Медико-генетическое консультирование. Дородовая диагностика. Подходы к лечению наследственных болезней

Содержание

Слайд 2

План лекции: План лекции: История медико-генетического консультирования. Цели, методы и задачи

План лекции:

План лекции:

История медико-генетического консультирования.
Цели, методы и задачи медико-генетического консультирования.
Этапы медико-генетического

консультирования.
Принципы расчета генетического риска.
Методы дородовой диагностики.
Слайд 3

Обращали ли вы внимание на эту часть мозаики?

Обращали ли вы внимание на эту часть мозаики?

Слайд 4

Сэр Фрэнсис Гальтон Может с полным правом считаться одним из «отцов»

Сэр Фрэнсис Гальтон

Может с полным правом считаться одним из «отцов» генетики

человека
Кузен Ч.Дарвина
Занимался вопросами наследственности, биометрией, дерматоглификой, статистикой и тестированием; первым начал изучение близнецов.
Создал евгенику (науку об улучшении человеческой породы).

(Francis Galton; 16 февраля 1822 — 17 января 1911)

Слайд 5

У них с Ч. Дарвином был общий дед – Эразм Дарвин

У них с Ч. Дарвином был общий дед – Эразм Дарвин

Эра́зм Да́рвин - английский врач, натуралист, изобретатель и поэт. Один из наиболее значимых деятелей британского Просвещения. Автор переводов на английский язык трудов Карла Линнея. Собеседник Ж. Ж. Руссо. Изобретатель.
Слайд 6

Об истории консультирования Первые генетические консультации начали проводиться в США (штат

Об истории консультирования

Первые генетические консультации начали проводиться в США (штат Нью-Йорк)

в 1910 г. Чарльзом Дейвенпортом.
В Москве в начале 30-х годов существовали медико-евгенические консультации, организованные Давиденковым С.Н. и Медико-генетический институт во главе с Левитом С.Г. Издавался медико-евгенический журнал.
В 20-30-х годах XX века в Германии и США были изданы законы, запрещающие вступление в брак лиц с определенными заболеваниями, что привело к дискредитации евгеники. Медико-генетический институт в Москве был закрыт, Левит арестован и расстрелян.
Термин «медико-генетическое консультирование» был введен в книге Ш. Рида «Консультирование по медицинской генетике» (1955 г.).
Интенсивное развитие МГК в разных странах (в том числе в России) началось в 60-70-х годах ХХ века.
Незадолго до смерти (1961) С.Н. Давиденков начал организовывать Лабораторию медицинской генетики. В 1969 г. по решению Правительства создается Институт медицинской генетики АМН СССР. Им руководит Н.П.Бочков.
Слайд 7

Давиденков Сергей Николаевич крупнейший отечественный невропатолог и генетик человека. Книга «Наследственные

Давиденков Сергей Николаевич

крупнейший отечественный невропатолог и генетик человека. Книга «Наследственные болезни

нервной системы» (1932). С.Н.Давиденкова нужно считать основоположником медико-генетического консультирования — практического использования медико-генетических знаний в медицине.
Поэтому клиническая генетика – часть курса неврологии в нашем ВУЗе.

25.08.1880 - 2.07.1961

Слайд 8

Медико-генетическое консультирование это специализированный вид медицинской помощи, направленный на предупреждение появления

Медико-генетическое консультирование это

специализированный вид медицинской помощи, направленный на предупреждение появления в

семьях больных детей.
Проспективное консультирование – производится до рождения ребенка.
Ретроспективное – после появления в семье больного ребенка.
Слайд 9

Потребность населения в МГК. Частота наследственных заболеваний невелика, встречаемость большинства моногенных

Потребность населения в МГК.

