Синдром дисплазии соединительной ткани – синдром Элерса-Данло

Август 2, 2022

Главная
Медицина
Синдром дисплазии соединительной ткани – синдром Элерса-Данло

Содержание

2. История болезни №210 ребенка Нигины Б. 2 лет. Девочка находилась в боксированном отделении с 17 января
3. Анамнез: ребенок от 1 беременности (?), данных о течении беременности нет, девочку удочерили в возрасте 3
4. Множество стигм дисэмбриогенеза: - ноги короткие; - деформация грудной клетки, воронкообразная грудь, гипер-трофия нижних ребер, отсут-ствие
5. Объективно: Состояние средней степени тяжести. Самочувствие не страдает. Вес – 11 кг, рост – 73 см.
6. Результаты обследования: - ЭКГ - миграция водителя ритма, нарушение проведения в миокарде правого желудочка; - ЭХО
8. Консультация специалистов: - Окулист – гиперметропический астигматизм OS. - Стоматолог – врожденная аномалия верхней челюсти? Наследственный
9. На основании данных анамнеза, объективного и проведенного обследования поставлен диагноз: Диспластический синдром – синдром Элерса-Данло. Задержка
10. Элерса-Данло синдром 1892 - московский травматолог В.Н. Черногубов описал гипермобильный синдром (чрезмерная подвижность суставов); 1901 -
11. Клиническая характеристика. Синдром Элерса-Данло - группа заболеваний соединительной ткани, поражающих кожу и суставы и различающихся по
12. Минимальные диагностические признаки: 1) Гиперэластичность и хрупкость кожи; 2) гиперподвижность суставов разной степени выраженности; 3) повышенная
13. По клинико-генетическим критериям заболевание подразделяется на 11 типов. Популяционная частота Синдрома Элерса-Данло - 1:100 000.
14. 1 тип – «тяжелый», классическая форма: Дети рождаются недоношенными, из-за преждевре-менного разрыва плодных оболочек. Течение болезни
15. 2 тип – «мягкий тип»: - характерны все классические проявления болезни, как при первом типе, но
16. 3 тип - гипермобильный синдром: - заболевание имеет доброкачественное течение; - гиперподвижны все суставы; - мышечно-скелетных
17. 4 тип - васкулярный, или экхиматозный (наиболее злокачественный): - гиперподвижность суставов пальцев; - поражение больших и
18. 5 тип: - гиперподвижность суставов; - резко выраженная гиперэластичность кожи; - кровоточивость и хрупкость кожи умеренные;
19. 6 тип (глазо - сколиотический): - тяжелый сколиоз; - умеренные поражения суставов и кожи; - хрупкость
20. 7 тип (врожденная множественная артрохалазия): - характерен низкий рост; - резкая генерализованная гиперподвижность суставов; - подвывихи
21. 8 тип: - гиперподвижность суставов (от слабой, до умеренной); - выраженная хрупкость кожи; - тяжелый перидонтит
22. 9 тип: - особое строение лицевого скелета (крючковатый нос, длинный фильтр); - деформация грудины; - плоскостопие;
23. 10 тип (обусловлен дефицитом фибронектина): - тяжелое проявление поражения опорно-двигательного аппарата; - разболтанность всех суставов; -
24. 11 тип (семейная гипермобильность суставов): - разболтанность суставов; - вывихи; - минимальные изменения кожи, глаз и
25. Дифференциальный диагноз с синдромами Ларсена и Морфана. Диагностические критерии определения степени дисплазии соединительной ткани. У новорожденных
26. Стигмы соединительнотканного дисэмбриогенеза.
27. Стигмы соединительнотканного дисэмбриогенеза. Если при осмотре больного насчитывается 6 и более стигм дизэмбриогенеза (или 3-4 главных
28. Лабораторные признаки: - Повышение выделения кератина с мочой!!! Этиопатогенез – окончательно не выяснен. По-видимому, в происхождении
29. Лечение: 1) Диетотерапия: - мясо, рыба, морепродукты, соя, бобовые; крепкие бульоны, заливные, твердые сыры, запивая лимонным
31. Скачать презентацию

Слайд 2

История болезни №210 ребенка Нигины Б. 2 лет.
Девочка находилась в боксированном

отделении с 17 января по 14 февраля 2005 г.
Диагноз при поступлении: Двусторонний врожденный вывих бедер. ПЭП.

