Содержание
- 2. СТИГМЫ ДИЗЭМБРИОГЕНЕЗА Стигмы - малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые
- 3. Череп: Форма черепа микроцефалическая, гидроцефалическая, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная: низкий лоб, резко выражены надбровные дуги, нависающая затылочная
- 5. Микроцефалия
- 6. Лицо: Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный или антимонголоидный разрез глаз. Гипер- или гипотелоризм. Седловидный
- 8. Глаза: Эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост
- 9. Уши: Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия
- 10. Рот: Микростомия, макростомия, "рыбий рот", высокое узкое небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный
- 11. Шея: Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки.
- 12. Туловище: Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного
- 13. Кисти: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех
- 14. Стопы: Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, плоская стопа, нахождение пальцев друг на друга.
- 15. Кожа: Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии
- 16. Дизостоз (dysostosis; греческий dys + osteon кость + osis) — нарушение развития костей, лежащее в основе
- 17. Синдром Тричера-Коллинза (СТК) (синдром Франческетти или челюстно-лицевой дизостоз) –генетическое заболевание, характеризующееся деформацией лицевого черепа. Для этого
- 18. Данный синдром получил имя выдающегося британского офтальмолога Эдварда Тричер Коллинза, описавшего основные черты патологии более ста
- 19. Причины Наиболее частая причина: мутации генов TCOF1, POLR1C или POLR1D. Генная мутация TCOF1 – причина 81-93%
- 20. Формирование тканей лицевой части черепа происходит благодаря трансформации и дифференциации клеток верхней (головной) части нервного гребня,
- 21. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА первые признаки данной аномалии в большинстве случаев видны у ребенка сразу же после его
- 22. глазные щели нисходящие, то есть разрез глаз антимонголоидный, с опущенными вниз наружными уголками; дефекты нижних век
- 25. Такие анатомические аномалии во всех случая имеют осложнения. Это функциональные нарушения слуха в виде проводящей (кондуктивной)
- 26. ДИАГНОСТИКА Постнатальная диагностика синдрома Тричер Коллинза, по существу, проводится на основании клинических признаков. Челюстно-лицевой дизостоз легко
- 27. самое раннее – пренатальное – диагностирование челюстно-лицевых аномалий при наличии синдрома Тричер Коллинза в семейном анамнезе
- 28. Дифференциальная диагностика Этими же методами специалисты пользуются, когда нужна дифференциальная диагностика, чтобы распознать неярко выраженный синдром
- 29. ЛЕЧЕНИЕ Как и во всех случаях, генетически обусловленных врожденных дефектов, лечение синдрома Тричер Коллинза в тяжелых
- 30. Хирургические вмешательства требуются в раннем возрасте в тяжелых случаях сужения дыхательных путей (проводят трахеостомию) и гортани
- 31. Синдром Гольденхара (синоним: окулоаурикуло-мандибуло-фасциальный дизостоз с эпибульбарными дермоидами) Заболевание встречается крайне редко. По данным зарубежных авторов,
- 32. ЭТИОЛОГИЯ Этиология синдрома Гольденхара до настоящего времени изучена недостаточно. Возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Все теории, предполагающие
- 33. Клиническая картина Первые признаки наличия лицевой микросомии в основном определяются визуально при осмотре новорожденного. Типичными симптомами
- 34. С ростом ребенка симптоматика становится все более заметной. Фенотип Голденхара включает аномалии развития уха (микротию), глаз,
- 35. а- липодермоид наружного края левого глаза, преаурикулярные придатки, эпибульбарный дермоид (стрелка) б- горизонтальный срез глазного яблока,
- 37. Аномалии развития ушных раковин встречаются чаще всего. Они деформированы и заметно меньше нормы по размеру (примерно
- 38. Чуть меньше половине случаев сопутствовали недоразвития позвонков, чаще шейного отдела – клиновидные, слитые, полупозвонки, сколиоз, трети
- 39. ДИАГНОСТИКА Как правило, предварительный диагноз этой врожденной аномалии устанавливается уже у новорожденного при выявлении асимметрии лица
- 40. Первоочередные консультации должны быть у челюстно-лицевого хирурга, офтальмолога, ортодонта, ортопеда, отоларинголога, чтобы диагностировать максимально возможные пороки
- 41. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА Проводится с невропатией лицевого нерва и другими врожденными черепно-лицевыми пороками развития, такими как: дизостозы
- 42. ЛЕЧЕНИЕ Многообразие пороков развития черепа и позвоночника, а также других органов и систем у пациентов с
- 43. Ортодонтическое лечение предусматривают профилактику ассиметричного развития челюстей, исправление аномального прикуса, предоперационную подготовку зубов и мимической мускулатуры
- 44. Ретенционные мероприятия, завершающие лечение, проводятся для закрепления достигнутого и заканчиваются в 18 лет, когда тело уже
- 45. ПРОГНОЗ При всестороннем обследовании и своевременном выявлении всех аномалий (желательно в младенческом периоде), ответственном отношении родителей
- 47. Скачать презентацию