Частота наследственных заболеваний невелика, встречаемость большинства моногенных болезней

1 на сотни тысяч. Самое частое наследственное заболевание – синдром Дауна (1 : 700 – 800).
Существует понятие «орфанные заболевания». Это редкие заболевания, затрагивающие небольшую часть популяции. На сегодня в мире известно более шести тысяч орфанных заболеваний. Большая их часть — примерно 80 % — имеет генетическую природу. Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства.
Слайд 10

Структура наследственной патологии Три основные группы наследственных заболеваний

Структура наследственной патологии

Три основные группы наследственных заболеваний

Слайд 11

Показаниями для медико-генетического консультирования являются: 1) рождение ребенка с пороком развития;

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с пороком развития;


2) наследственная болезнь в семье;
3) задержка физического и умственного развития у ребенка;
4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;
5) близкородственные браки;
6) воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности;
7) неблагополучное протекание беременности.
Слайд 12

В ходе консультации семья должна получить ответы на такие вопросы: Какова

В ходе консультации семья должна получить ответы на такие вопросы:

Какова природа

заболевания?
(Не всякое врожденное заболевание является наследственным)
Как лечить заболевание?
Чем оно заканчивается?
Возможно ли его появление у других детей в семье?
Слайд 13

Задачами врача-генетика является: Поставить диагноз Рассчитать генетический риск Донести информацию до

Задачами врача-генетика является:

Поставить диагноз
Рассчитать генетический риск
Донести информацию до семьи
Показателем

того, что консультация проведена успешно, будет принятие родителями обдуманного адекватного решения.
Слайд 14

Методы, которые используются при консультировании Генеалогический Цитогенетический Биохимический ДНК-диагностики Популяционно-статистический Дерматоглифический

Методы, которые используются при консультировании

Генеалогический
Цитогенетический
Биохимический
ДНК-диагностики
Популяционно-статистический
Дерматоглифический

Слайд 15

Этапы медико-генетического консультирования

Этапы медико-генетического консультирования

Слайд 16

Первое посещение врача Сбор генетического анамнеза и построение генеалогического древа Осмотр

Первое посещение врача

Сбор генетического анамнеза и построение генеалогического древа
Осмотр пробанда (и

его родственников) - анализ фенотипа.
Работа с литературой и компьютерными базами данных
Назначения необходимых лабораторных и инструментальных исследований, консультаций специалистов
Психологическая поддержка семьи, договоренность о следующей встрече
Слайд 17

Составление родословной родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого

Составление родословной

родословную начинают строить с пробанда - лица, с которого начинается

исследование семьи. Братья и сестры пробанда – сибсы (сиблинги)
каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;
особи одного поколения располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

I
II
III

1 2 3

пробанд

Слайд 18

Анализ фенотипа Генетик особое внимание уделяет деталям строения и мелким анатомическим

Анализ фенотипа

Генетик особое внимание уделяет деталям строения и мелким анатомическим особенностям.
У

генетиков своя терминология (камптодактилия, гипотелоризм, синофриз и т.д.)
С.Н.Давиденков учил: «Плох тот педиатр, который не осмотрит родителей» (мой вольный пересказ)
Слайд 19

Примеры особенностей развития

Примеры особенностей развития

Слайд 20

Наиболее тщательно изучаются лицо, глаза, Антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, телекант, гетерохромия

Наиболее тщательно изучаются лицо, глаза,

Антимонголоидный разрез глаз, гипертелоризм, телекант, гетерохромия радужек

Микроцефалия,

монголоидный разрез глаз

Грубые черты лица (гаргоилизм) при мукополисахаридозах

Тригоноцефалия, метопический шов

эпикант

Слайд 21

строение ротовой полости, микрогнатия макроглоссия олигодонтия Аномальные уздечки во рту «Готическое» нёбо

строение ротовой полости,

микрогнатия

макроглоссия

олигодонтия

Аномальные уздечки во рту

«Готическое» нёбо

Слайд 22

строение ушей, Микротия Периаурикулярные выросты Атрезия слухового прохода Периарикулярные ямки Низко

строение ушей,

Микротия

Периаурикулярные выросты

Атрезия слухового прохода

Периарикулярные ямки

Низко посаженные уши

Насечки на мочке

уха
Слайд 23

Клинодактилия мизинца Арахнодактилия при синдроме Марфана Камптодактилия Брахидактилия и клинодактилия Брахи-

Клинодактилия мизинца

Арахнодактилия при синдроме Марфана

Камптодактилия

Брахидактилия и клинодактилия

Брахи- и синдактилия

особенности

кистей и стоп,

Полидактилия

Олигодактилия

Слайд 24

особенности кистей, стоп,

особенности кистей, стоп,

Слайд 25

особенности стоп. Косолапость Сандалевидная щель Стопа-качалка Отечность (при синдроме Шерешевского-Тернера)

особенности стоп.

