Содержание
- 2. Генные (в основе патологические изменения структуры генов) – 8-10 % смертей до 5 лет; 2. Хромосомные
- 3. Генные заболевания 1. Чаще моногенные, т.е. в основе патологии изменение одной пары аллельных генов; 2. Большинство
- 4. Классификация генных болезней (ВОЗ): Болезни аминокислотного обмена; 2) Наследственные нарушения обмена углеводов; 3) Болезни, связанные с
- 5. Болезни аминокислотного обмена Самая многочисленная группа наследственных болезней. К ней относятся: Фенилкетонурия, альбинизм, алкаптонурия и др.
- 6. Наследственные нарушения обмена углеводов Гликогеновая болезнь – нарушение синтеза и разложения гликогена. Развиваются гликогенозы. Болезнь Гирке
- 7. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена Болезнь Гоше – связана с дефицитом фермента глюкоцереброзидазы, что приводит
- 8. Женщина - леопард
- 9. Наследственные нарушения обмена стероидов Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников, синдром Уилкинса, сокр. АГС) - Характеризуется повышенной
- 10. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена Подагра - заболевание, в основе возникновения которого лежит повышение концентрации
- 11. Болезни нарушения обмена в соединительной ткани Мукополисахаридоз I типа Синдром Марфана Синдром Марфана – мутация в
- 12. Оссифицирующая фибродисплазия - заболеванием, при котором происходит формирование лишних костей на месте синяка или раны. Наследуется
- 13. Синдром Протея - проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей и стоп, синдактилия, лимфангиомы, липомы,
- 14. Менди Селарс – женщина, страдающая в настоящий момент синдромом Протея.
- 15. Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) - аутосомно-доминантное нервно-кожное заболевание с частотой встречаемости 1:2 500 – 4:5 000 (1).
- 16. Наследственные нарушения гема- и порфирина Порфирия или порфириновая болезнь, - почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена
- 17. Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах Сюда относят болезни, связанные с укорочением жизни эритроцитов, а
- 18. Наследственные нарушения обмена билирубина Синдром Криглера-Найяра - наследуемая негемолитическая желтуха с повышением уровня несвязанного билирубина вследствие
- 19. Жильбера — Мейленграхта синдром (N.A. Gilbert, 1858—1927, франц. врач; E. Meulengracht, р. 1887 г., датский врач;
- 20. Наследственные болезни обмена металлов Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) (ГЦД) - наследственное заболевание , характеризующееся поражением нервной
- 21. Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет синдром Труазье-Ано-Шоффара, сидерофилия и др.) – заболевание, характеризующееся врожденным или
- 22. Наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы, желез кишечника, дыхательных путей)
- 23. Целиакия (болезнь Ги - Гертера - Гейбнера, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм) — наследственное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное
- 24. Хромосомные заболевания Сюда относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Они возникают в
- 25. Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) – в 95 % случаев – это типичная трисомия, примерно
- 26. Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) – описан Эдвардсом в 1960 г. Девочки болеют чаще в
- 27. Внешний вид больной с синдромом Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера – нарушение расхождения половых хромосом. Болеют только женщины,
- 28. Синдром «кошачьего крика» - связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы. Описан Дж. Леженом в 1963
- 29. Болезнь (или синдром) Хантингтона (Хорея Гентингтона) — это заболевание нервной системы, вызванное умножением кодона CAG в
- 30. Болезни, причиной которых является полиплоидия – встречается чаще триплоидия, чем тетраплоидия. Беременность протекает с осложнениями. Основные
- 32. Скачать презентацию
Генные (в основе патологические изменения структуры генов) – 8-10 % смертей
Генные (в основе патологические изменения структуры генов) – 8-10 % смертей
2. Хромосомные – 2-3 % смертей до 5 лет;
3. Мультифакториальные (болезни с наследственной предрасположенностью) – 35-40 % смертей до 5 лет.
Генные заболевания
1. Чаще моногенные, т.е. в основе патологии изменение одной
Генные заболевания
1. Чаще моногенные, т.е. в основе патологии изменение одной
2. Большинство из них (почти все) наследуются в соответствии с законами Менделя;
3. В основном это мутации структурных генов;
4. Они гетерогенны, т.е. одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена.
5. Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма (гены-модификаторы, доза генов, время действия мутантного гена, гомо- и гетерозиготность и др.), возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов.
Классификация генных болезней (ВОЗ):
Болезни аминокислотного обмена;
2) Наследственные нарушения обмена углеводов;
3) Болезни,
Классификация генных болезней (ВОЗ):
Болезни аминокислотного обмена;
2) Наследственные нарушения обмена углеводов;
3) Болезни,
4) Наследственные нарушения обмена стероидов;
5) Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена;
6) Болезни нарушения обмена в соединительной ткани;
7) Наследственные нарушения гема- и порфирина;
8) Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах;
9) Наследственные нарушения обмена билирубина;
10) Наследственные болезни обмена металлов;
11) Наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте.
Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней. К ней
относятся:
Болезни аминокислотного обмена
Самая многочисленная группа наследственных болезней. К ней
относятся:
Глазо-кожный альбинизм
Фенилкетонурия – А. Фелинг (1934), нарушено превращение фенилаланина в тирозин из-за снижения активности фенилаланингидроксилазы. Есть несколько форм разной тяжести, всего 4 аллеля у гена. Длинное плечо 12 хромосомы, частота 1 на 1000 рожденных. Лечение проводится в виде строгой диеты от обнаружения заболевания. Диета исключает мясные, рыбные, молочные продукты и другие продукты содержащие белок.
Альбинизм (глазо-кожный) – 1959, отсутствует синтез фермента тирозиназы. Длинное плечо 11 хромосомы, частота 1 на 39000 рожденных.
Алкапто́нури́я — Скрибониус (Scribonius) (1584). Нарушение обмена тирозина, выпадение функций оксидазы гомогентезиновой кислоты. При алкаптонурии отмечается потемнение хрящевых тканей.
Чаще всего вперёд появляется пигментация склер и ушных хрящей. В связи с поражением хрящей суставов после 20-30 лет жизни и позже развивается их деформация. Чаще поражаются большие суставы - плечевые, коленные, а также позвоночник. Прогноз заболевания для жизни благоприятный, специфической терапии нет.
Наследственные нарушения обмена углеводов
Гликогеновая болезнь – нарушение синтеза и разложения гликогена.
Наследственные нарушения обмена углеводов
Гликогеновая болезнь – нарушение синтеза и разложения гликогена.
Болезнь Гирке
Гликогеноз I типа – болезнь Гирке. У больных накапливается в печени, почках и слизистой кишечника большое количество гликогена. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В качестве лечения используется диетотерапия.
Гликогеноз II типа – болезнь Помпе. Протекает в более тяжелой форме. Развивается кардиомегалия и макроглоссия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген в 17-й хромосоме. Обусловлено врожденным отсутствием фермента лизосомальной альфа-глюкозидазы, которая необходима, чтобы разрушать гликоген.
Галактоземия. Происходит накопление галактозы (она необходима для миелинизации нервных волокон). Лечение – исключение из пищи молока и назначение диеты. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген в 9-й хромосоме.
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
Болезнь Гоше – связана с дефицитом
Болезни, связанные с нарушением липидного обмена
Болезнь Гоше – связана с дефицитом
Болезнь Ниммана-Пика – связана со снижением активности фермента сфингомиелиназы. Происходит накопление сфингомиелина в печени, селезенке, мозге, ретикуло-эндотелиальной системе. Ген в 11-й хромосоме.
Болезнь Тея-Сакса (Амавротическая идиотия) – Связана со снижением активности фермента гексозаминидазы. Происходит накопление ганглиозида, в результате разрушаются аксоны нервных клеток. Ген в 15-й хромосоме.
Болезнь Гоше
Болезнь Ниммана-Пика
Болезнь Тея-Сакса
Женщина - леопард
Женщина - леопард
Наследственные нарушения обмена стероидов
Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников, синдром Уилкинса, сокр.
Наследственные нарушения обмена стероидов
Адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия надпочечников, синдром Уилкинса, сокр.
Бывает приобретенная форма, которая возникает вследствие повышенной деятельности коры надпочечников или их опухоли и выражается олигоменореей (редкая менструация) или аменореей, нередко бесплодием, атрофией молочных желез, уменьшением размеров матки и яичников, умеренной гипертрофией клитора.
