Генетика и здоровье человека

Содержание

Слайд 2

Причиной изменений в наследственном материале являются Мутации ___________________________ __________________________ возникают во

Причиной изменений в наследственном материале являются
Мутации
___________________________ __________________________
возникают во всех

клетках возникают в половых клетках,
организма, кроме половых, нарушают структуру ДНК,
влияют на определенные передаются из поколения
функции организма, в поколение
сокращают
продолжительность жизни
Слайд 3

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Мутации происходят в одном гене, что приводит к изменению

ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

Мутации происходят в одном гене, что приводит к изменению структуры

или количества белка.
В зависимости от расположенного мутантного гена выделяют болезни аутосомного и сцепленного с полом наследования.
Слайд 4

Рецессивное заболевание, расположенное в 12 хромосоме. В организме человека накапливается избыточное количество аминокислоты - фенилаланина Фенилкетонурия

Рецессивное заболевание, расположенное в 12 хромосоме. В организме человека накапливается избыточное

количество аминокислоты - фенилаланина

Фенилкетонурия

Слайд 5

Альбинизм Серпвидноклеточная анемия

Альбинизм Серпвидноклеточная
анемия

Слайд 6

Гемофилия

Гемофилия

Слайд 7

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

К хромосомным относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями

отдельных хромосом.
Слайд 8

СИНДРОМ ДАУНА Лишняя 21 хромосома. Общее количество хромосом у таких людей

СИНДРОМ ДАУНА

Лишняя 21 хромосома.
Общее количество хромосом
у таких людей равно

47.
Наблюдается:
умственная отсталость,
маленький рост,
понижение устойчивости
к инфекционным
заболеваниям,
характерная внешность.
Слайд 9

СИНДРОМ ПАТАУ Всего хромосом 47. Лишняя 13-ая хромосома. Тяжелые отклонения в

СИНДРОМ ПАТАУ

Всего хромосом 47. Лишняя 13-ая хромосома.
Тяжелые отклонения
в развитии.
95%

детей умирает в первый год жизни.
Слайд 10

Количество хромосом: 44+ХХУ=47 Мужчина женоподобный ( широкие бедра, большая грудь), умственная отсталость

Количество хромосом: 44+ХХУ=47
Мужчина женоподобный
( широкие бедра, большая грудь), умственная отсталость

Слайд 11

Число хромосом: 44+ ХО= 45 Женщина, низкий рост, короткая шея, незначительная

Число хромосом: 44+ ХО= 45
Женщина, низкий рост, короткая шея, незначительная умственная

отсталость, вторичные половые признаки выражены слабо, бесплодна.
Слайд 12

СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА» Утрата фрагмента 5-ой хромосомы. Плачь напоминающий мяуканье кошки,

СИНДРОМ «КОШАЧЬЕГО КРИКА»

Утрата фрагмента
5-ой хромосомы.
Плачь напоминающий
мяуканье кошки,
наблюдается нарушение


в строений гортани
и голосовых связок,
умственная отсталость
и физическое недоразвитие.