Содержание
- 2. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ (МУКОПОЛИСАХАРИДЫ + -ŌSIS) группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (кислых мукополисахаридов) в
- 3. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-Н (СИНДРОМ ГУРЛЕР). Впервые описан немецким педиатром Гурлер (G. Hurler) в 1919 г. Часто
- 4. Синдром Гурлер: типичные внешние проявления.
- 5. АНОМАЛИИ ЛИЦЕВОГО СКЕЛЕТА ПРИ СИНДРОМЕ HURLER
- 6. ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ ПРИ СИНДРОМЕ HURLER МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ ГРУППА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ ГИДРОЛИЗА МУКОПОЛИСАХАРИДОВ (ГЛЮКОЗИДАЗЫ). ПРОДУКТЫ
- 7. При рентгенологическом исследовании выявляются характерные изменения позвонков и позвоночного столба (тела позвонков кубовидные с закругленными контурами,
- 8. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ДЕФОРМАЦИЯ ТАЗА И БЕДРЕННЫХ КОСТЕЙ.
- 9. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ХАРАКТЕРНЫЙ ВИД КИСТЕЙ.
- 10. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-S (БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ; ПОЗДНИЙ СИНДРОМ ГУРЛЕР). Впервые описан американским офтальмологом Шейе (Н.G. Scheie) в
- 11. БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
- 12. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА II (СИНДРОМ ГУНТЕРА). Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме Гурлер (у детей старше
- 13. СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА, СКАФОЦЕФАЛИЯ.
- 14. СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ИЗМЕНЕНИЯ СКЕЛЕТА СЛАБО ВЫРАЖЕНЫ, НЕТ КИФОЗА, КОНТРАКТУР.
- 15. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА III (СИНДРОМ САНФИЛИППО, БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО). Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo) в 1963 г.
- 16. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА IV (СНИДРОМ МОРКИО, БОЛЕЗНЬ МОРКИО). Заболевание в 1929 г. независимо друг от друга впервые
- 17. СИНДРОМ МОРКИО: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ.
- 18. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ИСКРИВЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА И ПЛАТИСПОНДИЛИЯ.
- 19. РИС. 6Б). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА, ВЕРТЛУЖНЫХ ВПАДИН, ГИПОПЛАЗИЯ ГОЛОВОК БЕДРЕННЫХ КОСТЕЙ.
- 20. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ КИСТИ.
- 21. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА VI (СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ, БОЛЕЗНЬ МАРОТО — ЛАМИ) в 1960 г. впервые описан
- 22. СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА, БОЧКООБРАЗНАЯ
- 23. СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — КОНТРАКТУРЫ ВЕРХНИХ И НИЖНИХ
- 24. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ИЗМЕНЕНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА.
- 25. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА.
- 26. СИНДРОМ МОРКИО-УЛЛЬРИХА. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - IV. ХОНДРОДИСТРОФИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ ОСЛАБЛЕНИЕМ СВЯЗОЧНОГО АППАРАТА СУСТАВОВ, ЗНАЧИТЕЛЬНЫМИ
- 27. РЕДКО ВСТРЕЧАЕМЫЕ ТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly) в 1973 г.
- 28. ДИАГНОЗ ОСНОВЫВАЕТСЯ НА КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЯХ, ДАННЫХ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, ОПРЕДЕЛЕНИИ ЭКСКРЕЦИИ С МОЧОЙ ГЛИКОЗАМИНОГЛИКАНОВ, ИССЛЕДОВАНИИ АКТИВНОСТИ СПЕЦИФИЧЕСКИХ
- 30. Скачать презентацию
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
(МУКОПОЛИСАХАРИДЫ + -ŌSIS)
группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
(МУКОПОЛИСАХАРИДЫ + -ŌSIS)
группа наследственных болезней соединительной ткани, обусловленных нарушением обмена
При М. поражается система лизосомных ферментов (см. Клетка), участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому М. относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.
По современной классификации, в зависимости от характера ферментативного дефекта выделяют восемь основных типов М. Встречающийся в литературе термин «гаргоилизм», введенный английским врачом Эллисом (R. W.В. Ellis) в 1936 г., объединяет мукополисахаридозы типа I (Н и S) и типа II.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-Н (СИНДРОМ ГУРЛЕР).
