Мультиорганная патология при синдроме соединительнотканной дисплазии в различных возрастных и клинических группах
Содержание
- 2. Терминология Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами синтеза и/или
- 3. В МКБ-Х отражены основные моногенные ННСТ и несколько наследственных синдромов, отнесенных к группе ДСТ: 1. Q
- 4. В основе развития ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной
- 5. ФОРМЫ ДСТ Дифференцированные (синдромные или системные) синдром Марфана синдром Элерса-Данло поликистоз почек у взрослых мукополисахаридоз и
- 6. Внешние фены ДСТ Сегодня известно более сотни стигм дизэмбриогенеза (фенов дисплазии соединительной ткани), которые могут быть
- 7. Внешние фены костно-скелетные (КС) кожа и мышцы (КМ) суставные (С)
- 8. Костно-скелетные фенотипические признаки — Размах рук/рост > 1,03 и/или соотношение верхней и нижней части туловища 15%
- 9. Кожа и мышцы — Повышенная растяжимость кожи (от 3,0 см) — Тонкая, легко ранимая кожа —
- 10. Суставные фенотипические признаки — Гипермобильность (4 балла по Beighton ’у или 1-2 балла при возрасте более
- 11. Висцеральные фены ДСТ Висцеральные («внутренние») фены дисплазии предлагается разделять по их органной локализации: глазные, сердечно-сосудистые, легочные,
- 12. Висцеральные проявления ДСТ Слабость соединительного каркаса (сосудистые аневризмы, пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, висцероптозы, рефлюксы)
- 13. Основные диспластические синдромы и фенотипы. — MASS – фенотип — Первичный (изолированный) ПМК — Марфаноподобная внешность
- 14. Алгоритм диагностики основных диспластических фенотипов на основе изучения внешних фенов
- 15. MASS – фенотип распознается при наличии: — Пролапс митрального клапана — Расширение аорты в пределах двух
- 16. 2. Первичный (изолированный) ПМК — Эхокардиографические признаки пролапса митрального клапана, в том числе с миксоматозной дегенерацией
- 17. 3. Марфаноподобная внешность Наличие 4х и более костно-скелетных фенов дисплазии, включающих жесткие требования диспропорции продольных размеров
- 18. 4. Марфаноподобный фенотип Признаки вовлечения как минимум трех систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой и хотя бы одной из
- 19. 5. Элерс-данлоподобный фенотип (классический) Включает в себя широкий диапазон состояний от «неполного» синдрома Элерс-Данло до весьма
- 20. 6. Элерс-данлоподобный фенотип (гипермобильный) — Гипермобильность суставов (4 балла по Beighton ’у или 1-2 балла при
- 21. 7. Доброкачественная гипермобильность суставов(дГМС) — Признаки гипермобильности суставов (4 и более баллов по Бейтону) — Нет
- 22. 8. Неклассифицируемый фенотип или НДСТ(НКФ) — Выявляется шесть и более любых внешних фенов дисплазии — Отсутствует
- 23. 9. Повышенная диспластическая стигматизация — 3-5 внешних фена дисплазии — Разные варианты сочетания костно-скелетных, кожных и
- 24. 10. Повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация — Единичные внешние фены дисплазии — Три и более малых
- 25. Классифицируемые фенотипы 1. Марфаноподобные фенотипы: Марфаноподобная внешность Марфаноподобный фенотип 2.Элерс-данлоподобные фенотипы: Классический элерс-данлоподобный фенотип Гипермобильный элерс-данлоподобный
- 26. Неклассифицируемые фенотипы Повышенная диспластическая стигматизация Повышенная, преимущественно висцеральная, диспластическая стигматизация Неклассифицируемый фенотип дисплазии соединительной ткани
- 43. Три составляющие диспластического сердца Дефекты соединительнотканного каркаса сердца Нарушение структуры и функции СТ сердца Пространственное несоответствие
- 44. Расчет Z - критерия
- 49. Кардиологические осложнения Сосудистые осложнения Внезапная сердечная смерть Аритмический синдром Обрывы ложных хорд Гемодинамические нарушения, связанные с
- 50. Основные варианты поражения сосудов брахеоцефальной зоны извитость сонных артерий гипоплазия позвоночных артерий аномалии вхождения позвоночных артерий
- 51. Цель исследования Выявить распространенность основных сосудистых изменений на экстракраниальном уровне по данным ультразвуковой доплерографии сосудов шеи
- 52. Материал исследования Исследование было проведено в 20 студенческих группах 6 курса (248 человек), согласие получено у
- 53. Клиническое обследование Анкетирование Антропометрия Эходопплеркардиография и УЗдоплерография сосудов брахиоцефальной зоны проводилась на ультразвуковом сканере Logic-5 Expert
- 54. методы исследования Анкетирование включало 57 вопросов и было направлено на выявление: Гипермобильности суставов Девятибалльная шкала гипермобильности
- 55. Результаты исследования Распространение внешних стигм дисплазии соединительной ткани Обследовано 200 студентов 6 курса в возрасте 20-24
