Содержание
- 2. Что такое Синдром Ангельмана? Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой развития, нарушениями сна, припадками,
- 3. Причины Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15 хромосомы. Чаще
- 4. Диагноз синдрома Ангельмана обычно ставится, когда ребенку исполняется 3 -7 лет, и признаки болезни становятся явно
- 5. Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом, когда отсутствует большая смежная
- 6. Клинические проявления - тяжелая функциональная задержка развития; - нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование
- 7. Для синдрома Ангельмана характерны: В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным вскармливанием, такие младенцы
- 8. Связанные характеристики (характерные для 20 - 80% больных): - косоглазие; - гипопигментация кожи и глаз; -
- 9. Болезнь Ангельмана в социуме Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться
- 10. Существует ли лечение синдрома Ангельмана? Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время специфические способы
- 11. Прогноз Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном случае. Некоторые люди, с легкой
- 13. Скачать презентацию
Что такое Синдром Ангельмана?
Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой
Что такое Синдром Ангельмана?
Это генетическая аномалия, характеризующаяся интеллектуальной и физической задержкой
Причины
Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15
Причины
Синдром Ангельмана возникает вследствие потери нормальных материнских копий генов в определенной области 15
Диагноз синдрома Ангельмана обычно ставится, когда ребенку исполняется
3 -7 лет, и признаки болезни становятся
Диагноз синдрома Ангельмана обычно ставится, когда ребенку исполняется
3 -7 лет, и признаки болезни становятся
В поздней диагностике виновата еще и малая осведомленность об этой патологии врачей семейной медицины и родителей. В настоящее время этот синдром диагностируется все раньше, благодаря большей информации об этом заболевании, которая в развитых странах распространяется общественными объединениями родителей больных детей.
Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом,
Кариотип 46 XX или XY, 15р−. Обычно синдром вызывается спонтанным хромосомным дефектом,
Частота встречаемости, по разным данным, — 1 : 10 000—20 000 живорожденных младенцев.
Начальные исследования
Начальные исследования, которые проводятся с помощью мышей, у которых отсутствует экспрессия материнской копии гена UBE3A, обнаружили серьезные отклонения в деятельности гиппокампа, которые нарушают процесс формирования памяти. В частности, наблюдаются отклонения в парадигмах обучения, особенно в тех процессах, которые зависят от деятельности гиппокампа - кондиционирование страхом.
Клинические проявления
- тяжелая функциональная задержка развития;
- нарушение речевых функций (полное
Клинические проявления
- тяжелая функциональная задержка развития;
- нарушение речевых функций (полное
- расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия и (или) дрожание конечностей;
- поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
Для синдрома Ангельмана характерны:
В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным
Для синдрома Ангельмана характерны:
В 75 % проблемы с питанием, особенно с грудным
дети больше понимают, чем могут сказать или выразить;
дефицит внимания и гиперактивность;
сложности с обучением; микроцефалия;
эпилепсия (80 % случаев), нарушения выявляются также при электроэнцефалографии; считается, что у детей с синдромом Ангельмана наблюдается вторичная (симптоматическая) эпилепсия;
необычные движения (мелкий тремор, хаотические движения конечностей);
ходьба на негнущихся ногах — из-за этой особенности детей с этим синдромом иногда сравнивали с марионетками;
размер головы меньше среднего, нередко с уплощением затылка;
иногда характерные черты лица — широкий рот, редко расположенные зубы, выдающийся вперед подбородок, высунутый наружу язык;
нарушения сна;
страбизм (косоглазие) в 40 % случаев;
сколиоз (искривление позвоночника) в 10 % случаев;
повышенная чувствительность к высокой температуре;
чувствуют себя комфортнее в воде.
Связанные характеристики (характерные для 20 - 80% больных):
- косоглазие;
-
Связанные характеристики (характерные для 20 - 80% больных): - косоглазие; -
Болезнь Ангельмана в социуме
Больные СА, как правило, люди, которые имеют
Болезнь Ангельмана в социуме
Больные СА, как правило, люди, которые имеют
Существует ли лечение синдрома Ангельмана?
Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время
Существует ли лечение синдрома Ангельмана?
Синдром Ангельмана является врожденной генетической аномалией; в настоящее время
Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.
В частности, младенцы с гипотонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии (физиотерапии).
Рекомендуется использование специальных методик развития ребенка, занятия с логопедом и дефектологом.
Нарушения сна корректируются назначением легких снотворных. Нарушения стула регулируются назначением легких слабительных.
Приступы лечатся так же, как эпилепсия.
Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном
Прогноз
Тяжесть симптомов, возникающих при синдроме Ангельмана, отличаются в каждом конкретном