Косолапость

Сандалевидная щель

Стопа-качалка

Отечность (при синдроме Шерешевского-Тернера)

Слайд 26

Кожа, ногти, волосы Гемангиома лица при синдроме Штурге-Вебера витилиго Сверхрастяжимость и

Кожа, ногти, волосы

Гемангиома лица при синдроме Штурге-Вебера

витилиго

Сверхрастяжимость и рубцы типа «папиросной

бумаги» при синдроме Эллерса-Данлоса

Дистрофия ногтей при синдроме ногтей-надколенника

Скрученные волосы при синдроме Менкеса

Слайд 27

Исследуется дерматоглифики Изучаются особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и подошв

Исследуется дерматоглифики

Изучаются особенности гребешковой кожи и основные сгибательные линии ладоней и

подошв
Слайд 28

Три основных вида пальцевых узоров дуга петля завиток

Три основных вида пальцевых узоров


дуга

петля

завиток

Слайд 29

Варианты сгибательных складок

Варианты сгибательных складок

Слайд 30

Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах Синдром Эдвардса – дуги на всех

Особенности дерматоглифики при некоторых синдромах

Синдром Эдвардса – дуги на всех пальцах
Синдром

Дауна – одна сгибательная складка
Синдром Тернера – все завитки на пальцах
Синдром Рубинштейна-Тэйби – сложный узор на тенаре
Слайд 31

Анализ фенотипа позволяет поставить предварительный диагноз Но иногда требуются дополнительные исследования:

Анализ фенотипа позволяет поставить предварительный диагноз

Но иногда требуются дополнительные исследования:
Кариотипирование
ДНК-диагностика
Консультации специалистов

(например окулиста, для выявления подвывиха хрусталика при синдроме Марфана)
Работа с литературой и электронными базами данных
Слайд 32

Второе и последующие посещения МГК семьей Постановка окончательного диагноза (в половине

Второе и последующие посещения МГК семьей

Постановка окончательного диагноза (в половине случаев

не удается поставить диагноз)
Расчет генетического риска
Донесение информации до семьи
Наблюдение и лечение
В случае беременности – пренатальная (дородовая) диагностика
Слайд 33

Каковы же основные группы наследственных заболеваний? Моногенные, или менделирующие болезни (см.

Каковы же основные группы наследственных заболеваний?

Моногенные, или менделирующие болезни (см. каталог

ОMIM), когда заболевание контролируется одним главным геном.
Хромосомные болезни, то есть геномные и хромосомные мутации
Мультифакториальные, то есть обусловленные многими генами и факторами среды
Слайд 34

Структура наследственной патологии Три основные группы наследственных заболеваний

Структура наследственной патологии

Три основные группы наследственных заболеваний

Слайд 35

1. Моногенные болезни : Ферментопатии – дефекты отдельных ферментов (ФКУ, альбинизм,

1. Моногенные болезни :

Ферментопатии – дефекты отдельных ферментов (ФКУ, альбинизм, мукополисахаридозы)
Дисплазии

– нарушение строения тканей (синдром Марфана, Эллерса-Данлоса, нейрофиброматоз)
Синдромы МВПР (множественных врожденных пороков развития) – вовлечены разные ткани и системы
(Синдром от греч. – «бегущие вместе», т.е. устойчивое сочетание симптомов)
Слайд 36

Ферментопатии (синдромы дизметаболизма) – дефект отдельного фермента, например: Фенилкетонурия, АР Адреногенитальный

Ферментопатии (синдромы дизметаболизма)