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Подагра - заболевание, в основе возникновения
Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена
Подагра - заболевание, в основе возникновения
Подагрой страдает около 2 % пожилых людей, почти всегда мужчины.
При повышении концентрации мочевой кислоты (синтез уратов повышен, при сниженном их выведении через почки) происходит её кристаллизация и накопление в суставах, в виде почечных камней и под кожей.
Синдром Леша-Найяна связан с недостаточностью фермента гипоксантин-фосфорибозилтрансферазы, необходимой для синтеза ДНК, которая катализирует превращение свободных пуриновых оснований в нуклеотиды наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Это заболевание почек мальчиков, сопровождающееся умственной отсталостью.
Синдром Лёша-Нихана — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) вызванное дефектом фермента гипоксантингуанинфосфорибозил-трасферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. Ген, кодирующий гипоксантин-фосфорибозилтрансферазу, расположен в X-хромосоме. Заболевание наследуется как моногенный рецессивный X-сцепленный признак.
Болезни нарушения обмена в соединительной ткани
Мукополисахаридоз I типа
Синдром Марфана
Синдром Марфана –
Болезни нарушения обмена в соединительной ткани
Мукополисахаридоз I типа
Синдром Марфана
Синдром Марфана –
Мукополисахаридозы – нарушение обмена кислых гликозаминогликанов обычно из-за недостаточности лизосомальных ферментов. Раньше это заболевание называли «гаргоилизм». Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген в 4-й хромосоме. Лечение – диеты и физиопроцедуры.
Оссифицирующая фибродисплазия - заболеванием, при котором происходит формирование лишних костей на
Оссифицирующая фибродисплазия - заболеванием, при котором происходит формирование лишних костей на
Прижизненная фотография и скелет Гари Истлака - человека, при жизни страдавшего прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией.
Дети рождаются здоровыми и единственным признаком болезни в начале является отсутствие одной из фаланг больших пальцев ноги.
Синдром Протея - проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей
Синдром Протея - проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей
Самый известный среди больных этой болезнью был - Человек-слон. Джозеф Меррик по праву считался самым несчастным человеком своего времени, поскольку страдал синдромом Протея. Болезнь привела к тому, что, как писал один из врачей, "женщины и слабонервные, завидя его, бежали в страхе прочь, и потому он не мог надеяться на то, чтобы вести нормальную жизнь, несмотря на свой высокий интеллект".
Менди Селарс – женщина, страдающая в настоящий момент синдромом Протея.
Менди Селарс – женщина, страдающая в настоящий момент синдромом Протея.
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) - аутосомно-доминантное нервно-кожное заболевание с частотой встречаемости 1:2
Нейрофиброматоз (болезнь Реклингаузена) - аутосомно-доминантное нервно-кожное заболевание с частотой встречаемости 1:2
МАЛЬЧИК ЛЕТУЧАЯ МЫШЬ - нейрофиброматоз Реклингаузена
Наследственные нарушения гема- и порфирина
Порфирия или порфириновая болезнь, - почти всегда
Наследственные нарушения гема- и порфирина
Порфирия или порфириновая болезнь, - почти всегда
Первичное нарушение может возникать в печени (печеночная порфирия) или в костном мозге (эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера)); иногда оно может развиваться в обоих этих органах.
По клиническому течению заболевания часто порфирии делят на острые формы порфирии и формы, протекающие преимущественно c поражением кожных покровов.
Эта болезнь, тяжёлые случаи которой послужили основанием для легенд о вампирах.
Небелковая часть гемоглобина — гем — превращается в токсичное вещество, которое разъедает подкожные ткани. Кожа начинает приобретать коричневый оттенок, становиться всё тоньше и от воздействия солнечного света лопается, поэтому у пациентов со временем кожа покрывается шрамами и язвами. Язвы и воспаления повреждают хрящи — нос и уши, деформируя их. Вкупе с покрытыми язвами веками и скрученными пальцами, это невероятно обезображивает человека. Больным противопоказан солнечный свет, который приносит им невыносимые страдания.