- 56. Распространение внешних стигм дисплазии соединительной ткани В результате исследования выявлено: 20% (n=40) лиц, не имеющих диспластического
- 57. Структура малых аномалий развития сердца
- 58. Пролапс митрального клапана и его фенотипические маркеры
- 59. Дополнительная хорда левого желудочка и ее фенотипические маркеры
- 60. Структура изменений сосудов брахеоцефальной зоны
- 61. Извитость внутренней сонной артерии и фенотипические маркеры
- 62. Гипоплазия позвоночной артерии и фенотипические маркеры
- 63. Компрессия позвоночной артерии. Связь с фенотипическими маркерами
- 64. Высокое впадение позвоночной артерии и фенотипические маркеры
- 65. Соответствие фенотипических маркеров, сердечнососудистых изменений и клинической симптоматики при Дисплазии соединительной ткани
- 66. Соответствие фенотипических маркеров, сердечнососудистых изменений и клинической симптоматики при Дисплазии соединительной ткани
- 67. Корреляции между Гентскими критериями и малыми аномалиями сердца и сосудов
- 68. Пролапс митрального клапана Симптом большого пальца (а) Симптом запястья (b)
- 69. Дополнительная хорда Стрии
- 70. Извитость внутренней сонной артерии Миопия Кифоз
- 71. Гипоплазия позвоночной артерии Стрии Сколиоз
- 72. Добро пожаловать на PowerPointBase.com! Признаки аортального стеноза Признаки аортальной недостаточности Извитость сонных артерий Кальциноз аортального клапана
- 74. Добро пожаловать на PowerPointBase.com! Варикозная болезнь вен нижних конечностей Геморрой Избыточная растяжимость кожи Легкое возникновение гематом
- 75. ЦЕЛЬ РАБОТЫ Выявить распространенность фенотипических маркеров ССТД у пациентов с ИБС и их связь с поражением
- 76. Проведено одномоментное сплошное исследование «случай-контроль» с включением всех пациентов, госпитализированных в два отделения Клиники ЮГМУ в
- 77. Материал Обследовано 100 человек в возрасте 50-59 лет, 50 мужчин и 50 женщин, из которых 50
- 78. Методы Выявление костно-скелетных маркеров ССТД и внесение их в карту – 100% Проведение эхокардиографии для выявления
- 79. Костно-скелетные маркеры у лиц без сердечно-сосудистых заболеваний Размах рук больше роста – 16% Указательный палец больше
- 80. Костно-скелетные маркеры у пациентов с ИБС Размах рук больше роста – 16% Указательный палец больше безымянного
- 81. Таким образом, деформации грудной клетки и сколиозы у пациентов с ИБС встречались в три раза чаще,
- 82. Поражение аорты и аортального клапана у пациентов с ИБС Эктазия арты по показателю отношения диаметра аорты
- 83. Поражение сонных артерий в пациентов с ИБС Извитость сонных артерий описана в 70% случаях (у 35
- 84. Фенотипические маркеры ССТД и эктазия аорты Диаметр аорты Отношение размаха рук к росту
- 85. Фенотипические маркеры ССТД и аортальная недостаточность Аортальная недостаточность Сандалевидная щель Деформация грудной клетки Близорукость Плоскостопие
- 86. Фенотипические маркеры ССТД и извитость ВСА Извитость ВСА сколиоз плоскостопие
- 87. Таким образом, У пациентов с ИБС в три раза чаще встречаются деформации позвоночника (сколиозы) и грудной
- 88. Тип исследования: поперечный срез; Источниковая популяция: три группы пациентов, сопоставимых по полу и возрасту, из которых
- 89. Клинические методы (сбор анамнеза, клинический осмотр) Выявление костно-скелетных маркеров, кожных признаков, фенотипических признаков поражения органа зрения
- 90. КОСТНО – СКЕЛЕТНЫЕ МАРКЕРЫ ССТД пациентов сосудистой хирургии 2,9% 37,1% 31,4% 14,3% 34,3% 17,1% 45,7% 0
- 91. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ДИГАНОСТИКА КОСТНО-СКЕЛЕТНЫХ МАРКЕРОВ пациентов кардиологического и сосудистого профиля
- 92. По мере нарастания атеросклеротического поражения сосудов отмечается тенденция к увеличению деформации грудной клетки, сколиоза; поражения стопы:
- 93. ПОРАЖЕНИЕ АОРТЫ И АОРТАЛЬНОГО КЛАПАНА у пациентов сосудистой хирургии
- 94. СРАВНИТЕЛЬНАЯ ДИГАНОСТИКА ПОРАЖЕНИЯ АОРТЫ И АК пациентов кардиологического и сосудистого профиля
- 95. У пациентов со значительном атеросклеротическим поражением сонных артерий достоверно увеличивается частота аортальных пороков сердца со стенозами,
- 96. ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ ПОРАЖЕНИЯ КОЖИ, СОСУДОВ, ОРГАНА ЗРЕНИЯ у пациентов сосудистой хирургии 34,3% 48,6% 25,7% 22,9% 31,4%
- 97. При оценке фенотипических признаков поражения кожи, сосудов и органа зрения у пациентов сосудистого профиля преобладают: геморрой
- 98. Проведена оценка силы связи между фактором риска и исходом (критерий хи-квадрат) полученных изменений на эхокардиограмме и
- 99. Фенотипические маркеры ССТД и извитость сонных артерий
- 100. Фенотипические маркеры ССТД и стеноз аортального клапана
- 101. Фенотипические маркеры ССТД и признаки поражения сердца Миопия
- 102. Фенотипические маркеры ССТД и аортальная недостаточность
- 104. Скачать презентацию