Клинический случай

Июль 28, 2022

Главная
Медицина
Клинический случай

Содержание

2. Клинический случай Пациент М., 29 лет Жалобы: выраженные боли и скованность в мышцах, суставах, не купирующиеся
3. Анамнез заболевания: С 10-летнего возраста беспокоят слабость, быстрая утомляемость, возникли мелкоточечные высыпания на коже бурого цвета
4. Анамнез заболевания: Пациент принимал НПВС, антибиотики – без эффекта, прием глюкокортикоидов – усиление болей. С 19
5. Анамнез заболевания: В июле 2015 году - госпитализация в ревматологическое отделение.
6. Объективно при поступлении: Кожные покровы цвета загара, сухие, на локтях, в области коленных суставов, в паху,
7. Ангиокератомы
8. Общий анализ крови Hb – 136 г/л лейкоциты – 9,2×10⁹/л тромбоциты – 226×10⁹/л СОЭ – 26
9. Общий анализ мочи pH: 6,0 Плотность – 1,020 г/л Лейкоциты – 1-3 в п/зр Эритроциты –
10. Анализ мочи по Нечипоренко Лейкоциты – 1000 в мл (до 40000) Эритроциты – 500 в мл
11. Биохимический анализ крови ГГТП, ЛДГ, глюкоза, общий белок, белковые фракции, калий, натрий, общий холестерин, ЩФ, билирубин
12. ЭКГ: ЧСС – 79/мин, ритм синусовый Единичные желудочковые экстрасистолы Укорочение PR Незначительные диффузные изменения Гипертрофия ЛЖ
13. Воронковидная кератопатия
14. ФОГ органов грудной клетки – норма Rg кистей, стоп - остеопороз
15. Дифференциальный диагноз: Ревматоидный артрит Системная красная волчанка Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь Рандю-Ослера) Что-то еще ?
16. Иммунологическое исследование Ревматоидный артрит Волчаночный антикоагулянт Антинуклеарный фактор АНЦА СРБ
17. Ревматоидный артрит ЗА Боли в крупных и мелких суставах Скованность суставов на высоте болей ПРОТИВ Нет
18. Системная красная волчанка ЗА Системное поражение Связь приступов с жарой и инсоляцией ПРОТИВ Волчаночный антикоагулянт –
19. Болезнь Рандю-Ослера ЗА Мелкоточечные высыпания на коже бурого цвета в области пупка, на животе, на конечностях
20. Что-то еще Биохимический анализ: активность альфа-галактозидазы – 8,23 (норма от 160) Прямое секвестрирование гена GLA Xq
21. Клинический диагноз: Болезнь Фабри (мутация с.55ОТ>G в гемизиготном состоянии) с поражением кожи (ангиокератомы), периферической нервной системы
22. Патогенез
23. Клинические проявления
24. Лечение Патогенетическая терапия. Агалсидаза бета (в дозе 1мг/кг каждые 2 недели). Симптоматическое лечение.
26. Скачать презентацию

Слайд 2

Клинический случай
Пациент М., 29 лет
Жалобы:
выраженные боли и скованность в мышцах,

суставах, не купирующиеся НПВС, глюкокортикоидами;
периодическое повышение температуры тела до 39⁰С;
онемение в конечностях, «мурашки»;
шум в ушах;
высыпания на коже без зуда и болевых ощущений;
плохая переносимость жары;
чувство давления в области сердца, перебои в работе сердца;
периодические отеки на ногах;
снижение аппетита, быстрая утомляемость.

Слайд 3

Анамнез заболевания:
С 10-летнего возраста беспокоят слабость, быстрая утомляемость, возникли мелкоточечные высыпания

на коже бурого цвета в области пупка, затем на животе и на конечностях. Консультирован инфекционистом, ревматологом и гематологом – диагноз не установлен.
В 14-15 лет присоединились боли в крупных, затем мелких суставах, мышцах, костях, при этом суставы не гиперемированы, не припухали. Присутствовала скованность на высоте болей, в некоторых случаях боли сопровождались повышением температуры тела до фебрильных цифр. Чаще всего приступы были связаны с жарой, инсоляцией или ОРЗ.
Высказано предположение о нетипичном течении ревматоидного артрита.

Слайд 4

Анамнез заболевания:
Пациент принимал НПВС, антибиотики – без эффекта, прием глюкокортикоидов –

усиление болей.
С 19 лет добавились онемения конечностей, парестезии, похолодание.
С 26 лет - периодические перебои в работе сердца.
Последний год – головные боли, шум в ушах.
В возрасте 29 лет впервые появилось чувство давления в области сердца, перебои в его работе участились.

Слайд 5

Анамнез заболевания:
В июле 2015 году - госпитализация в ревматологическое отделение.

Слайд 6

Объективно при поступлении:
Кожные покровы цвета загара, сухие, на локтях, в области

коленных суставов, в паху, на спине, ягодицах, животе, на слизистой нижней губы, на веках мелкоточечные бурые высыпания (ангиокератомы). Гипогидроз.

Слайд 7

Ангиокератомы

Слайд 8

Общий анализ крови
Hb – 136 г/л
лейкоциты – 9,2×10⁹/л
тромбоциты – 226×10⁹/л
СОЭ

– 26 мм/ч.