О наследственности венценосных особ
В 1998 г. английское издательство “Bantam Press” опубликовало книгу Дж. Рёля( историка), М. Уоррена (биохимика) и Д. Ханта “Пурпурная тайна: Гены, безумие и королевские дома Европы” (J.C.G. Rehl, M.J. Warren and D. Hunt. Purple Secret: Genes, “Madness” and the Royal Houses of Europe), исследовавших роль порфирии в генеалогическом лабиринте королевских династий. Острой перемежающейся порфирией страдал король Англии Георг III однако позже, когда обнаружились указания на повышенную чувствительность кожи короля к солнечному свету, диагноз уточнился на вариегатную порфирию. Именно этим можно объяснить почти непрерывные физические и психические страдания и эмоциональные неуравновешенности последней императрицы России Александры (внучка королевы Виктории), которые так трагически влияли на ее мужа, Николая II.
Болезнь Гюнтера
Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
Сюда относят болезни, связанные с
Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах
Сюда относят болезни, связанные с
Микросфероцитоз (гемолитическая анемия Минковского_Шоффара). Связана с врожденной недостаточностью липидов оболочки эритроцитов, что приводит к образованию эритроцитов сферической формы. У детей возникает «ядерная желтуха». Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген в 8-й хромосоме.
Сканирующая электронная микрофотография эритроцитов при серповидно-клеточной анемии.
Талассемии – снижение скорости синтеза цепей нормального гемоглобина. Различают большую, среднюю и малую талассемии.
Гомозиготная (большая) талассемия (анемия Кули) – снижение образования гемоглобина А, увеличение количества гемоглобина F. Появляются монголоидные черты лица, башенный тип черепа, отставание физического развития, мишеневидные эритроциты.
Серповидноклеточная анемия – в условиях низкого парциального давления эритроциты приобретают форму серпа, бледность кожи и слизистых, желтушность. Описал Дж. Херрик (1910) у студента-негра. Лечения нет, предохранение от воздействия факторов, провоцирующих болезнь (гипоксия, обезвоживание, холод и др.)
Наследственные нарушения обмена билирубина
Синдром Криглера-Найяра - наследуемая негемолитическая желтуха с повышением
Наследственные нарушения обмена билирубина
Синдром Криглера-Найяра - наследуемая негемолитическая желтуха с повышением
I тип заболевания передается по аутосомно-рецессивному типу. Характерна интенсивная желтуха с повышением уровня непрямого билирубина сыворотки крови в 15-50 раз выше нормы, которая в большинстве случаев сопровождается прокрашиванием ядер мозга. При этой форме гипербилирубинемия, как правило, развивается в течение первых дней или даже часов после рождения и длится всю жизнь. Желтуха очень интенсивная. Большое количество билирубина оказывает токсическое действие на нервную систему: появляются судороги, нарушения тонуса мышц, нистагм. В дальнейшем ребенок отстает в психическом и физическом развитии.
II тип (синдром Ариаса) заболевания передается по аутосомно-доминантному типу и сопровождается более слабой желтухой с 5-20-кратным повышением уровня непрямой фракции билирубина в сыворотке крови. Отличительной особенностью этой формы является уменьшение сывороточной концентрации билирубина на фоне применения фенобарбитала.
Жильбера — Мейленграхта синдром (N.A. Gilbert, 1858—1927, франц. врач; E. Meulengracht, р. 1887 г., датский врач;
Жильбера — Мейленграхта синдром (N.A. Gilbert, 1858—1927, франц. врач; E. Meulengracht, р. 1887 г., датский врач;
Окончательно диагноз устанавливают при биопсии печени. Он встречается у мужчин приблизительно в 10 раз чаще, чем у женщин. Первые проявления болезни возникают в 10-25 лет.
Наследственные болезни обмена металлов
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) (ГЦД) - наследственное
Наследственные болезни обмена металлов
Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Коновалова-Вильсона) (ГЦД) - наследственное
Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет синдром Труазье-Ано-Шоффара, сидерофилия и др.)
Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет синдром Труазье-Ано-Шоффара, сидерофилия и др.)
Наиболее частыми причинами приобретенного, или вторичного гемохроматоза являются хронический алкоголизм, некоторые заболевания крови, специфические нарушения обмена веществ. Хотя при этом полностью не исключается и влияние генетических факторов.