– дефект отдельного фермента, например:
Фенилкетонурия, АР
Адреногенитальный синдром, АР
Мукополисахаридозы
Дети

рождаются здоровыми, но с первых месяцев жизни клиника нарастает. Много форм, много типов наследования
Слайд 37

Дисплазии (при мутациях генов, экспрессирующихся в определенных тканях): Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена),

Дисплазии (при мутациях генов, экспрессирующихся в определенных тканях):

Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена), АД

* (см. также сл. слайд)
Ахондроплазия, АД
Синдром Марфана, АД
Ангидротическая эктодермальная дисплазия, ХР
Дети рождаются с признаками дисплазий и клиника постепенно нарастает
Слайд 38

Признаки нейрофиброматоза: фибромы и пятна на коже типа «кофе с молоком».

Признаки нейрофиброматоза:

фибромы и пятна на коже типа «кофе с молоком».

Фибромы происходят из Шванновских клеток. И меланоциты и Шванновские клетки – производные нервного гребня
Слайд 39

Синдромы МВПР http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/user/ Множественные врожденные пороки развития - результат мутаций важных

Синдромы МВПР

http://genetics.rusmedserv.com/syndrom/user/

Множественные врожденные пороки развития - результат мутаций важных регуляторных

или генов с плейотропным эффектом.
Синдром Беквита-Видемана
Синдром Нунен – аутосомно-доминантный синдром низкорослости, необычного фенотипа и врожденных аномалий (крыловидные складки шеи, короткая шея, деформация грудины, врожденные пороки сердца, крипторхизм).
Проявляются с рождения
Слайд 40

Синдром Беквита-Видеманна это еще и пример нарушенного импринтинга При синдроме Беквита-Видеманна

Синдром Беквита-Видеманна это еще и пример нарушенного импринтинга

При синдроме Беквита-Видеманна и

отцовский и материнский аллели гена включаются одновременно, тогда как в норме – экспрессируется только отцовская копия.
Для этого синдрома характерен чрезмерный рост тканей. Наблюдается большой язык, пупочная грыжа, малый признак – насечки на ушной мочке и многое другое.
Слайд 41

Правильный диагноз позволяет предвидеть развитие осложнений. Рассмотрим синдром Беквита-Видеманна Минимальные диагностические

Правильный диагноз позволяет предвидеть развитие осложнений.

Рассмотрим синдром Беквита-Видеманна
Минимальные диагностические признаки:

макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия.
Макросомия отмечается с рождения (длина новорожденных более 52 см, вес свыше 4 кг) или развивается постанатально. Типичный признак — вертикальные бороздки на мочках ушей. Часто имеются гемигипертрофия и пигментные невусы. Отмечаются висцеромегалия. Встречается гиперплазия клеток островков Лангерганса, в почках — нефрогенная бластема, в надпочечниках — резкое увеличение размеров клеток и ядер. Выявляются полицитемия, гипогликемия (очень характерный симптом, особенно у новорожденных), гиперлипидемия, гиперхолестеринемия, гипокальциемия. Встречаются также двурогая матка, крипторхизм, диафрагмальная грыжа, неправильное деление легких на доли, дефект межжелудочковой перегородки, добавочная селезенка, незавершенный поворот кишечника.
В 5% случаев синдрома развиваются злокачественные опухоли (опухоль Вильмса, рак надпочечников). Регулярное УЗИ исследование почек позволяет вовремя обнаружить развитие опухоли.
Слайд 42

Расчет риска при моногенных болезнях Если заболевание носит семейный характер –

Расчет риска при моногенных болезнях

Если заболевание носит семейный характер – исходя

из родословной

Если это новая мутация – исходя из популяционной частоты

Популяционная частота некоторых моногенных болезней (Caucasians)
Хорея Гентингтона 1 : 2,500
Синдром Марфана 1 : 20,000
Муковисцидоз 1 : 2,000 Фенилкетонурия 1 : 12,000
Мышечная дистрофия Дюшенна 1 : 7,000
Гемофилия 1 : 10,000
Синдром Беквита-Видемана 1:13,000

