Синдром Омена

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Синдром Омена

Содержание

2. У больных наблюдаются эритродермия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и упорный понос. В некоторых случаях обнаружены мутации генов, кодирующих
3. RAG гены — группа генов, детерминирующих структуру и биосинтез рекомбиназ. Эти гены, находятся на хромосоме 11р13,
4. В процессе V(D)J-перестройки генные сегменты, по одному из каждого класса, соединяются вместе. Объединенная последовательность сегментов V(D)J
5. хромосома 11р13 RAG1/RAG2 Синтез на РНК белка-рекомбиназы пpe-BCR и пpe-TCR V(D)J-перестройки V(D)J-перестройки Зрелые В-клетки Зрелые Т-клетки
6. У больных синдромом Омена грудного возраста находят постоянный лейкоцитоз с выраженной эозинофилией и лимфоцитозом, повышенный уровень
7. В крови больных присутствует очень мало CD4 Т-лимфоцитов, но число CD8 Т-лимфоцитов нормально или даже повышено.
8. Клинические проявления Генерализованная эритродермия Гепато-cпленомeгалия Лихорадка Хроническая диарея Плохая прибавка массы тела Частая заболеваемость- энтеровирусными инфекциями,
9. При по Полном дефиците RAG1/RAG2 (ТКИД) При вакцинации БЦЖ- диссеминация инфекции. При переливание не облученной крови
10. Лабораторные исследования В общем анализе крови анемия тромбоцитопения лейкоцитоз с выраженной эозинофилией (конмпенсаторной) и лимфоцитозом (за
11. В биохимический анализ крови различные уровни активированных циркулирующих Т- клеток с очень низким ответом на стимуляцию
12. Специальные исследования На рентгенограме Тимус гипоплазирован, со значительным истощением лимфоидного компонента и часто отсутствующими тельцами Гассаля.
14. Скачать презентацию

Слайд 2

У больных наблюдаются эритродермия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и упорный понос. В

некоторых случаях обнаружены мутации генов, кодирующих RAG1 и RAG2.

Синдром Оменна представляет собой аутосомно-рецессивное фатальный комплеусный иммунодефицит, с резко повышенной восприимчивостью к инфекциям и инфильтрацией кожи, кишечника, печени и селезенки Т-лимфоцитами.

Слайд 3

RAG гены — группа генов, детерминирующих структуру и биосинтез рекомбиназ. Эти гены,

находятся на хромосоме 11р13, участвуют в процессах соматической перестройки генов TCR (т-клеточный рецептор) и BCR( В-клеточный рецептор).
Кодируют два белка — RAG- 1и RAG-2, участвующих в перестройках генетических сегментов, кодирующих рецепторы иммунных клеток. И регулирующие V(D)J-рекомбинации.
Есть две формы:
Полный дефицит RAG1/RAG2 встречается редко и приводит к нарушению развитию отсутствию злых форм Т и В лимфоцитов,
Мисенс мутация RAG1/RAG2 возникает не полный иммунодефицит. И функция RAG1/RAG2 частично сохранена.

Слайд 4

В процессе V(D)J-перестройки генные сегменты, по одному из каждого класса, соединяются

вместе. Объединенная последовательность сегментов V(D)J кодирует вариабельные домены каждой из цепей рецептора или иммуноглобулина.

V(D)J-рекомбинация — механизм соматической рекомбинации ДНК, происходящий на ранних этапах дифференцировки лимфоцитов и приводящий к формированию антиген-распознающих участков иммуноглобулинов и Т-клеточного рецептора.
Гены иммуноглобулина и Т-клеточного рецептора состоят из повторяющихся сегментов, принадлежащих к трем классам: V (variable), D (diversity) и J (joining).

Слайд 5

хромосома
11р13
RAG1/RAG2
Синтез на РНК
белка-рекомбиназы
пpe-BCR и пpe-TCR
V(D)J-перестройки
V(D)J-перестройки
Зрелые В-клетки
Зрелые Т-клетки
Пре-В-клетки
Пре-Т-клетки

Слайд 6

У больных синдромом Омена грудного возраста находят постоянный лейкоцитоз с выраженной

эозинофилией и лимфоцитозом, повышенный уровень IgE, низкое содержание IgG, IgA и IgM в сыворотке, почти полное отсутствие. В-лимфоцитов и увеличенное число аутореактивных Т-лимфоцитов. Преобладают Тh2-клетки с резко нарушенной функции.

