематологический профиль, обмен железа, включая уровень ферритина, печеночные тесты,
21. Лаборатория Могут быть получены положительные результаты при исследовании на гены гемохроматоза. У некоторых больных в крови
22. Методы визуализации Методы визуализации могут применяться для: - оценки размеров печени - определения содержания железа -
23. Биопсия кожи Данные кожной биопсии со световой и иммунофлуоресцентной микроскопией должны не противоречить диагнозу ПКМ, но
24. В свежих буллезных элементах обнаруживают субэпидермальное расщепление без или с минимальным воспалительным инфильтратом.
25. При окрашивании гематоксилин-эозином видно расширение и утолщение стенок капилляров в верхней дерме, а также утолщение субэпидермальной
26. Утолщение стенок мелких сосудов верхней дермы, а иногда и глубоких сосудов лучше видно при ШИК-окрашивании.
33. Скачать презентацию

Слайд 2

Введение
Порфирия кожная медленная (ПКМ) – это термин, указывающий на группу расстройств

с дефицитом энзима синтеза гема – уропорфириноген декарбоксилазы (УПД)
ПКМ включает два типа (1) с генными мутациями и (2) приобретенные типы, которые возникают у генетически предрасположенных лиц после воздействия гепатотоскинов или при опухолях печени.

Слайд 3

Введение
Клинические проявления как семейных так и спорадических форм ПКМ часто впервые

возникают после вредных воздействий на печень, приводящих к гепатосидерозу.
Данные воздействия включают алкоголь, эстогены, вирусы гепатитов и ВИЧ, а также гены гемохроматоза.

Слайд 4

Патофизиология
Когда активность печеночной УПД снижается ниже критической, то происходит накопление порфиринов,

предшественников синтеза гема.
Порфирины (пигменты красного цвета) накапливаются в печени и оттуда через кровь попадают в другие органы.
Водорастворимые порфирины экскретируются с мочой и называются уропорфирином.
С калом экскретируются копропорфирин и изокопропорфирин.
Порфирины обладают фотоактивностью, поглощая ультрафиолетовые лучи видимого спектра. При этом они сами дают кораллово-красную флюоресценцию.
Побочным продуктом взаимодействия с ультрафиолетовыми лучами является образование свободных радикалов, повреждающих кожу.

Слайд 5

Эпидемиология
В США нет регистра порфирии.
По расчетам распространенность медленной кожной порфирии 1

случай на 25000-50000 населения.
Это самая частая порфирия.

Слайд 6

Возраст начала
Спорадическая ПКМ обычно манифестирует во взрослом восрасте.
При семейной ПКМ

у гетерозигот симптоматика чаще развивается во взрослом возрасте. У гомозигот – в детстве.
Расстройства, похожие на ПМК могут также развиваться в результате воздействия гепатотоксических химикатов, а также вирусов гепатитов и возникают в разных возрастах.

Слайд 7

Клинические проявления
Самым частым симптомом ПКМ является чувствительность кожи, подвергшейся воздействию солнечного

света, к механическим травмам, что может приводить к образованию пузырей и эрозий.
Типична локализация на открытых участках – на кистях, лбу и лице.
После заживления остаются пигметные пятна и гипопигментированные поверхностные рубцы.

Слайд 8

Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

Слайд 12

Слайд 13

Слайд 14

Слайд 15

Слайд 16

Слайд 17

Клинические проявления
В тяжелых случаях может развиваться рубцующая алопеция и потеря ногтей.
У

некоторых больных (не у всех) моча имеет цвет чая или вина, особенно после воздействия света.

Слайд 18

Повышена экскреция порфиринов с мочой. Избыток порфиринов может быть виден при

обычном освещении, а при воздействии УФО дает розовую флуоресценцию.
Хроматографическое исследование обнаруживает преобладание 8- и 7-карбоксил порфириновых фракций на фракциями 6-, 5- и 4- карбоксил порфиринов, что указывает на дефект фермента уропорфириноген декарбоксилазы.
Аналогичные соотношения поликарбоксилированных порфиринов можно найти в сыворотке или плазме крови.
Часто высоко содержание копропорфиринов в кале, в основном представленных изокопропорфирином.
Содержание порфиринов в эритроцитах в пределах нормы. Исключение составляет гематопоэтическая порфирия, при которой повышен цинк протопорфирин.

Лаборатория

Слайд 19

Лаборатория
В настоящее время в США в нескольких лабораториях проводят исследование активности

уропорфириноген декарбоксилазы. Исследование активности энзима полезно для определения типа наследования при семейных случаях ПКМ, а также в диагностике при противоречивых биохимических данных.
В настоящее время в США также достепен анализ мутаций гена УПД для лиц с биохимически подтвержденной ПКМ.

Слайд 20

Лаборатория
В обследование больных с ПКМ входит гематологический профиль, обмен железа, включая

уровень ферритина, печеночные тесты, а также скрининг на вирусы гепатитов В и С, ВИЧ.
С большой частотой у данных больных обнаруживают нарушения толерантности к глюкозе и противоядерные антитетла.

Слайд 21

Лаборатория
Могут быть получены положительные результаты при исследовании на гены гемохроматоза.
У некоторых

больных в крови снижен уровень аскорбиновой кислоты.
Для скрининга печеночно-клеточной карциномы исследуют альфа-фетопротеин.

Слайд 22

Методы визуализации
Методы визуализации могут применяться для:
- оценки размеров печени
- определения содержания

железа
- наличия опухоли.

Слайд 23

Биопсия кожи
Данные кожной биопсии со световой и иммунофлуоресцентной микроскопией должны не

противоречить диагнозу ПКМ, но они не являются однозначно диагностическими.
Аналогичные находки могут быть при других порфириях и псевдопорфириях, связанных с применением лекарств, злоупотреблением загаром, длительном диализе.
Прямая иммунофлуоресценция позволяет отдифференцировать ПМК от иммунобуллезных болезней дермато-эпидермального соединения (волчанка, пемфигус), при которых обнаруживают отложения иммуноглобулинов.

Слайд 24

В свежих буллезных элементах обнаруживают субэпидермальное расщепление без или с минимальным

воспалительным инфильтратом.

Слайд 25

При окрашивании гематоксилин-эозином видно расширение и утолщение стенок капилляров в верхней

дерме, а также утолщение субэпидермальной базальной мембраны.

При окрашивании гематоксилин-эозином видно расширение и утолщение стенок капилляров в верхней дерме, а также утолщение субэпидермальной базальной мембраны.

Слайд 26

Утолщение стенок мелких сосудов верхней дермы, а иногда и глубоких сосудов

лучше видно при ШИК-окрашивании.

Слайд 27

Слайд 28

Слайд 29

Слайд 30

Слайд 31

Porphyria Cutanea Tarda. Порфирия кожная медленная

Содержание

ВведениеПорфирия кожная медленная (ПКМ) – это термин, указывающий на группу расстройств

ВведениеКлинические проявления как семейных так и спорадических форм ПКМ часто впервые

ПатофизиологияКогда активность печеночной УПД снижается ниже критической, то происходит накопление порфиринов,

ЭпидемиологияВ США нет регистра порфирии.По расчетам распространенность медленной кожной порфирии 1

Возраст началаСпорадическая ПКМ обычно манифестирует во взрослом восрасте. При семейной ПКМ

Клинические проявленияСамым частым симптомом ПКМ является чувствительность кожи, подвергшейся воздействию солнечного

Клинические проявленияВ тяжелых случаях может развиваться рубцующая алопеция и потеря ногтей.У