Симптомы заболевания: слабость, снижение работоспособности, боль в верхней половине живота, снижение массы тела, цирроз печени: увеличение не только печени, но и селезенки, ухудшение кровотока в ней со скоплением свободной жидкости в брюшной полости (асцит) с исходом в печеночную недостаточность. Поражение суставов характеризуется упорной, плохо реагирующей на лечение болью. Отложение железа в сердце может стать причиной нарушения сердечного ритма, постепенного расширения желудочков и предсердий с последующим развитием сердечной недостаточности. Поражение поджелудочной железы приводит к развитию сахарного диабета, половых желез – к атрофии яичек со снижением потенции, исчезновением вторичных половых признаков и феминизация (у мужчин) и прекращению месячных, бесплодию (у женщин). Избыточное отложение железа в коже обеспечивает специфическое изменение ее окраски (бронзовый диабет). Характерны гиперпигментация кожи (особенно открытых частей тела, подмышечных впадин, ладоней, половых органов и старых кожных рубцов), принимающей серо-бурый или коричневатый цвет.
Прогноз без лечения неблагоприятный. Средняя продолжительность жизни больных после установления диагноза (при отсутствии лечения) не превышает 4-5 лет. Причиной гибели больных могут быть печеночная или диабетическая кома, острое кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода и желудка, сердечная недостаточность; у пожилых больных с длительным течением заболевания в 15-20% случаев развивается рак печени.
Наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы,
Наследственные синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте
Муковисцидоз (кистозное перерождение поджелудочной железы,
В пище детей ограничивают употребление жиров, мучнистых углеводов, увеличивают содержание белка.
Непереносимость лактозы - несмотря на употребление лактозы в лечебных целях, у многих людей лактоза не усваивается и вызывает дискомфорт в области пищеварительной системы, в том числе понос, животные боли, вздутие живота, тошноту и рвоту после употребления молочных продуктов. У этих людей отсутствует фермент лактаза или производится в недостаточном количестве. При недостаточной функции лактазы лактоза остается в кишечнике в исходном виде и связывает воду, что вызывает понос. Кроме того, кишечные бактерии вызывают брожение молочного сахара, в результате которого вздувается живот.
Целиакия (болезнь Ги - Гертера - Гейбнера, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм) —
Целиакия (болезнь Ги - Гертера - Гейбнера, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм) —
Появляется учащённый пенистый стул, обильный. Ребёнок становится вялым, бледным, теряет массу тела, снижается аппетит. Постепенно развивается дистрофия и дети приобретают типичный для целиакии вид: резкое истощение, потухший взгляд, яркие слизистые оболочки, огромных размеров живот. В ряде случаев развиваются отёки на нижних конечностях, нередки спонтанные переломы костей. Определяется псевдоасцит (скопление жидкости в атоничном кишечнике). Далее присоединяются симптомы поливитаминной недостаточности (сухость кожи, стоматит, дистрофия зубов, ногтей, волос и др. ). Важным признаком заболевания при длительном его течении является низкорослость.
Хромосомные заболевания
Сюда относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями
Хромосомные заболевания
Сюда относят болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями
Делятся на:
Болезни, связанные с аномалиями числа хромосом
а) нарушение числа аутосом (25 % всех хромосомных заболеваний).
б) нарушение числа половых хромосом (46 % всех хромосомных заболеваний).
в) полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.
2. Болезни, связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом (10,4% всех хромосомных заболеваний). Их причинами бывают:
а) Транслокации – обмен между негомологичными хромосомами.
б) Делеции – потери участка хромосомы.
в) Инверсии – повороты участка хромосомы на 180 градусов.
г) Дупликации – удвоение участка хромосомы.
д) Изохромосомия – появление хромосом с повторяющимися генетическим материалом в обоих плечах.
е) Возникновение кольцевых хромосом.
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) – в 95 % случаев
Синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме) – в 95 % случаев
Дети с синдромом Дауна
Аномалии лица и полисиндактилия обеих стоп при синдроме Патау.
Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) – типичная трисомия в 80-85 % случаев, остальное – мозаицизм, изохромосома, транслокация и др. Характерны врожденные пороки развития лица и головного мозга.
