Содержание
- 2. Болезни накопления (синоним: тезаурисмозы, накопительные ретикулезы) — общее название большой группы заболеваний, характеризующихся врожденными или приобретенными
- 3. Накапливающиеся вещества по своей химической природе могут быть: белками (при амилоидозе); липидами (при лейкодистрофиях, гистиоцитозах X,
- 4. СИМПТОМЫ. Среди симптомов болезней накопления можно выделить: Слабость и утомляемость Боли в суставах Кишечно-желудочные расстройства Небольшое
- 5. ПРИЧИНЫ Наследственные заболевания обусловлены мутациями, проявляющимися в хромосомном аппарате половой клетки кого-либо из родителей. Мутации могут
- 6. АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ При этом типе наследования, мутантный ген находится в одной из неполовых хромосом – аутосоме. В
- 7. АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫЙ При таком типе наследования, у каждого из родителей есть мутантный ген, который нейтрализуется нормальным геном
- 8. РЕЦЕССИВНЫЙ, СЦЕПЛЕННЫЙ С ПОЛОМ В этом типе мутантный ген находится в Х-хромосоме. Женщины обычно являются скрытыми
- 9. ЛЕЧЕНИЕ До недавнего времени терапия наследственных болезней накопления носила исключительно паллиативный характер (облегчающее страдания, устраняющее тяжелые
- 10. ЛИЗОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ. Лизосомные болезни накопления— общее название группы весьма редких наследственных заболеваний, вызванных нарушением функции
- 11. БОЛЕЗНЬ ГОШЕ — наследственное заболевание, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности
- 12. ТИПЫ БОЛЕЗНИ ГОШЕ Тип I. Нейронопатический тип. Встречается среди ашкеназских евреев. Проявление симптомов начинается в детстве
- 16. Скачать презентацию