Слайд 43

Доля новых мутаций для некоторых моногенных болезней: Синдром Беквита-Видемана > 85%

Доля новых мутаций для некоторых моногенных болезней:

Синдром Беквита-Видемана > 85%
Ахондроплазия –

80%
Нейрофиброматоз – 40%
Синдром Марфана – 30%
Хорея Гентингтона – 4%
Поликистоз почек – 1%
Семейная гиперхолестеринемия <1%
Слайд 44

2. Хромосомные болезни Диагноз базируется на цитогенетическом исследовании. Хромосомные болезни включают:

2. Хромосомные болезни

Диагноз базируется на цитогенетическом исследовании.
Хромосомные болезни включают:
Геномные мутации –

изменение числа хромосом (синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфелтера)
Хромосомные мутации – изменение строения хромосом (синдром кошачьего крика, различные формы транслокаций, делеций, инверсий и др.)
Слайд 45

Генетический риск при хромосомных болезнях Новые мутации исходя из популяционного риска

Генетический риск при хромосомных болезнях

Новые мутации исходя из популяционного риска

Семейные случаи

рассчитывается исходя из цитогенетической картины
См. ниже

Например, риск рождения ребенка с синдромом Дауна нарастает с возрастом матери:
До 30 лет Менее 1%
35 лет 1%
45 лет 10%

Слайд 46

Классический вариант синдрома Дауна (95% случаев) – полная трисомия 46, ХХ

Классический вариант синдрома Дауна (95% случаев) – полная трисомия

46, ХХ

46, ХУ

47,ХУ,21+

Новая

мутация

(трисомия во всех клетках) – результат нерасхождения хромосом в мейозе, причем почти всегда материнском.

(Остальные 5% - транслокационные формы или мозаицизм)

Слайд 47

Семейные транслокации при синдроме Дауна (2 – 3%) Пара 14 Пара

Семейные транслокации при синдроме Дауна (2 – 3%)

Пара 14

Пара 21

Родитель со

сбалансированной транслокацией 14\21

гамета

Родители:

Возможные виды гамет

Слайд 48

При слиянии гамет только один потомок из шести получит нормальный набор

При слиянии гамет только один потомок из шести получит нормальный набор

хромосом

Не совместимы с жизнью

Транслокаци-онный синдром Дауна

Такая же сбалансированная транслокация, как у родителя

Норма

Родители: норма сбалансированная транслокация 14/21

Слайд 49

Бывает риск даже 100% Например, при транслокации 21-й хромосомы на ее

Бывает риск даже 100%

Например, при транслокации 21-й хромосомы на ее

гомолог, риск рождения больного ребенка составляет 100%, независимо от того, кто из родителей является носителем транслокации.

Нормальный родитель: две 21 хромосомы

Родитель с робертсоновской транслокацией 21\21

21

21

21

21

Родители:

Дети:

Либо моносомия

Либо трисомия

Слайд 50

3. Мультифакторные заболевания Обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.

3. Мультифакторные заболевания

Обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды.
Это

наиболее распространенные болезни: ревматизм, врожденные пороки сердца, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая и язвенная болезни, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, псориаз, шизофрения и др.
Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%.
Иначе говоря, это то, с чем Вы будете встречаться ежедневно.
Слайд 51

Схема развития мультифакторного заболевания ген ген ген ген ген ген ген ген среда болезнь генотип

Схема развития мультифакторного заболевания

ген

ген

ген

ген

ген

ген

ген

ген

среда

болезнь

генотип

Слайд 52

Пример: Упрощенная схема развития бронхиальной астмы Гены бронхогенной гиперреактивности Гены воспаления

Пример: Упрощенная схема развития бронхиальной астмы

Гены бронхогенной гиперреактивности

Гены воспаления

Гены атопии

Факторы среды:
аллергены
триггеры,


полютанты

АСТМА

Слайд 53

Много ли генов могут отвечать за мультифакторный признак? Вот что пишут про бронхиальную астму:

Много ли генов могут отвечать за мультифакторный признак? Вот что пишут про

бронхиальную астму:
Слайд 54

Гены, отвечающие за бронхиальную астму

Гены, отвечающие за бронхиальную астму

Слайд 55

Гены, отвечающие за бронхиальную астму

Гены, отвечающие за бронхиальную астму

Слайд 56

1900, а? Гены, отвечающие за бронхиальную астму

1900, а?

