Скрининг при врождённом гипотиреозе

Содержание

Слайд 2

Слайд 3

План работы: Гипотиреоз (ГТ) Врожденный гипотиреоз Этиология Патогенез Клиника Скрининг на

План работы:

Гипотиреоз (ГТ)
Врожденный гипотиреоз
Этиология
Патогенез
Клиника
Скрининг на ВГ
Критерии диагностики врождённого гипотиреоза (ВГ)
Лечение

Слайд 4

Гипотиреоз (ГТ) — группа заболеваний, сопровождающихся сниженной продукцией тиреоидных гормонов. Может

Гипотиреоз (ГТ) — группа заболеваний, сопровождающихся сниженной
продукцией тиреоидных гормонов. Может развиться

вследствие
поражения щитовидной железы — первичный ГГ, гипофиза — вторичный
или гипоталамуса — третичный, а кроме того, может быть обусловлен нечувствительностью тканей к тироксину. ГТ любого происхождения может
быть врожденным и приобретенным, хотя приобретенные формы иногда
только кажутся таковыми, поскольку клинически врожденный гипотиреоз
не всегда проявляется в раннем возрасте.
Слайд 5

Слайд 6

Порок развития щитовидной железы: аплазия, гипоплазия, эктопия в результате облучения беременной,

Порок развития щитовидной железы: аплазия, гипоплазия, эктопия в результате облучения беременной,

приема радиоактивного йода, тиреостатических препаратов, аутоиммунного тиреоидита у беременной, ВУИ.
Агенезия или дисгенезия щитовидной железы наследственная.
Гипотиреоз с зобом вследствие генетических дефектов захвата и обмена йода, в том числе синдром Пендреда.
Гипотиреоз с зобом вследствие приема беременной йодидов, тиреостатиков, препаратов лития, брома и др.
Наследственная резистентность к ТТГ;

Этиология

Слайд 7

Слайд 8

Клиника: Ребенок с первичным ВГТ: чаще рождается в срок или от

Клиника:
Ребенок с первичным ВГТ:
чаще рождается в срок или от пролонгированной

(40-42 нед) беременности с крупной, выше 4 кг, массой тела.
В периоде новорожденности характерны позднее отпадение пуповинного остатка;
Нарастающая сонливость, адинамия, неэмоциональный крик; трудности при
вскармливании (вялое сосание, сниженный аппетит, апноэ, цианоз при
кормлении);
дыхательные нарушения в виде шумного, стридорозного затрудненного
носового дыхания, эпизодов апноэ во время манипуляций по уходу;
позднее отхождение мекония, запоры, вздутие живота, пупочнаягрыжа.
Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

Слайд 12

Первичный врожденный гипотиреоз у ребенка 7 мес. Длина тела 61 см,

Первичный врожденный гипотиреоз у ребенка 7 мес. Длина тела 61 см,

отстает на 3,2 СО. Масса тела - 6,7 кг, соответствует длине тела. ≪Костный возраст≫ - 1 -1 ,5 мес

Первичный врожденный
гипотиреоз у ребенка 18 мес. Длина тела 69 см, отстает на 3 СО. Масса тела 9,8 кг. ≪Костный возраст≫ соответствует
3 -4 мес.

Слайд 13

Шкала Апгар при подозрении на врождённый гипотиреоз

Шкала Апгар при подозрении на врождённый гипотиреоз

Слайд 14

Этапы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз

Этапы неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз

Слайд 15

Скрининг на ВГ

Скрининг на ВГ

Слайд 16

Взятие крови из пятки новорожденного.

Взятие крови из пятки новорожденного.

Слайд 17

-ТТГ менее 20 мМе/л – норма -ТТГ выше 50 мМе/л –

-ТТГ менее 20 мМе/л – норма
-ТТГ выше 50 мМе/л –

подозрение на гипотиреоз.
-ТТГ 20 - 50 мМе/л - требуется повторное обследование
-ТТГ при повторном обследовании более 20 мМе/л + при Т 4ниже 120 нмоль/л - показана терапия тироксином
-ТТГ выше 50 мМе/л – незамедлительное начало терапии тироксином. Необходимо контрольное обследование в поликлинике через 2 недели и через 1-1,5 месяцев, что позволит дифференцировать истинный врождённый гипотиреоз от транзиторного ! -ТТГ более 100 мМе/л – наличие ВГ! Детям с ВГ в возрасте 1 года уточняют диагноз, путём 2-х недельной отмены тироксина и исследования уровня ТТГ и Т 4
Слайд 18

Слайд 19

Основной лабораторный критерий: Повышенный уровень ТТГ (норма 0,5 – 5,0 мкЕ/мл)

Основной лабораторный критерий:
Повышенный уровень ТТГ (норма 0,5 – 5,0 мкЕ/мл) и

сниженный уровень Т4св (норма 60 – 140 нмоль/л) в сыворотке крови
Для вторичного и третичного гипотиреоза характерно снижение или нормальный уровень ТТГ и низкий уровень Т4 своб.
Т 3 диагностической значимости не имеет
Косвенные методы диагностики ВГ:
• Рентгенограмма зон роста (задержка появления ядер окостенения, их асимметрия,эпифизарный дисгенез)
• Анализ крови: анемия, гиперхолестеринемия
• ЭКГ: снижение вольтажа, замедление проводимости, синусовая брадикардия
• Рефлексометрия: удлинение времени ахиллова рефлекса более 300 мсек
Шкала Апгар при подозрении на врождённый

Критерии диагностики врождённого гипотиреоза (ВГ)

Слайд 20

Заместительная терапия показана и эффективна при любой форме гипотиреоза кроме крайне

Заместительная терапия показана и эффективна при любой форме гипотиреоза кроме крайне

редких случаев нечувствительности тканей к тироксину.
Лечение начинают с момента установления диагноза независимо от возможности лабораторного подтверждения.
Допускается лечение ех juvantibus с периода новорожденное до 1-2-летнего возраста с последующей отменой препаратов и обследованием..

Лечение

Слайд 21

Дозы L-тироксина для лечения детей с врожденным гипотиреозом

Дозы L-тироксина для лечения детей с врожденным гипотиреозом

Слайд 22

Заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак).

Заместительная терапия препаратами левотироксина натрия (эутирокс, L-тироксин, тиро-4, Л-тирок, L-тироксин-Акри, L-тироксин-Фармак).

Лечение в большинстве стран начинают не позднее первого месяца жизни, в среднем на 2-й нед, например в Германии лечение начинают на 8–9-й день жизни, в Великобритании— на 11–15-й день.
Слайд 23

Слайд 24