Слайд 7

В крови больных присутствует очень мало CD4 Т-лимфоцитов, но число CD8

Т-лимфоцитов нормально или даже повышено. Лимфопения выражена лишь умеренно.
На В-лимфоцитах (несмотря на нормальное их число) и моноцитах не удается обнаружить антигенов МНС класса II (HLA-DP, -DQ и -DR). Отсутствие этих антигенпредставляющих молекул нарушает реакцию на различные антигены, и поэтому у больных отмечается гипогаммаглобулинемия.
Кроме того, В-лимфоциты, лишенные антигенов МНС класса II, не стимулируют аллогенные клетки в смешанной культуре лейкоцитов. Пролиферативный ответ лимфоцитов на митогены сохраняется, но ответ на антигены отсутствует.
Характерна резкая гипоплазия тимуса и других лимфоидных органов. Отсутствие молекул МНС класса II нарушает процессы селекции в тимусе и изменяет экспрессию комплекса TCR-CD3 на CD4 Т-лимфоцитах.

Слайд 8

Клинические проявления
Генерализованная эритродермия
Гепато-cпленомeгалия
Лихорадка
Хроническая диарея
Плохая прибавка массы тела
Частая

заболеваемость- энтеровирусными инфекциями, кандидоз и др.
аллопеции

Слайд 9

При по Полном дефиците RAG1/RAG2 (ТКИД)
При вакцинации БЦЖ- диссеминация инфекции.
При переливание

не облученной крови развитие реакции «трансплантат против хозяина».

При по частичном дефиците RAG1/RAG2
Развитие диссеминации после прививки БЦЖ не происходит
Не развивается реакции «трансплантат против хозяина».
Развитие генерализованного отека.
Выраженная воспалительная инфильтрация приводит к развитию склеродермии.

Слайд 10

Лабораторные исследования
В общем анализе крови
анемия
тромбоцитопения
лейкоцитоз с выраженной эозинофилией

(конмпенсаторной) и лимфоцитозом (за счет Th2 –клеток).

Слайд 11

В биохимический анализ крови
различные уровни активированных циркулирующих Т- клеток с

очень низким ответом на стимуляцию антигенами и различным ответом на ФГА.
отсутствие или очень низкий уровень В-клеток.
Определяется гипопротеинемия, гипогаммаглабулинемия (А. М. G), при повышенном уровне общего IgE, Уровень сывороточных IgA, IgM, IgG значительно снижен.

Слайд 12

Специальные исследования
На рентгенограме Тимус гипоплазирован, со значительным истощением лимфоидного компонента и

часто отсутствующими тельцами Гассаля.
При биопсии кожи обнаруживают лимфоцитарные инфильтраты, иногда обнаруживают гистиоциты и эозинофилы. Лимфоцитарные инфильтраты состоят активированных Т-клеток (CD45RO, DR), некоторые также экспрессируют СD 30.
Увеличенных лимфатических узлах отсутствуют фолликулы, истощена популяция нормальных лимфоцитов и увеличено количество эoзинофилов и ретикулярных клеток.

Синдром Омена

Содержание

У больных наблюдаются эритродермия, лимфаденопатия, гепатоспленомегалия и упорный понос. В

RAG гены — группа генов, детерминирующих структуру и биосинтез рекомбиназ. Эти гены,

В процессе V(D)J-перестройки генные сегменты, по одному из каждого класса, соединяются

хромосома 11р13RAG1/RAG2Синтез на РНК белка-рекомбиназы пpe-BCR и пpe-TCRV(D)J-перестройкиV(D)J-перестройкиЗрелые В-клеткиЗрелые Т-клеткиПре-В-клеткиПре-Т-клетки

У больных синдромом Омена грудного возраста находят постоянный лейкоцитоз с выраженной

В крови больных присутствует очень мало CD4 Т-лимфоцитов, но число CD8

Клинические проявленияГенерализованная эритродермия Гепато-cпленомeгалия Лихорадка Хроническая диарея Плохая прибавка массы телаЧастая

При по Полном дефиците RAG1/RAG2 (ТКИД)При вакцинации БЦЖ- диссеминация инфекции.При переливание

Лабораторные исследованияВ общем анализе кровианемия тромбоцитопения лейкоцитоз с выраженной эозинофилией

В биохимический анализ крови различные уровни активированных циркулирующих Т- клеток с

Специальные исследованияНа рентгенограме Тимус гипоплазирован, со значительным истощением лимфоидного компонента и

Похожие презентации