Гены, отвечающие за бронхиальную астму

Слайд 57

Факторы среды, провоцирующие бронхиальную астму пыльца плесень домашние животные пылевые клещи

Факторы среды, провоцирующие бронхиальную астму

пыльца

плесень

домашние животные

пылевые клещи

Слайд 58

Риск в случае мультифакторных болезней рассчитать сложно Обобщенные данные литературы по

Риск в случае мультифакторных болезней рассчитать сложно

Обобщенные данные литературы по мультифакториальным

заболеваниям собраны в так называемые таблицы эмпирического риска
Слайд 59

Риск атопии* у пробанда при достижении им возраста 7 лет *Атопия

Риск атопии* у пробанда при достижении им возраста 7 лет

*Атопия (atopia

- греч. нечто необычное, странность) — общее название аллергических болезней, в развитии которых большая роль принадлежит наследственной предрасположенности, например бронхиальная астма, аллергический ринит, крапивница и др.
Слайд 60

Другие гены регуляторы гомеостаза Риск заболевания родственников больных психическими болезнями (в процентах)

Другие гены регуляторы гомеостаза

Риск заболевания родственников больных психическими болезнями (в процентах)

Слайд 61

Вывод: для определения риска при моногенных болезнях учитывают родословную при хромосомной

Вывод:

для определения риска
при моногенных болезнях учитывают родословную
при хромосомной патологии учитывают

кариотипы родителей
при мультифакторных болезнях учитывают статистические данные
Слайд 62

Болезни с нетрадиционным наследованием: Цитоплазматическое (митохондриальное) наследование – риск при передаче

Болезни с нетрадиционным наследованием:

Цитоплазматическое (митохондриальное) наследование – риск при передаче от

матери
Болезни геномного импринтинга – риск зависит от пола родителя
Болезни экспансии тринуклеотидных повторов – риск зависит от числа повторов
Слайд 63

Генетический риск – вероятность появления заболевания у члена семьи Риск развития

Генетический риск – вероятность появления заболевания у члена семьи

Риск развития

заболевания
менее 5 % считается низким,
от 5 до 10 % — повышенным,
от 10 — 20 % — средним,
выше 20 % — высоким.*
* Но высокий риск, к примеру, полидактилии, или высокий риск психического заболевания – не одно и то же!
Слайд 64

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье Диагноз и процент риска

Заключительный этап консультирования – сообщение результатов семье

Диагноз и процент риска сообщается

только родителям
На беседу отводится столько времени, сколько потребуется
Адаптация семьи к диагнозу может занимать от 2-х месяцев до 2-х лет
Решение о дальнейшем деторождении принимают только родители
Слайд 65

Цель консультирования– принятие родителями адекватного решения Возможные решения родителей: Рожать Не

Цель консультирования– принятие родителями адекватного решения

Возможные решения родителей:
Рожать
Не рожать
Усыновить
Разорвать

брак
Родить от другого партнера
Применить донорские половые клетки
Рожать, но с дородовой диагностикой
Слайд 66

Дородовая (пренатальная) диагностика

Дородовая (пренатальная) диагностика

Слайд 67

Методы дородовой диагностики Неинвазивные методы: Ультразвуковое исследование (все сроки) ХГЧ, альфа-фетопротеин

Методы дородовой диагностики

Неинвазивные методы:
Ультразвуковое исследование (все сроки)
ХГЧ, альфа-фетопротеин и эстриол

в крови матери (1 и 2 триместры)

Инвазивные методы (есть риск прерывания беременности):
Биопсия хориона (10-11 нед.)
Амниоцентез (16 – 17 нед.)
Кордоцентез и плацентоцентез (после 20 нед.)

