Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Барр)

Август 12, 2022

Главная
Медицина
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Барр)

Содержание

2. Содержание 1.Понятие о синдроме; 2.Патогенез; 3.Клиническая картина; 4.Диагностика; 5.Лечение; 6.Список используемой литературы.
3. Синдром Луи-Бар(атаксия телеангиэктазия) Это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляет себя в виде мозжечковой атаксии,
4. Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов.
5. Патогенез Генетические нарушения, приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии:дефект локализован на хромосоме 11q22-23 –ATM. Белковый продукт
7. Клиническая картина 1.Мозжечковая атаксия(на первом году жизни):дети с не могут стоять и нормально передвигаться. В более
8. Телеангиоэктазии 1.Линейные(простые) 2.Древовидные 3.Пятнистые 4. Звездчатые
9. Телеангиэктазии Могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков обесцвеченной кожи. Наличие гипо-
10. Клиническая картина 5.Ранняя седина; 6.Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам; 7.Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей, склонные к
11. Почти у 50% детей отклонения в ЦНС: Заторможенность, нарушения когнитивных функций, особенно внимания и памяти, умственное
12. Иммунные проявления: Т-лимфопения сопровождается нарушением функциональных свойств клеток в реакциях бласттрансформации на антигены и митогены. Гипоплазия
13. Иммунные проявления: Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией- телеангиэктазией состоит в том, что в сыворотке у
14. Диагностика При общем осмотре необходимо акцентировать внимание на: задержке полового развития; пигментации кожных покровов; нарушении или
15. Диагностика Определение уровня белка α-фетопротеина (уровень повышен). ОАК(снижение уровня лейкоцитов). Определение концентрации антител в крови (количество
16. Диагностика МРТ головного мозга и мозговых структур (увеличение четвертого желудочка и патологические изменения в мозжечке —
17. Прогноз Прогноз для жизни относительно неблагоприятный. В среднем пациенты доживают до 14-20 лет. Основные причины смерти:
18. Лечение Симптоматическая терапия: гамма-глобулин и препарат «Т-активин»; Витаминотерапия; Антибиотикотерапия для борьбы с вторичной инфекцией бактериального характера(противовирусные,противогрибковые);
20. Скачать презентацию

Слайд 2

Содержание
1.Понятие о синдроме;
2.Патогенез;
3.Клиническая картина;
4.Диагностика;
5.Лечение;
6.Список используемой литературы.

Слайд 3

Синдром Луи-Бар(атаксия телеангиэктазия)
Это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляет себя

в виде мозжечковой атаксии, телеангиэктазии кожи и конъюнктивы глаз, недостаточностью Т-клеточного звена иммунитета,вызывает тяжелые формы паралича.
По статистике распространённость заболевания приходится на одного человека из сорока тысяч.

Слайд 4

Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов.

Слайд 5

Патогенез
Генетические нарушения,
приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии:дефект
локализован на хромосоме 11q22-23

–ATM.
Белковый продукт данного гена вовлекается в контроль клеточного роста, распознавание клеткой поврежденной ДНК,ее репарацию или блокирование клеточного цикла в клетках.

Увеличено количество циркулирующих Т-клеток с преобладанием незрелых Т-лимфоцитов.
Феномен слияния теломер в Т-лимфоцитах
причина хромосомной нестабильности клеток
превращения их в опухолевые.
Нарушение репарации ДНК
снижение устойчивости клеток к радиации и повышение риска малигнизации.

Слайд 6

Слайд 7

Клиническая картина
1.Мозжечковая атаксия(на первом году жизни):дети с не могут стоять и

нормально передвигаться.
В более благоприятных случаях наблюдается шаткость походки и тремор конечностей.
Помимо этого, неврологическая симптоматика выражается в слабости мышц, дизартрии различной степени (невнятная речь) и косоглазии.
2.Нарушения психики и замедление или полная остановка в развитии (после десяти лет);
3.Изменение цвета кожи под воздействием ультрафиолетовых лучей;
4.Расширение кровеносных сосудов в области внутренней стороны коленей и локтей, на лице, в белках глаз;

Слайд 8

Телеангиоэктазии
1.Линейные(простые) 2.Древовидные
3.Пятнистые 4. Звездчатые

Слайд 9

Телеангиэктазии
Могут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков

обесцвеченной кожи.
Наличие гипо- и гиперпигментаций делает кожные симптомы синдрома Луи-Бар схожими с клиникой пойкилодермии. У многих больных отмечается сухость кожи и участки гиперкератоза.
Может наблюдаться гипертрихоз, кожные элементы, напоминающие акне или проявления псориаза.

Слайд 10

Клиническая картина
5.Ранняя седина;
6.Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;
7.Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей,

склонные к рецидиву (у 80% больных):хронические риниты, фарингиты, бронхиты, пневмонии, отиты, синуситы. Их особенностями являются: стертость границ между периодом обострения и ремиссии, скудность физикальных данных, плохая чувствительность к антибактериальной терапии и длительное течение.
8.Отсутствие рефлексов в мышцах глаз;
9.Аномальное развитие вилочковой железы, а в некоторых случаях и ее полное отсутствие;
10.Лимфоцитопения (примерно 1/3 всех случаев);
11.Задержка полового развития или неполное развитие и ранняя менопауза.
12.У 10-15%-лейкозы и лимфомы.