Впервые описан немецким педиатром Гурлер (G. Hurler) в
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-Н (СИНДРОМ ГУРЛЕР).
Впервые описан немецким педиатром Гурлер (G. Hurler) в
Признаки болезни появляются уже на первом году жизни, а к 1—2 годам все клинические проявления достаточно выражены. Отмечаются скафоцефалия (череп в форме киля лодки), грубые черты лица, шумное дыхание ртом, обусловленное аденоидами и пороками развития лица и носа. Постепенно прогрессирует отставание в росте, формируются неправильное телосложение и деформации скелета: шея короткая, нижние ребра выступают, наблюдаются кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника (в положении сидя вид «кошачьей спины»), лопатки расположены высоко, кисти широкие, V палец короткий, искривлен (кисть напоминает когтистую лапу). Постепенно развиваются сгибательные контрактуры, сначала плечевых и локтевых суставов (рис. 1), несколько позже суставов нижних конечностей, вследствие чего больные ходят на полусогнутых ногах на цыпочках. За счет слабости брюшной стенки и значительной гепатоспленомегалии живот увеличен в размерах. Поражение соединительной ткани проявляется пупочными и паховыми грыжами, гидроцеле (см. Яичко), изменениями со стороны сердца (систолический шум, приглушенные тоны, расширение границ сердца, на ЭКГ — диффузное поражение миокарда). Выявляются изменения со стороны глаз: помутнение роговицы различной степени выраженности, нередко увеличение размеров роговицы, врожденная глаукома, застойные явления на глазном дне и атрофия сосков зрительных нервов, пигментная дистрофия сетчатки. Наблюдается снижение слуха. Характерно чрезмерное развитие пушковых волос. С возрастом возрастает умственная отсталость вплоть до состояния. напоминающего ювенильную амавротическую идиотию (см. Олигофрения), неврологическая симптоматика (повышение тонуса мышц, параличи, нарушение координации движений).
Синдром Гурлер: типичные внешние проявления.
Синдром Гурлер: типичные внешние проявления.
АНОМАЛИИ ЛИЦЕВОГО СКЕЛЕТА ПРИ СИНДРОМЕ HURLER
АНОМАЛИИ ЛИЦЕВОГО СКЕЛЕТА ПРИ СИНДРОМЕ HURLER
ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ ПРИ СИНДРОМЕ HURLER
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
ГРУППА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ
ПОМУТНЕНИЕ РОГОВИЦЫ ПРИ СИНДРОМЕ HURLER МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ ГРУППА НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ, ОБУСЛОВЛЕННЫХ ДЕФИЦИТОМ ФЕРМЕНТОВ
При рентгенологическом исследовании выявляются характерные изменения позвонков и позвоночного столба (тела
При рентгенологическом исследовании выявляются характерные изменения позвонков и позвоночного столба (тела
В начале развития болезни у детей раннего возраста синдром Гурлер необходимо дифференцировать с врожденными деформациями позвоночника (для последних не характерна поза «кошачьей спины», умственная отсталость, грубые черты лица, специфические биохимические нарушения); гипотиреозом (в анамнезе — затянувшаяся желтуха и запоры, сухость кожи; тонкие, тусклые, ломкие, сухие волосы, нет характерных костных деформаций).
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ДЕФОРМАЦИЯ ТАЗА И БЕДРЕННЫХ КОСТЕЙ.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ДЕФОРМАЦИЯ ТАЗА И БЕДРЕННЫХ КОСТЕЙ.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ХАРАКТЕРНЫЙ ВИД КИСТЕЙ.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА ГУРЛЕР — ХАРАКТЕРНЫЙ ВИД КИСТЕЙ.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-S (БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ; ПОЗДНИЙ СИНДРОМ ГУРЛЕР).
Впервые описан американским офтальмологом
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА I-S (БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ; ПОЗДНИЙ СИНДРОМ ГУРЛЕР).