Преимпланта-ционная диагностика

Слайд 68

Преимплантационная диагностика При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) берутся бластомеры на стадии морулы

Преимплантационная диагностика

При экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО) берутся бластомеры на стадии морулы и

изучаются до имплантации зародыша.
Первые младенцы родились в 1990г.
В России начала проводиться недавно
Слайд 69

Неинвазивные методы УЗИ Исследование сыворотки матери (гормоны и ДНК плода)

Неинвазивные методы

УЗИ
Исследование сыворотки матери (гормоны и ДНК плода)

Слайд 70

Инвазивные методы

Инвазивные методы

Слайд 71

Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности

Биопсия хориона на 8 – 10 неделе беременности

Слайд 72

Кордоцентез – взятие крови из пупочной вены Амниоцентез – взятие околоплодных

Кордоцентез – взятие крови из пупочной вены

Амниоцентез – взятие околоплодных вод

Плацентоцентез

– биопсия ткани плаценты

Во втором триместре беременности может проводиться

Биопсия кожи

Слайд 73

Процедуры проводят под контролем УЗИ

Процедуры проводят под контролем УЗИ

Слайд 74

Каков риск прерывания беременности при инвазивных исследованиях?

Каков риск прерывания беременности при инвазивных исследованиях?

Слайд 75

Риск прерывания беременности при дородовой диагностике

Риск прерывания беременности при дородовой диагностике

Слайд 76

Материал биопсии, полученный при инвазивном заборе исследуют цитогенетически, биохимически, методами ДНК-диагностики.

Материал биопсии, полученный при инвазивном заборе исследуют

цитогенетически, биохимически, методами ДНК-диагностики.
Врач сообщает

семье результаты.
По результатам семья принимает решение о продолжении или прерывании беременности.
Слайд 77

Диагностика хромосомных болезней FISH-методом

Диагностика хромосомных болезней FISH-методом

Слайд 78

ДНК-диагностика наследственных болезней - наиболее адекватная и точная диагностика В OMIM

ДНК-диагностика наследственных болезней - наиболее адекватная и точная диагностика

В OMIM описано

около 5 тысяч фенотипов
Для более 3000 из них известен молекулярный дефект.
-диагностика возможна, даже если неизвестен ген, ответственный за заболевание.
Слайд 79

Лечение наследственных болезней. Возможно?

Лечение наследственных болезней. Возможно?

Слайд 80

Можно выделить 2 подхода к лечению наследственных болезней 1. генная терапия

Можно выделить 2 подхода к лечению наследственных болезней

1. генная терапия это

радикальное устранения генетического дефекта
для лечения как самого больного (при переносе клонированных генов в соматические клетки),
так и предупреждения заболевания у его потомства (при переносе генов в половые клетки).
патогенетическая (заместительная, корригирующая) и симптоматическая терапия - попытки нормализации нарушений без прямого воздействия на основной генетический дефект
диетотерапия с исключением поступления с пищей тех веществ, концентрация которых в крови повышена (ФКУ, гомоцистиурия, тирозинемия, болезнь мочи кленового сиропа др.),
заместительная терапия (гормоны, ферменты)
хирургическая коррекция врожденных пороков и др.
Слайд 81

Схема генной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID), вызванного дефектом гена аденозиндезаминазы

Схема генной терапии тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID), вызванного дефектом гена аденозиндезаминазы

(АДА)

Пример генной терапии

Ашани Де-Сильва. Первый человек, вылеченный с помощью генной терапии

Слайд 82

Ученые впервые вырастили полноценную кожу и пересадили ее ребенку Семилетний ребенок

Ученые впервые вырастили полноценную кожу и пересадили ее ребенку

Семилетний ребенок страдал

крайне редким генетическим заболеванием — пограничным буллезным эпидермолизом. Эта болезнь, из-за которой тело покрывается волдырями и пузырями, возникает при точечных мутациях в гене LAMB3 или в LAMA3 и LAMC3, отвечающих за сцепление клеток кожи друг с другом – белок ламинин-322.
Слайд 83

Пограничный буллезный эпидермолиз – заболевание, которым в мире болеют около 500

Пограничный буллезный эпидермолиз – заболевание, которым в мире болеют около 500

000 человек. Около 40% умирает в детском возрасте.