Слайд 3

Анамнез: ребенок от 1 беременности (?), данных о течении беременности

нет, девочку удочерили в возрасте 3 недель от роду.
Диагноз врожденного вывиха бедер установлен в возрасте 2 месяцев.
Лечились у ортопеда - до 8 месяцев на отводящей шине Веленского.
В октябре 2003 г. – скелетное вытяжение и закрытое вправление по Лоренцу, без эффекта.
Консультирована в УЗНИИТО г. Ташкента, рекомендовано оперативное лечение. ОРВИ и ОРЗ редко. Прививки по возрасту. Реакция Манту в 1 год отрицательная.

Слайд 4

Множество стигм
дисэмбриогенеза:
- ноги короткие;
- деформация грудной клетки,

воронкообразная грудь, гипер-трофия нижних ребер, отсут-ствие поясничного лордоза;
- гипертелоризм, широкое переносье, уплощение лицевого скелета;
- снижение тургора тканей; гирерастяжимость кожи;
- готическое нёбо;
- переразгибание в локтевых суставах, гипермобильность суставов кистей рук;
- пупочная грыжа;
- халюкс вальгус;
- неправильный рост зубов; нарушение зубной эмали.

Слайд 5

Объективно: Состояние средней степени тяжести. Самочувствие не страдает. Вес – 11

кг, рост – 73 см. Задержка моторного развития: не садится, не стоит.
Кожные покровы чистые, бледные.
Зев - рыхлый, гиперемирован, миндалины чистые.
Периферические л/узлы без особенностей.
Носовое дыхание затруднено, отделяемое слизистое.
В легких дыхание везикулярное, хрипов нет.
Тоны сердца громкие, ритмичные, систолический шум в I и V точках.
Живот мягкий, безболезненный, печень +3,0см.
Селезенка не увеличена.
Стул – склонность к запорам. Дизурии нет.
Таким образом при первичном осмотре помимо 2 стороннего вывиха бедра, выявлено множество малых аномалий развития, что позволило думать об одном из синдромов дисплазии соединительной ткани, в первую очередь об одном из вариантов синдрома Элерса-Данло.

Слайд 6

Результаты обследования:
- ЭКГ - миграция водителя ритма, нарушение проведения в миокарде

правого желудочка;
- ЭХО КГ – пролабирование МК, ТК и ЛА с регургитацией 1+;
- УЗИ органов брюшной полости – деформация желчного пузыря, минимальная реактивная поджелудочная железа, косвенные признаки дисфункции ЖКТ.
- R-графия грудной клетки - тень средостения расширена вправо за счет увеличения правой доли вилочковой железы, очаговых и инфильтративных изменений нет.
- R-графия тазобедренных суставов - вертлужные впадины сглажены, ацебулярные индексы 30 град., (больше возрастной нормы), бедренные кости вне пределов вертлужных впадин, смещены латерально и вверх. Ядра окостенения развиты значительно меньше нормы, смещены к крыльям подвздошной кости, в которых на этом уровне имеется полукруглая деформация - формирование ложных суставов. Метафизы бедренных костей гипотрофичны, деформированы.
Заключение: 2 сторонний вывих бедренных костей. Формирование ложных суставов с обеих сторон.

Слайд 7

Слайд 8

Консультация специалистов:
- Окулист – гиперметропический астигматизм OS.
- Стоматолог –

врожденная аномалия верхней челюсти? Наследственный вариант?
- Ортопед - врожденный 2 сторонний вывих бедер.
- Невролог – задержка моторного развития у ребенка с 2 сторонним вывихом бедра. Исключить СДСТ.
- Генетик – с-м Элерса-Данло.