Типичный внешний вид: окружность черепа уменьшена, низкий скошенный лоб, узкие глазные щели, запавшая переносица, ушные раковины деформированы и низко расположены, у 80 % развивается глухота, часто встречаются аномалии генеталий: у девочек – это удвоение матки и влагалища, у мальчиков – крипторхизм. Большинство умирает в возрасте до 1 года, остальные страдают глубокой идиотией.
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) – описан Эдвардсом в 1960
Синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме) – описан Эдвардсом в 1960
Характерные особенности: изменения мозгового черепа и лица (маленький рот, узкие и короткие глазные щели, косоглазие, низко расположенные и деформированные уши, вывернутая нижняя губа, короткая шея, выступающий затылок, удлиненный череп), дефекты опорно-двигательного аппарата (флексорное положение кистей, аномально развитые стопы, косолапость и др.), сердечно-сосудистой системы и половых органов. До 90 % детей погибают до 1 года.
Черепно-лицевые аномалии и характерное расположение пальцев кисти при синдроме Эдвардса.
Внешний вид больной с синдромом Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – нарушение расхождения половых
Внешний вид больной с синдромом Шерешевского-Тернера
Синдром Шерешевского-Тернера – нарушение расхождения половых
Синдром полисомии по Х-хромосоме Синдром Трипло – бывает трисомия, тетрасомия, пентасомия. Отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность психозов и шизофрении, плодовитость при этом не страдает. Лечения нет.
Больной с синдромом Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера – описан Н. Клайнфельтером в 1942 г. Болеют только мальчики, больные имеют лишнюю Х-хромосому, встречаются варианты полисомии с большим числом Х- и Y-хромосом. Проявляется в период полового созревания в виде недоразвития семенников и вторичных половых признаков, Характерен высокий рост, евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос, склонность к ожирению. Больные бесплодны, умственное развитие отстает, но интеллект нормальный.
Синдром дисомии по Y-хромосоме – описан в 1961 г. Больные отличаются по физическому и умственному развитию, отличаются склонностью к агрессивным и антисоциальным поступкам. В местах заключения мужчин с генотипом XYY в 10 раз больше, чем мужчин с нормальным генотипом.
Синдром «кошачьего крика» - связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
Синдром «кошачьего крика» - связан с делецией короткого плеча 5-й хромосомы.
Внешний вид и кариотип больного с синдромом «кошачьего крика».
Синдром Вольфа-Хиршхорна – описан в 1965 г. В 80 % случаев – делеция короткого плеча 4-й хромосомы, 13 % - транслокации, реже – кольцевые хромосомы, инверсии, дупликации, изохромосомы. Характеризуется врожденными пороками развития, задержкой умственного и психомоторного развития. У больных небольшой вес при рождении, микроцефалия, клювовидный нос, эпикант, антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, маленький рот, расщелина верхней губы и неба, деформация стоп и др. Дети умирают до 1 года.
Болезнь (или синдром) Хантингтона (Хорея Гентингтона) — это заболевание нервной системы,
Болезнь (или синдром) Хантингтона (Хорея Гентингтона) — это заболевание нервной системы,
Начало болезни незаметно, метаболические нарушения неизвестны. Средний возраст проявления хореического гиперкинеза - 35 лет (от 15-ти до 65-ти). У больных нарушается пространственная ориентация, возникает атаксия, появляются мышечные судороги, со временем развивается слабоумие.
Ген синдрома был завезён в США в 1830 году тремя молодыми людьми, покинувшими Англию. У всех троих были дети. В настоящее время от хореи Хантингтона в США страдает ок. 7000 человек. Частота встречаемости заболевания по всему миру составляет 1:25000.
Есть предположение, что мутации приводят к измененной конформации белка, которая токсична для клетки. Более того, мутации приводят к тому, что белок начинает агрегировать, образуя так называемые тельца включения в нейронах. До недавнего времени считалось, что именно тельца включения ответственны за смерть нейронов. Однако, работа сотрудников Калифорнийского университета, показала, что тельца включения, наоборот, защищают нейрон от смерти, и именно цитоплазматический, а не агрегировавший, белок токсичен.
Название болезни дано в честь трёх поколений врачей, изучавших её в штате Коннектикут.
Болезни, причиной которых является полиплоидия – встречается чаще триплоидия, чем тетраплоидия.
Болезни, причиной которых является полиплоидия – встречается чаще триплоидия, чем тетраплоидия.