Генетические основы болезней. Наследственные дефекты неферментных белков

обусловлены генетическими дефектами, приводящими к полному прекращению или замедлению синтеза определенных белковых фракций, а также синтезу белков с измененными
свойствами. К ним относятся анальбуминемия и бисальбуминемия.
Анальбуминемия вызвана мутацией гена, контролирующегосинтез альбумина в гепатоцитах. Клинически проявляетсяповышенной утомляемостью, отеками стоп, умереннойартериальной гипотонией. На протеинограмме отсутствуют илиопределяются в малом количестве (до 3%) альбумины. Процентное содержание α и β-глобулинов пропорционально увеличивается (до 30%), умерено повышается количество γ-глобулинов.
Бисальбуминемия – качественная аномалия сывороточныхальбуминов генетического характера (семейная аутосомно-рецессивная аномалия, мутация гена, контролирующего синтезальбуминов). Протекает почти бессимптомно и обнаруживаетсяпри скрининговых исследованиях или случайно. Наличиебисальбуминемии констатируется по изменениям на электрофореграмме.

белка в питании, нарушением переваривания и всасывания белков в ЖКТ.
2. Приобретенными дефектами переваривания и всасывания белков (мальабсорбция).
3. Нарушением синтеза белков (например, при поражении печени).
4. Усиленной потерей белка (острые и хронические кровопотери, большие раневые поверхности, синдром длительного сдавливания, обширные ожоги, потери через желудочно-кишечный тракт).
5. Ускоренным распадом белков (гипертиреоз, острые инфекции, рабдомиолиз).
6. Повышенным использованием белков, особенно альбуминов, в условиях белково-энергетической недостаточности(послеоперационные состояния, хронический стресс, лейкемия).

содержанием Ig в сыворотке, протекает как рецидивирующая бактериальная инфекция.
2. Транзиторная гипо-γ-глобулинемия новорожденных и младенцев – проявляется нарушением синтеза IgG.
3. Избирательный дефицит IgA в слизистых бронхов и мукозном слое кишечника.
Комбинированные иммунодефициты – характеризуются поражением В- и Т-лимфоцитов. К этой группе состояний относятся:
1. Иммунодефицит при телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) –проявляется наклонностью к инфекциям в связи с дефицитом IgA иIgE, а также дефектом клеточного звена иммунной системы.
2. Иммунодефицит с тромбоцитопенией и экземой –проявляется дефицитом IgM и повышенным содержанием IgA.

по физико-химическим свойствам и биологической активности. Каждый из этих необычных белков представляет собой измененный аналог одного из нормальных иммуноглобулинов. Чаще всего встречаются парапротеины класса IgG (70-80%), реже IgA (13-18%) и еще реже –IgD и IgE. Состояния, сопровождающиеся появлением в крови парапротеинов, имеют обобщающий термин парапротеинемии (парапротеинозы).
К этой группе заболеваний относятся:
плазмоцитома (миеломная болезнь),
макроглобулинемия Вальденштрема,
болезнь тяжелых цепей.