Синдром DiGeorge

Август 24, 2022

Главная
Медицина
Синдром DiGeorge

Содержание

2. Синдром Ди Джорджи это частный случай синдрома делеции 22q11.2 хромосомы с редуцированным числом CD3+ (менее 500
3. Встречаемость с частотой 1 на 3000-6000 живорожденных 93% пациента имеют делецию 7% пациентов наследуют ее от
4. Этиология - отсутствие части плеча 22 хромосомы спонтанная мутация Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4
5. Клиническая картина часто повторяющиеся вирусные инфекции пороки сердца и магистральных сосудов пороки верхней и нижней челюсти
6. Патогенез Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных
7. Патогенез При отсутствии тимуса наблюдается врожденный Т-клеточный иммунодефицит, проявляющийся бактериальные инфекции в период новорожденности, частые инфекции
8. Пороки сердца общий артериальный ствол; декстрапозиция; дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки; коарктация аорты и др.
9. Диагностика агенезия или дисгенез паращитовидных желез Редуцированное число CD3+ (менее 500 клеток на мм3) аплазия тимуса;
10. Лечение 1) иммуностимуляторы 2) восполнение кальция 3) симптоматическое лечение 4) хирургическое лечение при пороках органов и
12. Скачать презентацию

Слайд 2

Синдром Ди Джорджи
это частный случай синдрома делеции 22q11.2 хромосомы с редуцированным

числом CD3+ (менее 500 клеток в мм3)

Слайд 3

Встречаемость
с частотой 1 на 3000-6000 живорожденных
93% пациента имеют делецию
7% пациентов наследуют

ее от родителей
диагностируется в раннем детстве, выявление во взрослом возрасте, редко

Слайд 4

Этиология
- отсутствие части плеча 22 хромосомы
спонтанная мутация
Заболевание развивается в результате повреждения закладки

3-4 жаберных карманов, в результате которого нарушается закладка паращитовидных желез и тимуса

Слайд 5

Клиническая картина
часто повторяющиеся вирусные инфекции
пороки сердца и магистральных сосудов
пороки верхней и

нижней челюсти
гипокальциемией

Слайд 6

Патогенез
Заболевание развивается в результате повреждения закладки 3-4 жаберных карманов, в результате

которого нарушается закладка паращитовидных желез и тимуса

Слайд 7

Патогенез
При отсутствии тимуса наблюдается врожденный Т-клеточный иммунодефицит, проявляющийся бактериальные инфекции в

период новорожденности, частые инфекции с вторичными заболеваниями
При отсутствии паращитовидных желез возникает гипокальциемия. Появляются припадки после рождения в течение 24-48ч

Слайд 8

Пороки сердца
общий артериальный ствол;
декстрапозиция;
дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки;
коарктация аорты и др.

Слайд 9

Диагностика
агенезия или дисгенез паращитовидных желез
Редуцированное число CD3+ (менее 500 клеток на мм3)
аплазия тимуса;
иммунологическая

недостаточность;
черепно-лицевые дисморфии

Слайд 10

Лечение
1) иммуностимуляторы
2) восполнение кальция
3) симптоматическое лечение
4) хирургическое лечение при пороках

органов и систем
Обычно дети не доживают до 10-летнего возраста вследствие тяжело протекающих инфекционных или онкологических болезней