Трихотиодистрофия

Август 21, 2022

Главная
Медицина
Трихотиодистрофия

Содержание

2. Трихотиодистрофия(TTD) Это заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется повышенной светочувствительностью ДНК у её носителей. TTD могут
3. TTD связана с диапазоном симптомов, связанных с органами эктодермы и нейроэктодермы: ихтиоз, ломкие волосы и ногти,
5. Эксцизионная репарация Это тип генетической репарации, при котором вырезаются повреждённые нуклеотиды/участки цепи ДНК, застраиваются образовавшиеся бреши
6. Этапы: ●Узнавание повреждения УФ-эндонуклеазой ●Инцизия(надрезание) по обе стороны о повреждения ●Эксцизия(вырезание и удаление) при участии геликаз(расплетает
7. 7 различных локусов в случае дефектов генов эксцизионной репарации XP(A,B,C,D,E,F,G)
8. Дефект XPD Ген XPD кодирует белок XPD (ДНК-геликазу) — белок, который расплетает молекулу ДНК в районе
10. Скачать презентацию

Слайд 2

Трихотиодистрофия(TTD)
Это заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу.
Характеризуется повышенной светочувствительностью ДНК у

её носителей.
TTD могут быть подразделены на четыре синдрома в зависимости от наличия свпеточувствительности: BIDS и PBIDS, IBIDS и PIBIDS. Современное использование включает TTD-P (светочувствительная) и TTD
Развивается из-за дефекта в гене XPD (Xeroderma pigmentosum)

Слайд 3

TTD связана с диапазоном симптомов, связанных с органами эктодермы и

нейроэктодермы: ихтиоз, ломкие волосы и ногти, интеллектуальные нарушения, снижение рождаемости и низкий рост.
Ломкость волос обусловлена уменьшением содержания в них серы, поэтому падает содержание цистеина, метионина, из-за этого меняется АК-состав, и при микроскопировании видно чередование тёмных и светлых полос («тигриный хвост»).

Слайд 4

Слайд 5

Эксцизионная репарация
Это тип генетической репарации, при котором вырезаются повреждённые нуклеотиды/участки цепи

ДНК, застраиваются образовавшиеся бреши и сшиваются с цепью.

Слайд 6

Этапы:
●Узнавание повреждения УФ-эндонуклеазой
●Инцизия(надрезание) по обе стороны о повреждения
●Эксцизия(вырезание и удаление) при

участии геликаз(расплетает молекулу ДНК для высвобождения повреждения)
●Ресинтез ДНК-полимеразой 1(застраивает брешь) и ДНК-лигазой(сшивает)

Слайд 7

7 различных локусов в случае дефектов генов эксцизионной репарации XP(A,B,C,D,E,F,G)

Слайд 8

Дефект XPD
Ген XPD кодирует белок XPD (ДНК-геликазу) — белок, который расплетает

молекулу ДНК в районе места повреждения.
Установлено, что чаcть фоточувствительных клеточных линий комплементирует также с XP(A,C,E,F,G), т.е. этот дефект не присутствует в не светочувствительных TTD, но может привести к другим редким аутосомно-рецессивным заболеваниям, как пигментная ксеродерма и синдром Коккэйна.
Восставанливает репарационные функции при микроинъекции белка XPB( он также кодирует геликазу).
Белок XPD – одна из субъединиц фактора транскрипции TFIIH.

Трихотиодистрофия

Содержание

Трихотиодистрофия(TTD)Это заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется повышенной светочувствительностью ДНК у

TTD связана с диапазоном симптомов, связанных с органами эктодермы и

Эксцизионная репарацияЭто тип генетической репарации, при котором вырезаются повреждённые нуклеотиды/участки цепи

Этапы:●Узнавание повреждения УФ-эндонуклеазой●Инцизия(надрезание) по обе стороны о повреждения●Эксцизия(вырезание и удаление) при

7 различных локусов в случае дефектов генов эксцизионной репарации XP(A,B,C,D,E,F,G)

Дефект XPDГен XPD кодирует белок XPD (ДНК-геликазу) — белок, который расплетает

Похожие презентации

Трихотиодистрофия(TTD)
Это заболевание, наследующееся по аутосомно-рецессивному типу.
Характеризуется повышенной светочувствительностью ДНК у

Эксцизионная репарация
Это тип генетической репарации, при котором вырезаются повреждённые нуклеотиды/участки цепи

Этапы:
●Узнавание повреждения УФ-эндонуклеазой
●Инцизия(надрезание) по обе стороны о повреждения
●Эксцизия(вырезание и удаление) при

Дефект XPD
Ген XPD кодирует белок XPD (ДНК-геликазу) — белок, который расплетает