Впервые описан американским офтальмологом
При рождении признаки болезни отсутствуют. Первые симптомы (ограничение разгибания пальцев рук) появляются в 3—6 лет. Постепенно развивается ограничение движений и в других суставах верхних конечностей. Ограничения движений нижних конечностей незначительны, возможна их вальгусная деформация. Наиболее выраженными все симптомы болезни становятся к периоду полового созревания . Отмечается небольшая задержка роста. Больные коренасты с сильно развитой мускулатурой, черты лица грубые, характерен широкий рот с опущенными вниз углами. Наблюдается повышенное оволосение, утолщение и натяжение кожи на пальцах, пупочная или паховая грыжа. Возможны также синдром запястною канала вследствие сдавления срединного нерва, что сопровождается парестезиями в III—IV пальцах кисти и атрофией мышц возвышения большого пальца, помутнение роговицы, глаукома (у больных старше 30 лет), пигментная дистрофия сетчатки. Иногда развивается недостаточность клапанов аорты или аортальный стеноз, гепатоспленомегалия отмечается редко. Интеллект больных сохранен. При рентгенологическом исследовании скелета выявляются те же изменения, что и при синдроме Гурлер, но менее выраженные.
БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
БОЛЕЗНЬ ШЕЙЕ: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА II (СИНДРОМ ГУНТЕРА).
Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА II (СИНДРОМ ГУНТЕРА).
Клинические симптомы появляются позднее, чем при синдроме
При рентгенологическом исследовании костной системы изменения те же, что и при мукополисахаридозе I-Н, но менее выражены.
Выделяют два варианта болезни — А и В. При варианте А все симптомы выражены, болезнь протекает тяжело, с умственной отсталостью; смерть наступает до 15 лет. При варианте В течение болезни легкое, умственная отсталость выражена незначительно или отсутствует, больные нередко доживают до 30 лет.
СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА, СКАФОЦЕФАЛИЯ.
СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ГРУБЫЕ ЧЕРТЫ ЛИЦА, СКАФОЦЕФАЛИЯ.
СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ИЗМЕНЕНИЯ СКЕЛЕТА СЛАБО ВЫРАЖЕНЫ, НЕТ
СИНДРОМ ГУНТЕРА У МАЛЬЧИКА 2 ЛЕТ — ИЗМЕНЕНИЯ СКЕЛЕТА СЛАБО ВЫРАЖЕНЫ, НЕТ
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА III (СИНДРОМ САНФИЛИППО, БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО).
Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo)
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА III (СИНДРОМ САНФИЛИППО, БОЛЕЗНЬ САНФИЛИППО).
Описан американским педиатром Санфилиппо (S.J. Sanfilippo)
При рентгенологическом исследовании костные изменения такие же, как при синдроме Гурлер (но выражены незначительно), или отсутствуют. В отличие от описанных выше типов М. при болезни Санфилиппо в клинической картине преобладает умственная отсталость; поражения роговицы и сердечно-сосудистой системы отсутствуют. Летальный исход наступает обычно в возрасте 10—20 лет вследствие присоединения интеркуррентных инфекций
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА IV (СНИДРОМ МОРКИО, БОЛЕЗНЬ МОРКИО).
Заболевание в 1929 г. независимо друг
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА IV (СНИДРОМ МОРКИО, БОЛЕЗНЬ МОРКИО).
Заболевание в 1929 г. независимо друг
При рентгенологическом исследовании обнаруживаются изменения позвонков: в шейном отделе выявляется гипоплазия или аплазия зубовидного отростка, в грудном — сколиоз, поясничном — кифоз; во всех отделах отмечается платиспондилия — уплощение и расширение тел позвонков, чем объясняется характерное укорочение туловища и необычно короткая шея. Изменяются кости таза: вертлужные впадины плоские и широкие, их крыша скошена, крылья подвздошных костей неправильной формы; контуры всех костей неровные; головки бедренных костей уплощены. Характерна увеличивающаяся с возрастом вальгусная деформация нижних конечностей. Пястные кости и фаланги укорочены и утолщены; проксимальные концы пястных костей конусообразные, концевые фаланги гипоплазированы . Кости предплечья укорочены; локтевая кость не достигает луче-запястного сустава, отмечается вывих ее головки в локтевом суставе; эпифизы треугольной формы. Дистальные эпифизы костей голени скошены, стопы деформированы.