В фрагмент кожи размером с почтовую марку, взятый у пациента, был встроен нормальный ген с помощью ретровируса. Затем кожу вырастили в виде пластов размером от 50 до 150 см2 и пересадили пациенту.

Red indicates denuded skin, green areas were blistered, and flesh-coloured regions were unblistered. Both red and green areas received transgenic skin grafts. Source: Nature 24487

Слайд 84

a, Clinical picture of the patient showing massive epidermal loss. b,

a, Clinical picture of the patient showing massive epidermal loss. b,

Schematic representation of the clinical picture. The denuded skin is indicated in red; blistering areas are indicated in green. Flesh-coloured areas indicate currently non-blistering skin. Transgenic grafts were applied on both red and green areas. c, Restoration of patient’s entire epidermis, with the exception of very few areas on the right thigh, buttocks, upper shoulders/neck and left axilla (white circles, altogether ≤ 2% of TBSA). d, Normal skin functionality and elasticity. e, Absence of blister formation at sites where post-graft biopsies were taken (arrow).
Слайд 85

Другие фото из статьи

Другие фото из статьи

Слайд 86

Слайд 87

"Начиная с 7 лет, мы обучаем детей самостоятельно вводить препарат, и,

"Начиная с 7 лет, мы обучаем детей самостоятельно вводить препарат, и,

начиная с 10 лет, они умеют это делать, - говорит заведующий гематологическим консультативным отделением Измайловской детской городской клинической больницы Владимир Вдовин. – И тогда родители могут работать, а мальчик - ходить в школу".

Заместительная терапия гемофилии

Слайд 88

Диета позволяет избежать проявления признаков фенилкетонурии

Диета позволяет избежать проявления признаков фенилкетонурии

Слайд 89

ФКУ диагностируется в роддоме при помощи неонатального скрининга – «просеивания» всех

ФКУ диагностируется в роддоме при помощи неонатального скрининга –

«просеивания» всех

младенцев на наличие биохимических нарушений
В настоящее время детей тестируют на наличие фенилкетонурии, муковисцидоза, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома и галактоземии
- Предыдущая
Особенности, регистры, подключение UART
Следующая -
Договорные обязательства. Контракты и пакты

Похожие презентации

Йога – учение о познании себя и окружающего мира
Антиген
Босанғаннан кейінгі ерте кезеңдегі қан кетудің себептері: тонус, тін
Развитие в юношеском возрасте
Введение в специальность «Инфекционные болезни». Лекция №1
Европейский проект Stent for life. Начало и первые результаты в РБ. Ведение пациентов с ОКС на амбулаторном этапе
Скарлатина. Характеристика возбудителя
Внутривенная инъекция. Взятие крови на исследования. Аутогемотерапия
Аурухана ішілік инфекцияны бақылауды ұйымдастыру
Хронический гранулирующий периодонтит. Особенности клинического течения и диагностики. Практическое занятие №5
Сонная болезнь
Система органов кроветворения
Лечебные травы
Близорукость и дальнозоркость. Операция по восстановлению зрения
Тримедат (тримебутин). Клиническая практика и исследования. Новые подходы к восстановлению моторики ЖКТ
Психологическая уравновешенность. Стресс и его влияние на человека
Желудочно-кишечные кровотечения
Протоночная цитометрия
Кишечная непроходимость
Психология цвета «Красный»
Развитие памяти у младшего школьного возраста 7-10 лет
Клиническийслучай
Холера
Артериальная гипертензия
Familia retroviridae. Virusul HIV. Oncogeneza virala
Геморрагиялық шок. ТІШҚҰ-синдромы
Оценка результатов лечения детей с тератомами крестцово-копчиковой области
Медицинская стерилизация
Вы можете прислать нам Вашу презентацию и мы опубликуем ее на сайте.
Обратная связь
Для правообладателей
Email: Нажмите что бы посмотреть