Слайд 9

Общий анализ мочи
pH: 6,0
Плотность – 1,020 г/л
Лейкоциты – 1-3 в п/зр
Эритроциты

– нет
Глюкоза – нет
Белок – 0,43 г/л
Кетоны – нет
Соли – аморфные фосфаты
Эпителий – единичные

Слайд 10

Анализ мочи по Нечипоренко
Лейкоциты – 1000 в мл (до 40000)
Эритроциты –

500 в мл (0-1000)
Цилиндры – 0 (до 250)

Суточная протеинурия
21.08:
Диурез – 1л
Белок – 0,37 г/л
СПУ – 0,42 г
28.08
Диурез – 1 л
Белок – 0,32 г/л
СПУ – 0,29 г

Микроальбуминурия: 347 мг/л (0-30)

Слайд 11

Биохимический анализ крови
ГГТП, ЛДГ, глюкоза, общий белок, белковые фракции, калий, натрий,

общий холестерин, ЩФ, билирубин – норма.

Слайд 12

ЭКГ:
ЧСС – 79/мин, ритм синусовый
Единичные желудочковые экстрасистолы
Укорочение PR
Незначительные диффузные изменения
Гипертрофия ЛЖ
Холтеровское

мониторирование ЭКГ:
желудочковые экстрасистолы (всего 41)
МРТ сердца с в/в контрастрированием:
признаки гипертрофии миокарда ЛЖ. Митральная регургитация 1 ст.
Офтальмолог: признаки воронковидной кератопатии.

Слайд 13

Воронковидная кератопатия

Слайд 14

ФОГ органов грудной клетки – норма
Rg кистей, стоп - остеопороз

Слайд 15

Дифференциальный диагноз:
Ревматоидный артрит
Системная красная волчанка
Наследственная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь Рандю-Ослера)
Что-то еще

Слайд 16

Иммунологическое исследование
Ревматоидный артрит
Волчаночный антикоагулянт
Антинуклеарный фактор
АНЦА
СРБ

Слайд 17

Ревматоидный артрит
ЗА
Боли в крупных и мелких суставах
Скованность суставов на высоте болей
ПРОТИВ
Нет

признаков воспаления со стороны суставов
РФ, СРБ – отрицательные
Нет эффекта от НПВС, ГКС
Нет Rg подтверждения

Слайд 18

Системная красная волчанка
ЗА
Системное поражение
Связь приступов с жарой и инсоляцией
ПРОТИВ
Волчаночный антикоагулянт –

отриц.
Антинуклеарный фактор – отриц.
АНЦА – отриц.
Нет эффекта от лечения глюкокортикоидами

Слайд 19

Болезнь Рандю-Ослера
ЗА
Мелкоточечные высыпания на коже бурого цвета в области пупка, на

животе, на конечностях
Системность поражения

ПРОТИВ

Нет спонтанных повторяющихся кровотечений
Нетипичное распространение высыпаний

Слайд 20

Что-то еще
Биохимический анализ: активность альфа-галактозидазы – 8,23 (норма от 160)
Прямое секвестрирование

гена GLA Xq 22 выявило мутацию с.55ОТ>G в гемизиготном состоянии.

Слайд 21

Клинический диагноз:
Болезнь Фабри (мутация с.55ОТ>G в гемизиготном состоянии) с поражением кожи

(ангиокератомы), периферической нервной системы (акропарестезии, сенсорные нарушения), потовых желез (гипогидроз), почек (протеинурия), органов зрения (воронковидная кератопатия), лихорадочным синдромом.

Слайд 22

Патогенез

Слайд 23

Клинические проявления

Слайд 24

Лечение
Патогенетическая терапия. Агалсидаза бета (в дозе 1мг/кг каждые 2 недели).
Симптоматическое

лечение.

Клинический случай

Содержание

Клинический случайПациент М., 29 летЖалобы: выраженные боли и скованность в мышцах,

Анамнез заболевания:С 10-летнего возраста беспокоят слабость, быстрая утомляемость, возникли мелкоточечные высыпания

Анамнез заболевания:Пациент принимал НПВС, антибиотики – без эффекта, прием глюкокортикоидов –

Анамнез заболевания:В июле 2015 году - госпитализация в ревматологическое отделение.

Объективно при поступлении:Кожные покровы цвета загара, сухие, на локтях, в области

Ангиокератомы

Общий анализ крови Hb – 136 г/ллейкоциты – 9,2×10⁹/лтромбоциты – 226×10⁹/лСОЭ

Общий анализ мочиpH: 6,0Плотность – 1,020 г/лЛейкоциты – 1-3 в п/зрЭритроциты

Анализ мочи по НечипоренкоЛейкоциты – 1000 в мл (до 40000)Эритроциты –

Биохимический анализ кровиГГТП, ЛДГ, глюкоза, общий белок, белковые фракции, калий, натрий,

ЭКГ:ЧСС – 79/мин, ритм синусовыйЕдиничные желудочковые экстрасистолыУкорочение PRНезначительные диффузные измененияГипертрофия ЛЖХолтеровское

Воронковидная кератопатия

ФОГ органов грудной клетки – нормаRg кистей, стоп - остеопороз

Дифференциальный диагноз:Ревматоидный артритСистемная красная волчанкаНаследственная геморрагическая телеангиоэктазия (болезнь Рандю-Ослера) Что-то еще

Иммунологическое исследованиеРевматоидный артритВолчаночный антикоагулянтАнтинуклеарный факторАНЦАСРБ

Ревматоидный артритЗАБоли в крупных и мелких суставахСкованность суставов на высоте болейПРОТИВНет

Системная красная волчанкаЗАСистемное поражениеСвязь приступов с жарой и инсоляциейПРОТИВВолчаночный антикоагулянт –

Болезнь Рандю-ОслераЗАМелкоточечные высыпания на коже бурого цвета в области пупка, на

Что-то ещеБиохимический анализ: активность альфа-галактозидазы – 8,23 (норма от 160)Прямое секвестрирование

Клинический диагноз:Болезнь Фабри (мутация с.55ОТ>G в гемизиготном состоянии) с поражением кожи