Слайд 9

На основании данных анамнеза, объективного и проведенного обследования поставлен диагноз:
Диспластический

синдром – синдром Элерса-Данло. Задержка моторного развития. Врожденный двухсторонний вывих бедра.
В отделении получала массаж, ЛФК, церебролизин, вит.В1 и В6 в/м по № 10, мультитабс.
По согласованию с зав. отделением детской ортопедии проф. Малаховым О.А. ребенок переведен в 10 отделение ЦИТО для продолжения лечения в условиях ортопедического стационара.

Слайд 10

Элерса-Данло синдром
1892 - московский травматолог В.Н. Черногубов описал гипермобильный синдром (чрезмерная

подвижность суставов);
1901 - Е.Ehlers;
1908 - H.Danlos.
Только в последние 2-3 десятилетия стала подробно изучаться неполноценность соединительной ткани, которая лежит в основе гипермобильности суставов.

Слайд 11

Клиническая характеристика.
Синдром Элерса-Данло - группа заболеваний соединительной ткани, поражающих кожу и

суставы и различающихся по типу наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, Х- сцепленный), клиническим особенностям, а также по первичному молекулярному и биохимическому дефекту.
Большинством авторов в настоящее время принят термин дисплазии соединительной ткани (ДСТ). Исследованиями было показано, что клинические симптомы ДСТ обусловлены аномалией коллагеновых структур.

Слайд 12

Минимальные диагностические признаки:
1) Гиперэластичность и хрупкость кожи;
2) гиперподвижность суставов разной

степени выраженности;
3) повышенная кровоточивость;
4) хрупкость тканей глаз, генерализованный пародонтоз; разнообразные поражения сердечно-сосудистой системы.

Слайд 13

По клинико-генетическим критериям заболевание подразделяется на 11 типов.
Популяционная частота Синдрома Элерса-Данло

- 1:100 000.

Слайд 14

1 тип – «тяжелый», классическая форма:
Дети рождаются недоношенными, из-за преждевре-менного разрыва

плодных оболочек. Течение болезни тяжелое.
Характерны:
- генерализованная разболтанность суставов, склонность к вывихам суставов;
- выраженная гиперрастяжимость кожи;
- повышенная ранимость кожи, на месте травм образуются пергаментные рубцы;
- в местах наибольшего давления (коленные и локтевые суставы) часто образуются псевдоопухоли, состоящие из конгломератов деструктивных элементов соединительной ткани и организующихся гематом;
- наблюдается варикозное расширение вен;
- у всех больных выявляется патология сердца, но только у 30% детей отмечаются тяжелые нарушения кровообращения.

Слайд 15

2 тип – «мягкий тип»:
- характерны все классические проявления болезни, как

при первом типе, но болезнь имеет менее тяжелое течение;
- гиперподвижность суставов ограничивается кистями и стопами
- кожные изменения незначительны;
- возможна склонность к кровотечениям и кровоизлияниям;
- поражение сердца протекает субклинически, характеризу-ется ПМК, редко осложняющейся митральной регургитацией;
- характерно развитие варрикоза вен нижних конечностей.

Слайд 16

3 тип - гипермобильный синдром:
- заболевание имеет доброкачественное течение;
- гиперподвижны все

суставы;
- мышечно-скелетных аномалий нет;
- кожные изменения минимальны;
- наиболее часто патология сердца проявляется ПМК, возможно развитие эктопических аритмий, блокад атриовентрикурярного проведения
1 - 3 типы составляют 90% СЭД.
Мутации в одном и том же гене, которые являются аллельными вариантами, связаны с дефектом синтеза проколлагеновых волокон и наследуются по аутосомно-доминантному типу.

