Синдром Вискотта-Олдрича

Август 11, 2022

Главная
Медицина
Синдром Вискотта-Олдрича

Содержание

2. Синдром Вискотта — Олдрича (Wiskott — Aldrich sindrom — WAS) впервые описан в 1937 г., когда
3. Молекулярно-генетические дефекты Причиной заболевания являются мутации в гене WASp. Он расположен на коротком плече Х-хромосомы и
4. Патогенез кровотечений при СВО в основном обусловлен нарушениями распределения F-актина в тромбоцитах, что ведет к уменьшению
5. В частности, белок WASP необходим для организации поверхностных актинсодержащих комплексов тромбоцитов, так называемых актиновых узелков. Актиновые
6. Иммунные нарушения При электронно-микроскопическом изучении морфологии Т-лимфоцитов больных СВО выявлено отсутствие микроворсинок. При попытке выявить природу
7. Клиническая картина Симптомы СВО впервые проявляются на первых месяцах жизни. С возрастом они прогрессируют. наружные кровотечения
8. На фоне кровопотери снижается общий гемоглобин и возникает гипоксия тканей. Компенсаторно повышается давление и увеличивается нагрузка
9. Дети, дожившие до 10 лет, обычно страдают хотя бы одним, а чаще несколькими, аутоиммунными заболеваниями –
10. Диагностика Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, специалисты собирают анализ и выслушивают жалобы больных. Особого внимания
12. Скачать презентацию

Слайд 2

Синдром Вискотта — Олдрича (Wiskott — Aldrich sindrom — WAS) впервые

описан в 1937 г., когда A. Wiskott cообщил о семье, в которой трое мальчиков имели тромбоцитопению в сочетании с тяжелой зкземой и повторными инфекциями, в то время как четверо их сестер были здоровы. Рецессивное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, было выявлено R. Aldrich

Слайд 3

Молекулярно-генетические дефекты
Причиной заболевания являются мутации в гене WASp. Он расположен на

коротком плече Х-хромосомы и кодирует белок, состоящий из 502 аминокислот. Белок WASP обнаруживается только в гемопоэтических клетках. Его основной функцией является участие в формировании актинового цитоскелета в каче- стве белка, передающего активационный сигнал от поверх- ностных рецепторов к цитоскелету.

Слайд 4

Патогенез кровотечений при СВО в основном обусловлен нарушениями распределения F-актина в

тромбоцитах, что ведет к уменьшению их размера и развитию функциональных дефектов

Слайд 5

В частности, белок WASP необходим для организации поверхностных актинсодержащих комплексов тромбоцитов,

так называемых актиновых узелков. Актиновые узелки – специализированные подосомоподобные структу- ры, обнаруживаемые на неактивированных тромбоцитах и участвующие во взаимодействии тромбоцитов при агрега- ции. При СВО актиновые узелки на поверхности тромбоци- тов отсутствуют, что рассматривается как одна из причин нарушений свертывания крови

Слайд 6

Иммунные нарушения
При электронно-микроскопическом изучении морфологии Т-лимфоцитов больных СВО выявлено отсутствие микроворсинок.

При попытке выявить природу иммунных нарушений, обнаружено, что на Т-лимфоцитах отсутствуют или снижена экспрессия поверхностного сиалогликопротеино gpL115(СD43), при этом экспрессируется гликопротеин , являющийся аномально сиалированной формой CD.
При СВО снижается способность вырабатывать специфические антитела к полисахаридным антигенам

Слайд 7

Клиническая картина
Симптомы СВО впервые проявляются на первых месяцах жизни. С возрастом

они прогрессируют.
наружные кровотечения при травматическом повреждении, кровоточивость десен, носовые кровотечения;
внутренние кровотечения — желудочно-кишечное, подкожное, внутрисуставное;
признаки анемии — головокружение, слабость, упадок сил, тошнота;
гематурия, кровь в кале, кровавая рвота;
боль в суставах;
экзема — поражение кожи аллергической природы с образованием гиперемированных пятен, язв и эрозий на лице, конечностях и ягодицах;
зудящие шелушащиеся высыпания на коже, напоминающие клиническую картину атопического дерматита и возникающие в межсезонье в ответ на аллергенный агент.

Слайд 8

На фоне кровопотери снижается общий гемоглобин и возникает гипоксия тканей. Компенсаторно

повышается давление и увеличивается нагрузка на миокард и стенки сосудов. Так развивается сердечная недостаточность. Эндотелий сосудов легко повреждается и плохо восстанавливается, приводя к опасным для жизни сосудистым катастрофам.
Тяжесть клинических проявлений может варьироваться от проходящей тромбоцитопении с незначительными геморрагическими признаками до тяжелого заболевания с выраженным симптомами инфекционных и аутоиммунных нарушений. Симптомы СВО ухудшают общее состояние больных и выбивают их из привычного ритма жизни.

Слайд 9

Дети, дожившие до 10 лет, обычно страдают хотя бы одним, а

чаще несколькими, аутоиммунными заболеваниями – васкулитом, гемолитической анемией, полиартритом. Постоянные васкулиты приводят к гибели пациентов от острой коронарной или мозговой недостаточности. Подавление активности иммунных клеток или снижение их количества приводит к развитию онкозаболеваний — лейкоза или лимфомы. Осложнениями частых инфекционных заболеваний становятся тяжелые пневмонии и сепсис.

Слайд 10

Диагностика
Чтобы подтвердить или опровергнуть предполагаемый диагноз, специалисты собирают анализ и выслушивают

жалобы больных. Особого внимания заслуживает время возникновения кровотечения, его характер, симптомы инфекционных болезней.
Поскольку СВО является наследственным заболеванием, очень важен анализ семейного анамнеза. Его выявление у родственников считается важным диагностическим критерием.
Затем специалисты переходят к общему осмотру больного, во время которого обнаруживают многочисленные гематомы, петехии и экземы.

Синдром Вискотта-Олдрича

Содержание

Синдром Вискотта — Олдрича (Wiskott — Aldrich sindrom — WAS) впервые

Молекулярно-генетические дефектыПричиной заболевания являются мутации в гене WASp. Он расположен на

Патогенез кровотечений при СВО в основном обусловлен нарушениями распределения F-актина в

В частности, белок WASP необходим для организации поверхностных актинсодержащих комплексов тромбоцитов,

Иммунные нарушенияПри электронно-микроскопическом изучении морфологии Т-лимфоцитов больных СВО выявлено отсутствие микроворсинок.

Клиническая картинаСимптомы СВО впервые проявляются на первых месяцах жизни. С возрастом