Синдром Клайнфельтера

Июль 26, 2022

Главная
Медицина
Синдром Клайнфельтера

Содержание

2. СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА Это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого лежит генетически обусловленный дефицит
5. СК можно диагностировать еще до рождения ребенка. Женщинам позднего детородного возраста проводят пренатальную генетическую диагностику. Для
6. ПАТОГЕНЕЗ Наличие дополнительной Х-хросомомы Дегенеративные изменения в яичниках, нарушение их развития и функционирование Недостаточная выработка тестестеронов
7. КЛИНИКА
8. КЛИНИКА Дети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, у мальчиков наблюдается запоздание психического
11. КЛИНИКА Аномалии костной ткани: деформация грудины, клинодактилия, «готическое» небо, микрогнатия, гипертелоризм.
12. ДИАГНОСТИКА Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме; В крови: снижение уровня тестостерона,повышение содержания эстрогенов, повышение концентрации фолликулостимулирующего
13. ДИАГНОСТИКА Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек (белковая дистрофия с отложением
14. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек); Гинекомастией
15. ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ Восстановление нормального содержания тестостерона. Восстановление сексуальных функций; Ликвидация метаболических нарушений
16. ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ Внедрение новых методов экстракорпорального оплодотворе- ния (в частности, интрацитоплазматическая инъекция спермато- зоида — ИКСИ)
18. Скачать презентацию

Слайд 2

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРА
Это генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого

лежит генетически обусловленный дефицит тестостерона. Развивается в результате удвоения в формирующемся плоде одного из важнейших носителей генетической информации (половой Х- хромосомы).

Слайд 3

Слайд 4

Слайд 5

СК можно диагностировать еще до рождения ребенка. Женщинам позднего детородного возраста

проводят пренатальную генетическую диагностику.
Для исключения вероятности рождения ребенка с СК необходимо получить тестикулярные клетки и исследовать их хромосомный набор. Если клетки содержат гаплоидный набор 23 Х или 23 Y, потомство будет здорово; если клетки содержат диплоидный набор 24 Х, потомство будет здорово; если клетки будут содержать диплоидный набор 24 ХY, потомство родится с СК. Фактором риска возникновения СК считают возраст матери, связь с возрастом отца не установлена

Слайд 6

ПАТОГЕНЕЗ
Наличие дополнительной Х-хросомомы
Дегенеративные изменения в яичниках, нарушение их развития и функционирование
Недостаточная

выработка тестестеронов

Повышение гонадотропина

Слабое развитие вторичных половых признаков

Гиперэстрогения

Бесплодие

Слайд 7

КЛИНИКА

Слайд 8

КЛИНИКА
Дети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, у

мальчиков наблюдается запоздание психического развития, трудности обучения и психосоциальных контактов.
Такие дети имеют типическое лицо, глаза широко расставленные, немного монголоидные, иногда возможно косоглазие, у большинства отмечается деформация ушных раковин, открытый и большой рот, вздернутый, широкий и уплощенный нос.

Слайд 9

Слайд 10

Слайд 11

КЛИНИКА
Аномалии костной ткани:
деформация грудины,
клинодактилия,
«готическое» небо,
микрогнатия,
гипертелоризм.

Слайд 12

ДИАГНОСТИКА
Азооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме;
В крови: снижение уровня тестостерона,повышение содержания эстрогенов,

повышение концентрации фолликулостимулирующего гормона ФСГ, лютеинизирующего гормона ЛГ и соматотропного гормона(СТГ);
В моче: снижение экскреции тестостерона, 17-кетостероидов (17-КС), повышение выделения эстрогенов;
Кариотип: 47ХХY, 48ХХY, 49ХХХХY; 46ХY/47ХХY, 45Х0/46ХY/47ХХY

Слайд 13

ДИАГНОСТИКА
Биопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек

(белковая дистрофия с отложением внеклеточных полупрозрачных плотных белковых масс), аплазия (врождённое отсутствие) генеративного эпителия, аспермия (отсутствие или недостаточное образование семенной жидкости).

Слайд 14

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗ
Гипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);
Гинекомастией

Слайд 15

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯ
Восстановление нормального содержания тестостерона.
Восстановление сексуальных функций;
Ликвидация

метаболических нарушений

Слайд 16

ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ
Внедрение новых методов экстракорпорального оплодотворе- ния (в частности, интрацитоплазматическая

инъекция спермато- зоида — ИКСИ) и появление данных о возможности присутствия зародышевых клеток в яичках пациентов с синдромом Клайнфельтера предопределили попытки применения метода искусственно- го оплодотворения. Забор генетического материала производят непосредственно из яичка. В отдельных случаях сперматозоиды могут быть получены при биопсии яичка, причем даже у пациентов с азооспермией.
Хирургическое лечение: при выраженной гинекомастии необходима мастэктомия.

Синдром Клайнфельтера

Содержание

СИНДРОМ КЛАЙНФЕЛЬТЕРАЭто генетическое заболевание у лиц мужского пола, в основе которого

СК можно диагностировать еще до рождения ребенка. Женщинам позднего детородного возраста

ПАТОГЕНЕЗНаличие дополнительной Х-хросомомыДегенеративные изменения в яичниках, нарушение их развития и функционированиеНедостаточная

КЛИНИКА

КЛИНИКАДети с данной патологией могут быть агрессивными, излишне жизнерадостными, беспокойными, у

КЛИНИКААномалии костной ткани: деформация грудины, клинодактилия, «готическое» небо, микрогнатия, гипертелоризм.

ДИАГНОСТИКААзооспермия (отсутствие сперматозродов в сперме;В крови: снижение уровня тестостерона,повышение содержания эстрогенов,

ДИАГНОСТИКАБиопсия яичка (выполняют при неинформативности лабораторных данных): гиалиноз стенок семенных трубочек

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНЫЙ ДИАГНОЗГипогонадизмом (сниженная функция половых желез – яичек);Гинекомастией

ЦЕЛИ ЛЕЧЕНИЯВосстановление нормального содержания тестостерона. Восстановление сексуальных функций; Ликвидация

ЛЕЧЕНИЕ БЕСПЛОДИЯ Внедрение новых методов экстракорпорального оплодотворе- ния (в частности, интрацитоплазматическая

Похожие презентации