Слайд 17

4 тип - васкулярный, или экхиматозный (наиболее злокачественный):
- гиперподвижность суставов пальцев;
-

поражение больших и среднего калибра артериальных сосудов с развитием мешотчатых аневризм и разрывов при незначительной травме;
- перфорации кишечника;
- кожа очень тонкая, нерастяжимая, через нее просвечивает подкожная венозная сеть, легко появляются кровоподтеки;
- поражения сердца практически не наблюдается;
- обнаруживается дефицит синтеза коллагена 3 типа;
Тип наследования аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный.

Слайд 18

5 тип:
- гиперподвижность суставов;
- резко выраженная гиперэластичность кожи;
- кровоточивость и

хрупкость кожи умеренные;
- тяжелая митральная регургитация с развитием застойной сердечной недостаточности;
- недостаточность лизилоксидазы, участвующей в синтезе коллагена;
- тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Слайд 19

6 тип (глазо - сколиотический):
- тяжелый сколиоз;
- умеренные поражения суставов и

кожи;
- хрупкость тканей глаз (небольшие травмы приводят к разрыву склеры и роговицы, отслойке сетчатки)
- обнаруживается недостаточность лизилгидроксилазы;
- тип наследования аутосомно-рецессивный;

Слайд 20

7 тип (врожденная множественная артрохалазия):
- характерен низкий рост;
- резкая генерализованная гиперподвижность

суставов;
- подвывихи тазобедренных суставов, коленных, локтевых и голеностопных суставов;
- кожа умеренно гиперрастяжима;
- имеется склонность к кровоизлияниям;
- характерно лицо: гипертелоризм, эпикант, вдавлена средняя часть;
- дефицит проколлагенпептидазы;
- тип наследования аутосомно-рецессивный.

Слайд 21

8 тип:
- гиперподвижность суставов (от слабой, до умеренной);
- выраженная хрупкость

кожи;
- тяжелый перидонтит с разрушением альвеолярных костей и ранней потерей зубов;
- ПМК;
- тип наследования аутосомно-доминантный.

Слайд 22

9 тип:
- особое строение лицевого скелета (крючковатый нос, длинный фильтр);
- деформация

грудины;
- плоскостопие;
- дивертикул мочевого пузыря;
- грыжи;
- экзостозы в затылочной области
- в волосах повышенное содержание меди, и снижение церулоплазмина;
- варрикоз вен нижних конечностей;
- тип наследования – рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Слайд 23

10 тип (обусловлен дефицитом фибронектина):
- тяжелое проявление поражения опорно-двигательного аппарата;
- разболтанность

всех суставов;
- повышенная растяжимость кожи, поражение слизистых;
- геморрагические проявления (кровоподтеки, петехии);
- у большинства больных ПМК, умеренная дилятация аорты в области Вальсальвы без развития аневризм. На ЭКГ может определяться атриовентрикулярная блокада I степени;
- тип наследования аутосомно-рецессивный.

Слайд 24

11 тип (семейная гипермобильность суставов):
- разболтанность суставов;
- вывихи;
- минимальные изменения кожи,

глаз и сердечно-сосудистой системы;
- тип наследования аутосомно-доминантный.

Слайд 25

Дифференциальный диагноз
с синдромами Ларсена и Морфана.
Диагностические критерии определения степени дисплазии соединительной

ткани.
У новорожденных можно заподозрить синдром дисплазии соединительной ткани при наличии врожденного вывиха тазобедренного суставов, диффузной мышечной гипотонии.
На 1-2 году жизни появляются признаки гипермобильности суставов, нарушение осанки, деформация грудной клетки, шум в области сердца, снижение остроты зрения.

Слайд 26

Стигмы соединительнотканного дисэмбриогенеза.

Слайд 27

Стигмы соединительнотканного дисэмбриогенеза.
Если при осмотре больного насчитывается 6 и более

стигм дизэмбриогенеза (или 3-4 главных признака), можно думать о дисплазии соединительной ткани.

