Содержание
- 2. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА
- 3. Типы хромосом
- 4. Кариотип человека
- 5. Нормальный кариотип мужчины
- 6. Нормальный кариотип женщины
- 7. Хромосомы
- 8. Хромосомы
- 9. Хромосомы
- 10. Хромосомное определение пола
- 11. Хромосомные болезни
- 12. Хромосомные болезни (ХБ) являются следствием нарушений, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворения или на ранних
- 13. Хромосомные болезни, связанные с нарушением структуры хромосом, представляют большую группу синдромов частичных моно- или трисомии. Как
- 15. Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдельных хромосом в наборе, представлены либо целой моносомией (одной из
- 16. Неправильное расхождение хромосом
- 17. Результат неправильного расхождения хромосом
- 18. Цитогенетический анализ в пренатальной диагностике
- 19. Нарушение кариотипа в образцах амниотической жидкости Нарушение кариотипа Частота, % Варианты нормы 25,0 Сбалансированные перестройки 12,0
- 20. Показания к пренатальной диагностике при кариотипе плода с трисомией 21
- 21. Величины индивидуальных рисков наличия трисомии 21 у плода по данным биохимического скрининга беременных среди подтвержденных случаев
- 22. Пренатальная диагностика является важным эпапом медико-генетического консультирования. Дополнение стандартного цитогенетического анализа проведением FISH-исследования имеет ряд преимуществ,
- 23. Пример нерасхождения хромосом, +21
- 24. Trisomy 13,18,21
- 25. Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21) Впервые описан в 1866 году английским врачом Дауном. Наиболее часто
- 26. Отмечены мозаичные формы синдрома (2%), робертсоновские транслокационные варианты (4%). Около 50% транслокационных форм наследуются от родителей
- 27. Down Syndrome
- 28. Triploidy. Monosomy X
- 29. Синдром Шерешевского-Тернера Turner Syndrome (XO), частота: 1 на 2500 новорожденных девочек An example of a monosomy
- 30. Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия по Х-хромосоме) Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у
- 31. Синдром Клайнфельтера Klinefelter Syndrome (XXY), частота: 1:1000 новорожденных мальчиков
- 32. Синдром Клайнфельтера (46, XXY) Синдром Клайнфельтера. Описан в 1942 году. Популяционная частота 1 на 1000 мальчиков.
- 33. XXXY – Klinefelter Syndrome
- 34. XYY+ – “Super” Male
- 35. Аутосомные анеуплоидии: синдром Эдвардса Trisomy-18, Edwards syndrome. Multiple defects in many organs, unusual clenched fist, average
- 36. Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18). Описан в 1960 году. Популяционная частота - 1 на 6500.
- 37. Trisomy-13, Patau syndrome, results in severe cleft palate: the facial bones fail to close during fetal
- 38. Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13) Впервые описан в 1960 году. Популяционная частота 1 на 7800.
- 39. Болезни геномного импринтинга Эпигенетический процесс, при котором экспрессия определённых генов осуществляется в зависимости от того, от
- 40. Синдром Пра́дера — Ви́лли (OMIM 176270) редкое наследственное заболевание, причиной которого является отсутствие отцовской копии участка
- 41. Особенности синдрома Прадера — Вилли до рождения: низкая подвижность плода; часто — неправильное положение плода; дисплазия
- 42. Синдром диагностируется путём генетического анализа, рекомендуемого для новорождённых с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом). Иногда вместо диагноза
- 43. Генетический риск Риск, что следующий ребёнок у тех же родителей родится также с синдромом Прадера —
- 44. Синдром Ангельмана (OMIM 105830) 4 known genetic mechanisms can cause Angelman syndrome (AS). Approximately 70% of
- 45. Синдром Ангельмана При синдроме Ангельмана отсутствуют некоторые гены из 15-й хромосомы (в большинстве случаев — частичная
- 46. Особенности синдрома Ангельмана В 75 % проблемы с питанием, с грудным вскармливанием; задержка в развитии навыков
- 47. Синдром диагностируется путем генетического анализа, рекомендуемого для новорожденных с пониженным мышечным тонусом (гипотонусом), отставанием в развитии
- 48. Моногенные заболевания с хромосомной нестабильностью Одним из проявлений нестабильности генома на клеточном уровне является хромосомная нестабильность.
- 49. Помимо заболеваний, проявляющихся нестабильностью структуры хромосом, имеются и моногенные дефекты, приводящие к болезням с нестабильностью числа
- 50. Заболевания с нестабильностью числа хромосом Синдром Ротмунда-Томсона (OMIM 268400) Характеризуется врожденной пойкилодермией (телеангиэктазия игиперпигментация кожи разных
- 51. Болезни экспансии числа тринуклеотидных повторов Синдром Мартина-Белл или синдром ломкой Х-хромосомы характеризуется ломкой (фрагильной) Х-хромосомой в
- 52. Синдром ломкой Х-хромосомы Молекулярный механизм мутации стал понятен в 1991 году, когда был охарактеризован ген, ответственный
- 54. Скачать презентацию