Содержание
- 2. Нередко,термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» ошибочно употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания,
- 3. Мутации Причины наследственных заболеваний Соматические В соматических клетках Генеративные В половых клетках Моногенные Хромосомные Полигенные Митохондриальные
- 4. СОМАТИЧЕСКИЕ МУТАЦИИ При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани,
- 5. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются
- 6. 1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с
- 7. Примеры болезней синдром Морфана синдром Олбрайта синдром клешни талассемия ( образование фетального гемоглобина) и др.
- 8. Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов , проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно
- 9. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению
- 10. СИНДРОМ КЛЕШНИ Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство:
- 11. 1.2 Аутосомно-рецессивные моногенные болезни Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так
- 12. ПРИМЕРЫ БОЛЕЗНЕЙ Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Альбинизм Серповидноклеточная анемия
- 13. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к
- 14. СЕРПОВИДНО-КЛЕТОЧНАЯ АНЕМИЯ Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормального гемогло-бина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму
- 15. ИХТИОЗ Ихтиоз (греч. - рыба) — наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек,
- 16. ПРОГЕРИЯ Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных
- 17. 1.3 МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ, СЦЕПЛЕННЫЕ С ПОЛОМ мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша-Найхана,
- 18. ГЕМОФИЛИЯ Гемофилия — наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают
- 20. 2. ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
- 21. СИНДРОМ ДАУНА Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора ( трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются
- 22. Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу-канье, причиной которого
- 23. Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания).
- 24. 4. МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ МУТАЦИИ При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут). В ДНК
- 25. ФАКТОРЫ РИСКА Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды,
- 26. В Женской консультации: Встать на учет в женской консультации как можно раньше! Оптимально – 6-10 недель
- 28. Скачать презентацию