Туа пйда болған және тұқым қуалайтын тубулопатиялар

Тубулопатилар – бұл туа пайда болған немесе жүре пайда болған электролиттер,

Тубулопатияға қашан күдіктенуге болады?

Рахит, Д витаминнің калыпты дозаларына резистентілік
Полиурия, полидипсия
Өсу

Төменгі аяқтардың Рахиттік өзгерістері

Тубулопатияға күдік туған кездегі негізгі зеріттеулер

Зәрдегі және плазмадағы Ca және P
Креатинин,

Нефрондағы заттардың реаборбциясы

Нефрондағы зат тасымалы

Нефрондағы зақымдалу деңгейіне байланысты тубулопатияның ерекшеліктері

Проксимальді тубулопатиялар
Ренальді глюкозурия
Фосфат-диабет
Аминоацидурия
Фанкони синдромы (ДеТони-Дебре)
Проксимальді РТА

Ренальді глюкозурия

Аутосомды-доминантты тұқым куалау (А типі)
Глюкозаның бүйректік табалдырығының төмендеуі.
Глюказының зәрмен гликемиясыз

Аминоацидурия

Нейтральді аминоацидурия
Хартнупа ауруы – 12 аминоқышқылдың реобсорбциясының бұзылысы сонымен катар

Негізгі аминоацидурия

Цистинурия - а/р тұқым қуалау, жиілігі 1:7000 нәрестелер
Цистин, лизин, аргинин,

Негізгі аминоацидурия

Лизинуриялық протеинуриялық көтереалмаушылық – зәр қышқылы айналымының бұзылысы мен гипераммонемия

Кальцидің нефрондағы тасымалдануы

Фанкони синдромы

Симптомдары: * дамуының кешеуілдеуі
* рахит
* полиурия
Лабораторлы: *

Фанкони синдромымен туа пайда болған аурулар

Фанкони синдромымен туа пайда болған аурулар-2

Фанкони синдромымен туа пайда болған аурулар-3

Фанкони синдромы емі

Спецификалық, ФС корригирлеуге болады
Сілтілі ерітінеділер(Albright, Lightwood или Sohlґs )
K

Фосфат-диабеті – Х-қосарланған гипофосфатемикалық рахит

Доминантты немесе рецессивті тұқымқуалау-1:20 000 нәресте
Форсфаттардың реабсорбциясының

Дента аруы

Дента ауруы - Х-қосарланған рецессивті нефролитиаз
746 аминқышқылдарынан протеин кодтаушы

Клинические проявления болезни Дента

Гиперкальцийурия
Медуллярный нефрокальциноз/нефролитиаз
Низкомолекулярная протеинурия
Прогрессирующее снижение почечных функций
Аминоацидурия +/-
Фосфатурия +/-
Глюкозурия

Нефрокальциноз при болезни Дента

Синдром Барттера – гипокалиемический, гипохлоремичечкий метаболический алкалоз

Мутация : * Na-K-2Cl транспортера

Синдром Гительмана

Дефект тиазид чувствительного ко-транспортера Na-Cl, аутосомно рецессивн
Симптомы: * низкий K,

Виды дистального ренального тубулярного ацидоза ( I типа)

I ПЕРВИЧНЫЙ
- наследственный

Виды дистального ренального тубулярного ацидоза ( I типа)

Гиперкальциурия и нефрокальциноз
-

Клиника ДРТА у детей

Манифестация в возрасте 3 мес-2 лет
Задержка роста и

Схема патогенеза ДРТА

Нарушение
экскреции Н

Ацидоз

Снижение
экскреции цитрата
гиперкальцийурия

Мобилизация
солей Са из костей

Нарушение

Диагностика первичного ДРТА

Метаболический гиперхлоремический ацидоз с нормальными показателями анионной разницы плазмы

Нефрокальциноз при семейном дистальном РТА

Принципы лечения ДРТА

Коррекция ацидоза ( бикарбонат натрия в дозе 1-3

Псевдогипоальдостеронизм

Аутосомно рецессивный, дефект рецепторов к минералкортикоидам
Симптомы: * низкий Na, высокий K

Синдром Liddle

Аутосомно-доминантное заболевание
Гипертензия
Гипокалиемический метаболический алкалоз
Снижение уровней ренина и альдостерона
Повышение реабсорбции натрия

Транспорт воды в собирательных трубочках нефрона

Нефрогенный несахарный диабет

X-сцеплен рецессив., мутация гена рецептора V2R
Аутосомно рецесс., мутация