Содержание
- 2. Спинальные мышечные атрофии – группа клинически и генетически гетерогенных наследственных заболеваний, вызванных прогрессирующей дегенерацией мотонейронов передних
- 3. При подавлении синтеза белка SMN происходят следующие изменения: «неправильное» управление аксонами приводит к их чрезмерному ветвлению,
- 4. Отмечается дегенерация спинальных мотонейронов и передних корешков,часто – и в двигательных ядрах и корешках V, VI,
- 5. (син. прогрессирующая спинальная амиотрофия детского возраста, злокачественная инфантильная спинальная амиотрофия, спинальная мышечная атрофия (СМА)) проявляется прогрессирующей
- 6. Выделяют врожденную форму, раннюю детскую форму и позднюю форму спинальной амиотрофии
- 7. В 13 случаев клиническая картина развертывается внутриутробно (вялое шевеление плода), в других случаях в первые 3
- 8. Характерны костно-суставные деформации (сколиоз, воронкообразная или «куриная» грудная клетка, контрактуры суставов). Часто выявляются врождённые пороки развития
- 9. Может возникать в период от полугода до года после рождения. Сначала поражаются мышцы ног и туловища,
- 10. Постепенное начало в возрасте 1,5-2,5 лет. В походке и движениях ребёнка наблюдается нарастающая неуверенность, дети начинают
- 11. Заболевание чаще начинается к концу второго года жизни, иногда в ювенильном возрасте, характеризуется слабостью в мышцах
- 12. В 1942 г. Wohlfart впервые описал заболевание, проявляющееся мышечными атрофиями и парезами, напоминающее миопатию, но с
- 13. Заболевание начинается обычно в возрасте 4-8 лет, иногда позднее. Появляются общая слабость, повышенная утомляемость, слабость в
- 14. Дополнительные исследования при спинальной амиотрофии Кугельберга - Веландера выявляют специфичные изменения - электромиография указывает на отчетливые
- 15. Син.-спинальная амиотрофия взрослых. Начинается в возрасте 40-60 лет. Постепенно возникает нарастающая атрофия мышц дистальных отделов конечностей
- 16. Впервые заболевание описали в 1968г. W.R. Kennedy. Наследуется по рецессивному, сцепленному с Х хромосомой типу. Причиной
- 17. Заболевание проявляется в зрелом возрасте, чаще в 20-40 лет, генерализованными фасцикулярными подергиваниями, умеренной слабостью и атрофией
- 18. Начинается в возрасте между 20-40 годами с атрофии мышц плечевого пояса (ограничение движений в плечевых суставах,
- 19. Происходит мутация гена, картированного в области хромосомы 1q21.2, ответственного за синтез белка Ламин. Передается по аутосомно-доминантному
- 20. Наследственная дистальная мышечная атрофия. Заболевание начинается с дистальных отделов нижних конечностей, в процесс постепенно вовлекаются дистальные
- 21. Острый полиомиелит - для него характерно острое начало с лихорадкой, параличи не симметричны и отсутствует прогрессирование
- 22. Заподозрить спинальную амиотрофию можно при наличии вялых параличей определенной локализации, атрофии мышц с фасцикулярными подергиваниями в
- 23. Биопсия мышц (типична пучковая атрофия в отличие от диффузной при ПМД); -МРТ. Иногда позволяет выявить атрофию
- 24. При патоморфологическом исследовании выявляются уменьшение количества клеток в передних рогах спинного мозга, дегенеративные изменения в них.
- 25. Окончательно вопрос о диагнозе решается после генетического исследования (ДНК-диагностика): находят мутацию гена в 5-й хромосоме(мутацию гена
- 27. периодический курсовый прием препаратов, улучшающих метаболизм нервной ткани и мышц (Церебролизин, Цитофлавин, Глутаминовая кислота, АТФ, Карнитина
- 29. Скачать презентацию