Тромбастения Гланцмана

Август 3, 2022

Главная
Медицина
Тромбастения Гланцмана

Содержание

2. Тромбастения Гланцмана является редким наследственным нарушением свертывания крови, встречается с частотой приблизительно 1 случай на 1
3. Эти нарушения обусловлены дефицитом или дисфункцией GPIIb и GPIIIa, которые обычно формируют на поверхности тромбоцитов гетеродимер
4. Классификация тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa ( тип 2: умеренный дефицит комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы);
5. Клиническая картина Для тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений из слизистых и гиперменореи. Тип наследования преимущественно
6. Клинические проявления наблюдаются с рождения, хотя течение может быть асимптоматическим до травмы или хирургической операции, что
8. Скачать презентацию

Слайд 2

Тромбастения Гланцмана является редким наследственным нарушением свертывания крови, встречается с частотой

приблизительно 1 случай на 1 млн. Больные имеют нормальное количество тромбоцитов, однако у них не происходит агрегации тромбоцитов в ответ на нормальные физиологические стимулы, что приводит к кровотечениям .

Слайд 3

Эти нарушения обусловлены дефицитом или дисфункцией GPIIb и GPIIIa, которые обычно

формируют на поверхности тромбоцитов гетеродимер — комплекс, связывающий фибриноген, фактор Виллебранда, фибронектин и витронектин . Оба гена GPIIb и GPIIIa расположены на длинном плече хромосомы 17 . Наличия молекулярного дефекта в одном или двух генах достаточно для нарушения функции комплекса GPIIb-IIIa и возникновения тромбастении . Малые делеции и модификации встречаются чаще, чем большие реаранжировки генов.

Слайд 4

Классификация
тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa (<5% нормы);
тип 2: умеренный дефицит

комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы);
тип 3: вариант, при котором комплекс GPIIb-IIIa присутствует в нормальном или почти нормальном количестве, но функционально несостоятелен.

Слайд 5

Клиническая картина
Для тромбастении Гланцмана характерно возникновение гематом, кровотечений из слизистых и

гиперменореи.
Тип наследования преимущественно аутосомно-рецессивный; заболевание с одинаковой частотой встречается среди лиц обоего пола; тромбастения Гланцмана чаще регистрируется среди популяций, в которых распространены близкородственные браки.

Слайд 6

Клинические проявления наблюдаются с рождения, хотя течение может быть асимптоматическим до

травмы или хирургической операции, что маскирует наличие заболевания. У гетерозигот симптомы заболевания обычно отсутствуют, но у них может наблюдаться тенденция к повышенной кровоточивости .
Приобретенная форма тромбастении Гланцмана иногда ассоциируется со злокачественными системными заболеваниями, уремией и заболеваниями, сопровождающимися образованием аутоантител.