Содержание
- 2. ОПРЕДЕЛЕНИЕ Болезнь Фабри или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное
- 3. ИСТОРИЧЕСКАЯ СПРАВКА Болезнь названа в честь одного из его первооткрывателей — Джона Фабри (1 июня 1860
- 4. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Болезнь Фабри относится к редким заболеваниям. Распространенность болезни в различных странах мира варьирует в широких
- 5. ЭТИОЛОГИЯ Причиной возникновения болезни Фабри являются мутации гена GLA, контролирующего структуру α-галактозидазы А (GLA; EC 3.2.1.22).
- 6. Болезнь Фабри наследуется по рецессивному X-сцепленному типу. Гемизиготные мужчины имеют единственную мутантную Х-хромосому, что определяет классический
- 7. ПАТОГЕНЕЗ Первичным патогенетическим звеном болезнь Фабри является дефицит α-галактозидазы А. которая в норме отщепляет терминальный остаток
- 8. КЛАССИФИКАЦИЯ Выделяют две формы болезни: Классическая Атипичная (позднее начало, изолированное поражение головного мозга, сердца или почек).
- 9. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА Клинические фенотипы при болезни Фабри могут быть чрезвычайно разнообразными как у лиц мужского, так
- 10. Кожные проявления. Ангиокератомы состоят из скоплений отдельных эктатических кровеносных сосудов, покрытых несколькими слоями кожи. Обычно расположены
- 11. Поражение почек. Первые симптомы – микроальбуминурия и протеинурия появляются в возрасте 20-30 лет. С возрастом протеинурия
- 12. Поражение сердца. Поражение сердца относят к числу распространенных и прогностически неблагоприятных проявлений болезни Фабри. Именно заболевания
- 13. Офтальмологические нарушения. Типичным симптомом болезни Фабри является помутнение роговицы в виде завитков (70-90% больных). Наблюдается задняя
- 14. Изменения со стороны органов слуха и вестибулярного аппарата. У большинства пациентов с болезнью Фабри отмечается прогрессирующее
- 15. Периферическая нервная система. Болезнь Фабри относится к болезненным полиневропатиям. У пациентов с болезнью Фабри в 70–80%
- 16. Для болезни Фабри типичны болевые кризы, которые часто возникают при перемене погоды, лихорадке, физической нагрузке, стрессе
- 17. Центральная нервная система. Болезнь Фабри можно отнести к болезни малых сосудов (малых артерий и артериол). КЛИНИЧЕСКАЯ
- 18. У большинства больных инсульт развивается в возрасте от 20 до 50 лет, в том числе у
- 19. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Заподозрить болезнь Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением почек,
- 20. ДНК - ДИАГНОСТИКА случае неоднозначных результатов биохимических исследований у больных, а также с целью проведения пренатальной
- 21. ДИАГНОСТИКА Диагностика болезни Фабри включает комплексную оценку клинический картины, лабораторные тесты и другие исследования (например, исследование
- 22. ЛЕЧЕНИЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ФЕРМЕНТОЗАМЕСТИТЕЛЬНОЙ ТЕРАПИИ (ФЗТ). Заместительная терапия рекомбинантными препаратами альфа-галактозидазы А используется с 2001 года. С
- 23. СИМПТОМАТИЧЕСКАЯ ТЕРАПИЯ У пациентов с хронической невропатической болью и акропарестезиями целесообразно по возможности устранить факторы, провоцирующие
- 24. У пациентов с диспепсией возможно лечение блокаторами H2-гистаминовых рецепторов или ингибиторами протонной помпы. Для уменьшения протеинурии
- 25. ПРОГНОЗ При своевременном доступе к ФЗТ, надлежащем мониторинге болезни и соблюдении врачебных рекомендаций прогноз благоприятный.
- 27. Скачать презентацию