Каллман синдромы

Слайд 2

Синдром Каллмана – симптомокомплекс наследственных аномалий, для которого характерно сочетание вторичного

Синдром Каллмана – симптомокомплекс наследственных аномалий, для которого характерно сочетание вторичного

гипогонадизма, расстройства обоняния (гипоосмия или аносмия) и секреция в недостаточном количестве гонадотропин-рилизинг гормона. 
Впервые данный синдром был описан в 1944 году американским генетиком Каллманом. 
Слайд 3

Распространенность Синдрома Кальмана оценивается в 10 случаев на 100 000 население.

Распространенность 

Синдрома Кальмана оценивается в 10 случаев на 100 000 население. Заболевание

в чаще встречается у мужчин, чем у женщин (соотношение 2:1).
Слайд 4

Нарушения миграции аксонов биполярных клеток в обонятельные луковицы нарушения миграции гонадолиберинсекретирующих

Нарушения миграции аксонов биполярных клеток

в обонятельные луковицы

нарушения миграции гонадолиберинсекретирующих нейронов

в

гипоталамус

делеция KAL-гена, локализованного на коротком плече X-хромосомы

Слайд 5

Симптомы характерные для синдрома Кальмана: неполное половое созревание в период полового

Симптомы характерные для синдрома Кальмана:
неполное половое созревание в период полового развития;
гипогонадизм;
бесплодие;
низкий

рост;
измененное чувство обоняния.
Симптомы гипогонадизма у мужчин:
малые размеры яичек;
проявления крипторхизма
снижение либидо
эректильная дисфункция
снижение мышечной силы
общая слабость
уменьшение агрессивности
Симптомы гипогонадизма у женщин:
отсутствие менструации
сухость влагалища
боль во время полового акта
Слайд 6

Диагноз: кариотип 46,XY; содержание в крови ЛГ, ФСГ и тестостерона- cнижено.

Диагноз: кариотип 46,XY; содержание в крови ЛГ, ФСГ и тестостерона- cнижено.