Слайд 28

Лабораторные признаки:
- Повышение выделения кератина с мочой!!!
Этиопатогенез – окончательно не

выяснен.
По-видимому, в происхождении этого синдрома имеет место аномалия эластичной и коллагенной ткани кожи и суставных концов костей. Под влиянием патологического гена нормальное развитие образований, происходящих из мезенхимы (эластичная и коллагенная ткань кожи и суставных концов костей) нарушается.
Предрасположение этих больных к геморрагическому диатезу (кровотечениям, кровоподтекам, гематомам) обусловлено нарушением проницаемости капилляров вследствие недостаточности синтеза коллагена или повреждения и атрофии существующего коллагена.
Тяжелые формы течения болезни чаще встречается, когда родители единокровны.
Эволюция и прогноз: благоприятный.

Слайд 29

Лечение:
1) Диетотерапия:
- мясо, рыба, морепродукты, соя, бобовые;
крепкие бульоны, заливные,

твердые сыры, запивая лимонным соком 1:4.
2) Стимуляция коллагенообразования:
- Вит.С в дозах от 500 до 1000 мг/день в/м;
- Вит.А в дозах 40 000 - 100 000 Ед/день в/м или 50-120 кап./день;

- Вит.В6, Вит.В1, Вит.В2, никотиновая кислота, сульфат меди 1%, окись цинка, магний-В6.
3) Коррекция нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов:
- Структум, Хондроитин сульфат, Хондроксид, ДОНА, Румалон.
4) Стабилизация минерального обмена:
- Са-Д3 никомед, Остеогенон, Эргокальциферол.

Синдром дисплазии соединительной ткани – синдром Элерса-Данло

Содержание

История болезни №210 ребенка Нигины Б. 2 лет.Девочка находилась в боксированном

Анамнез: ребенок от 1 беременности (?), данных о течении беременности

Множество стигм дисэмбриогенеза: - ноги короткие; - деформация грудной клетки,

Объективно: Состояние средней степени тяжести. Самочувствие не страдает. Вес – 11

Результаты обследования:- ЭКГ - миграция водителя ритма, нарушение проведения в миокарде

Консультация специалистов: - Окулист – гиперметропический астигматизм OS. - Стоматолог –

На основании данных анамнеза, объективного и проведенного обследования поставлен диагноз: Диспластический

Элерса-Данло синдром1892 - московский травматолог В.Н. Черногубов описал гипермобильный синдром (чрезмерная

Клиническая характеристика.Синдром Элерса-Данло - группа заболеваний соединительной ткани, поражающих кожу и

Минимальные диагностические признаки:1) Гиперэластичность и хрупкость кожи; 2) гиперподвижность суставов разной

По клинико-генетическим критериям заболевание подразделяется на 11 типов.Популяционная частота Синдрома Элерса-Данло

1 тип – «тяжелый», классическая форма:Дети рождаются недоношенными, из-за преждевре-менного разрыва

2 тип – «мягкий тип»:- характерны все классические проявления болезни, как

3 тип - гипермобильный синдром:- заболевание имеет доброкачественное течение;- гиперподвижны все

4 тип - васкулярный, или экхиматозный (наиболее злокачественный):- гиперподвижность суставов пальцев;-

5 тип:- гиперподвижность суставов;- резко выраженная гиперэластичность кожи; - кровоточивость и

6 тип (глазо - сколиотический):- тяжелый сколиоз;- умеренные поражения суставов и

7 тип (врожденная множественная артрохалазия):- характерен низкий рост;- резкая генерализованная гиперподвижность

8 тип:- гиперподвижность суставов (от слабой, до умеренной); - выраженная хрупкость

9 тип:- особое строение лицевого скелета (крючковатый нос, длинный фильтр);- деформация

10 тип (обусловлен дефицитом фибронектина):- тяжелое проявление поражения опорно-двигательного аппарата;- разболтанность

11 тип (семейная гипермобильность суставов):- разболтанность суставов;- вывихи;- минимальные изменения кожи,

Дифференциальный диагнозс синдромами Ларсена и Морфана.Диагностические критерии определения степени дисплазии соединительной