Содержание
- 2. Синдром Ретта -прогрессирующее дегенеративное заболевание ЦНС предположительно генетического происхождения, встречается преимущественно у девочек, названо по имени
- 3. Очень интересна история этого заболевания. В 1965 году, в Австрии, доктор Андреас Ретт обратил внимание на
- 4. Распространенность Частота его относительно высока - 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев
- 5. Этиопатогенез Заболевание наследуется по Х-сцепленному доминантному типу .Генетической основой болезни являются мутации в гене MECP2 Ген
- 6. Клинические особенности синдрома Ретта. Начало болезни приходится на 6—18-й месяц жизни детей, редко раньше или позже.
- 7. В кистях рук появляются движения моющего и потирающего характера. Больные царапают себя, жуют пальцы рук. Наблюдаются
- 8. Меняется походка детей — они широко расставляют ноги при ходьбе и двигаются покачиваясь (эти изменения характерны
- 9. У больных на II стадии может расстраиваться дыхание: учащенное дыхание сопровождается внезапным апноэ с напряжением мышц
- 10. III стадия — «псевдостационарная» — характеризуется слабоумием с полной утратой речи (сохраняются лишь контуры отдельных слов
- 11. IV стадия — «тотального слабоумия» — в соответствии с названием характеризуется полной утратой не только речи,
- 13. Морфология и нейрохимия. При морфологических исследованиях аутопсийного материала умерших больных обнаружено снижение веса головного мозга на
- 14. Атипичные формы синдрома Ретта Мозаичная форма синдрома Ретта (80% атипичных форм). Характеризуется различными отклонениями в неврологическом
- 15. Диагностика Диагноз синдрома Ретта основывается на выявлении типичной клинической картины. Так Международной ассоциацией по изучению синдрома
- 16. Диагностические критерии синдрома Ретта по Е. Trevathan Обязательные: нормальный пре- и перинатальный периоды; нормальное психомоторное развитие
- 17. Дополнительные: дыхательные расстройства (периодическое апное во время бодрствования, перемежающееся гипервентиляцией, аэрофагия); судорожные припадки; спастичность, часто сочетающаяся
- 18. Наконец, исключающими критериями относится: очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалия или другие признаки болезней накопления, ретинопатия или
- 19. Лечение Лечение симптоматическое В ликворе заболевших детей повышается уровень глутамата. Именно поэтому преимущество среди антиконвульсантов отдается
- 20. В программу лечения обязательно включают сеансы массажа и лечебной физкультуры. Это обеспечивает поддержание тонуса мышц, предотвращает
- 21. Ассоциация создана в целях содействия выполнению в России исследований по проблемам диагностики и реабилитации синдрома Ретта;
- 23. Скачать презентацию