Тұқымқуалайтын өзгергіштік және репарация

Дәрістің мақсаты:
Тұқымқуалайтын өзгергіштіктің түрлерін,пайда болуын, олардың қалпына келу механизмдерін және

Дәрістің жоспары:
Генотиптік өзгергіштік, жіктелуі.
Комбинативтік өзгергіштік, цитогенетикалық механизмдері.
Мутациялық өзгергіштік, жіктелуі.
Генетикалық материалдың репарациясы.
Мутагендік

Әдебиеттер:

Иванов В.И. «Генетика», М., 2006.
Иванов В.И. «Геномика медицине», М., 2005.
Жимулев И.Ф.

Өзгергіштік ― тірі ағзалардың орта факторлары әсерінен жаңа белгілерге ие болу

ӨЗГЕРГІШТІКТІҢ ЖІКТЕЛУІ:

Генотиптік өзгергіштікке тән:

Тұқым қуалайтын материал өзгереді;
Ұрпақтан-ұрпаққа беріледі, тұқым қуалайды;
Комбинативтік және мутациялық

Комбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері:

Мейоздың профаза-1-інде жүретін кроссинговер;
Мейоздың анафаза-I және анафаза-II

Комбинативтік өзгергіштіктің маңызы:

Бір ата-анадан тараған туыстар арасындағы әртүрлілік,индивидуалдылықты сақтайды;
Мысалы:

Мутациялық өзгергіштікке тән:

Генетикалық материалдағы өзгеріс орта фактерлерінің әсерінен пайда болады;
Тұқым қуалайды,

Мутациялық өзгергіштіктің жіктелуі:

Генетикалық материалдың деңгейіне байланысты:
1.геномдық;
2.хромосомдық;
3.гендік.

Геномдық мутацияда хромосомалардың саны өзгереді.

Медицинада маңызы бар геномдық мутацияларға анеуплоидия жатады.

Анеуплоидия (гетероплоидия) - диплоидты жиынтықтағы

АНЕУПЛОИДИЯ адамның тіршілікке бейімділігін төмендетеді, ауруларға әкеледі, көбінде жатыр ішіндегі немесе

АНЕУПЛОИДИЯНЫҢ цитогенетикалық механизмдері:

I ― қалыпты жағдай
Р ♀ 44хх X ♂

Аутосомалар бойынша анеуплоидиялар
P ♀ 44хх X ♂44xy
G 21х 23х 22х 22у
F

ПАТАУ
СИНДРОМЫ

ЭДВАРС
СИНДРОМЫ

ДАУН
СИНДРОМы

Хромосомдық аберрациялар − хромосомалар құрылымының өзгеруінен болады

Хромосома аралық аберрациялар:
а) Реципрокты транслокация
A B C D E

Хромосомдық аберрациялардың маңызы

Хромосомдық ауруларға әкеледі:
− транслокациялық ДАУН синдромы;
−

Гендік мутациялар пайда болу механизміне және әсер ету ерекшеліктеріне байланысты жіктеледі:

1.

Гендік мутациялар −ДНҚ молекуласы құрылымының өзгеруінен болады.

Гендік мутациялар ДНҚ молекуласындағы

Бұл мутациялар барлық гендік мутациялардың 80-ға жуығын құрайды: нонсенс, миссенс.

Оқылу ретін

Генотиптік мутациялардың маңызы:

Жеке даму процесінде тұқым қуалайтын ақпараттың іске асырылуы бұзылады;
Хромосомдық

Репарация- өзгерген (мутацияға ұшыраған) ДНҚ молекуласы құрылымының қалпына келуі

Репарацияның типтері:

Жарықтық репарация немесе фотореактивация;
Қараңғылық репарация немесе эксцизиялық
Репарация;
МИСМЭТЧ-РЕПАРАЦИЯ;
Рекомбинационная репарация;
SOS-РЕПАРАЦИЯ.

Жарықтық РЕПАРАЦИЯ

Бұл репарации кезінде бастапқы ДНҚ құрылымы тікелей қалпына келеді, өзгерген

Эксцизиалық репарацияның этаптары:

ДНҚ зақымданған жерін эндонуклеаза табады;
Бұл бөлік экзонуклеазаның көмегімен кесіліп

МИСМЭТЧ-РЕПАРАЦИЯ

Мисмэтч- репарация жаңа тізбектерде AT немесе ГЦ комплементарлығы бұзылуынан болатын

Мисмэтч
репарация

ДНҚ-ның ПОСТРЕПЛИКАТИВТІК РЕПАРАЦИЯСЫ

Пострепликативтік репарация Зақымдалу өте көп болса немесе репликацияның

SOS-РЕПАРАЦИЯ

Бұл репарация зақымданған жасушаны жойылудан сақтайды, сондықтан SOS-репарация деп аталған.
Бірақ

SOS - репарация

Мутацияның пайда болу себептері және жіктелуі.Мутагенез

Пайда болу себептеріне байланысты:спонтанық және индуциялық

ДНҚ РЕПАРАЦИЯСЫНЫҢ БҰЗЫЛУЫНАН ПАЙДА БОЛАТЫН АУРУЛАР:

Пигменттік ксеродерма

1а – Бұл қыздар эксцизиялық репарацияға жауап беретін гендердің

Пигменттік ксеродермамен ауыратындардың жарыққа шығудан пайда болатын терідегі өзгерістер

1 б

Атаксия-телангиэктазия (Луи-Бар синдромы).

2а – бұл 22 жастағы науқас атаксия әсерінен

Атаксия-телангиэктазия (Луи-Бар синдромы).

2 б – науқастың көзіндегі қылтамырлар-дың кеңеюі