Дифференциальный диагноз проводят с различными вариантами нанизма, при котором отсутствуют специфические изменения скелета.
В большинстве случаев летальный исход наступает до 20 лет вследствие сердечно-легочной недостаточности, развивающейся на фоне интеркуррентных заболеваний. Возможна внезапная смерть в результате смещения атланто-окципитального сочленения и повреждения ствола мозга.
СИНДРОМ МОРКИО: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ.
СИНДРОМ МОРКИО: ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ИСКРИВЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА И ПЛАТИСПОНДИЛИЯ.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ИСКРИВЛЕНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА И ПЛАТИСПОНДИЛИЯ.
РИС. 6Б). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА, ВЕРТЛУЖНЫХ ВПАДИН,
РИС. 6Б). РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА, ВЕРТЛУЖНЫХ ВПАДИН,
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ КИСТИ.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МОРКИО — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ КИСТИ.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА VI (СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ, БОЛЕЗНЬ МАРОТО — ЛАМИ)
в 1960 г. впервые
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ ТИПА VI (СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ, БОЛЕЗНЬ МАРОТО — ЛАМИ)
в 1960 г. впервые
При рентгенологическом исследовании выявляются изменения формы позвонков, которые вначале имеют двояковыпуклую форму, а затем приобретают кубовидную или клиновидную ; деформации таза: он приобретает форму треугольника, вертлужные впадины мелкие, головки бедренных костей гипоплазированы, треугольной формы или уплощенные . Малые берцовые кости укорочены. Кисти и стопы чаще обычной формы, иногда напоминают изменения при синдроме Гурлер (когтистая лапа) и болезни Моркио (деформация стопы). Отмечается деформация костей верхних и нижних конечностей, ребер, ключиц; возможен асептический некроз головки бедренной кости.
По степени выраженности симптомов М. болезнь Марото — Лами делят на типичную классическую форму (А) и легкую, или мягкую (В), с незначительной выраженностью симптомов. Дифференциальный диагноз проводят с синдромом Гурлер, при котором страдает интеллект.
СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — ГРУБЫЕ
СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — ГРУБЫЕ
СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — КОНТРАКТУРЫ
СИНДРОМ МАРОТО — ЛАМИ: (ТИПИЧНЫЕ ВНЕШНИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ У ДЕВОЧКИ 9 ЛЕТ) — КОНТРАКТУРЫ
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ИЗМЕНЕНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ИЗМЕНЕНИЯ ПОЗВОНОЧНИКА.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА.
РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ СИНДРОМА МАРОТО — ЛАМИ — ДЕФОРМАЦИЯ КОСТЕЙ ТАЗА.
СИНДРОМ МОРКИО-УЛЛЬРИХА. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - IV. ХОНДРОДИСТРОФИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
СИНДРОМ МОРКИО-УЛЛЬРИХА. ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕТЕРМИНИРОВАННОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ - IV. ХОНДРОДИСТРОФИЯ ХАРАКТЕРИЗУЕТСЯ
РЕДКО ВСТРЕЧАЕМЫЕ ТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly)
РЕДКО ВСТРЕЧАЕМЫЕ ТИПЫ МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОВ
Мукополисахаридоз типа VII (синдром Слая). Описан Слаем (W.S. Sly)
Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте). Описан Ди Ферранте (N. Di Ferrante) и др. в 1978 г. По клиническим проявлениям схож с мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио), но в отличие от него при мукополисахаридозе типа VIII выражена задержка психомоторного и интеллектуального развития.
9 тип - недостаточность гиалуронидазы. Клинически: низкорослость, множественные отложения в околосуставных тканях гиалуроновой кислоты.
ДИАГНОЗ ОСНОВЫВАЕТСЯ НА КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЯХ, ДАННЫХ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, ОПРЕДЕЛЕНИИ ЭКСКРЕЦИИ С
ДИАГНОЗ ОСНОВЫВАЕТСЯ НА КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЯХ, ДАННЫХ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ, ОПРЕДЕЛЕНИИ ЭКСКРЕЦИИ С
Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.
Прогноз при всех формах неблагоприятный, т.к. с возрастом нарастают изменения скелета, нарушения функций различных органов и систем.
Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)