Слайд 11

Почти у 50% детей отклонения в ЦНС:
Заторможенность, нарушения когнитивных функций, особенно

внимания и памяти, умственное отставание.
Речевые расстройства: речь невнятная, замедленная, с элементами скандирования.
Поражение подкорковых ядер проявляется в виде гиперкинезов, навязчивого гримасничанья.
При внешнем осмотре следует обратить внимание на позу больного ребенка: голова и плечи опущены, руки немного согнуты в локтевых суставах и ротированы наружу.
Дети малоподвижны, с бедной мимикой, вплоть до амимии.
Развиваются нарушения функций черепных нервов, а именно: глазодвигательного, отводящего, зрительного, тройничного, лицевого, языкоглоточного.

Слайд 12

Иммунные проявления:
Т-лимфопения сопровождается нарушением функциональных свойств клеток в реакциях бласттрансформации на

антигены и митогены.
Гипоплазия тимуса, лимфатических узлов, селезенки.
Выработка специфических антител дефектна.
Более чем у половины детей имеются умеренные изменения в иммунной системе или вовсе отсутствует иммунодефицит.
У детей постепенно развиваются изменения в иммунной системе, характерные для старческого возраста.

Слайд 13

Иммунные проявления:
Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией- телеангиэктазией состоит в том,

что в сыворотке у них выявляют а-фетопротеин, характерный для эмбрионального периода развития человека и для больных первичным раком печени.

Слайд 14

Диагностика
При общем осмотре необходимо акцентировать внимание на:
задержке полового развития;
пигментации кожных покровов;
нарушении

или отсутствии сухожильных рефлексов;
нарушении роста;
уменьшенных размерах миндалин, лимфатических узлов.

Слайд 15

Диагностика
Определение уровня белка α-фетопротеина (уровень повышен).
ОАК(снижение уровня лейкоцитов).
Определение концентрации антител в

крови (количество антител уменьшается).
Иммунограмма (нижение иммуноглобулина А и Е).
Выявление генетических мутаций(11 хромосомы).
Тест на переносимость глюкозы.

Слайд 16

Диагностика
МРТ головного мозга и мозговых структур (увеличение четвертого желудочка и патологические

изменения в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток).
Рентген грудной клетки для исключения пневмонии, выявления изменения размеров бронхов.
Анализ пигментных пятен (наличие гиперкератоза, отложение меланина в эпидермисе, воспалительная реакция в дерме).

Слайд 17

Прогноз
Прогноз для жизни относительно неблагоприятный.
В среднем пациенты доживают до 14-20

лет.
Основные причины смерти:
опухоли, в основном лимфоидного происхождения:
-лимфома;
-лимфогранулематоз;
-лейкоз;
-ретикулосаркома;
тяжелые инфекционные заболевания с полиорганной недостаточностью;
неврологические нарушения.

Слайд 18

Лечение
Симптоматическая терапия:
гамма-глобулин и препарат «Т-активин»;
Витаминотерапия;
Антибиотикотерапия для борьбы с вторичной инфекцией бактериального

характера(противовирусные,противогрибковые);
Физиотерапевтические мероприятия.

Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Барр)

Содержание

Содержание1.Понятие о синдроме;2.Патогенез;3.Клиническая картина;4.Диагностика;5.Лечение;6.Список используемой литературы.

Синдром Луи-Бар(атаксия телеангиэктазия)Это редкое иммунодефицитное нейродегенеративное аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляет себя

Атаксия характеризуется нарушениями координации движений, а телеангиэктазия — расширением кровеносных сосудов.

ПатогенезГенетические нарушения,приводящие к развитию врожденной нейроэктодермальной дисплазии:дефектлокализован на хромосоме 11q22-23

Клиническая картина 1.Мозжечковая атаксия(на первом году жизни):дети с не могут стоять и

Телеангиоэктазии 1.Линейные(простые) 2.Древовидные 3.Пятнистые 4. Звездчатые

ТелеангиэктазииМогут включать появление веснушек и пятен цвета кофе с молоком, участков

Клиническая картина5.Ранняя седина;6.Повышенная чувствительность к рентгеновским лучам;7.Тяжелые инфекции дыхательных путей, ушей,

Почти у 50% детей отклонения в ЦНС:Заторможенность, нарушения когнитивных функций, особенно

Иммунные проявления:Т-лимфопения сопровождается нарушением функциональных свойств клеток в реакциях бласттрансформации на

Иммунные проявления:Уникальная особенность иммунной системы больных атаксией- телеангиэктазией состоит в том,

ДиагностикаПри общем осмотре необходимо акцентировать внимание на:задержке полового развития;пигментации кожных покровов;нарушении

ДиагностикаОпределение уровня белка α-фетопротеина (уровень повышен).ОАК(снижение уровня лейкоцитов).Определение концентрации антител в

ДиагностикаМРТ головного мозга и мозговых структур (увеличение четвертого желудочка и патологические

ПрогнозПрогноз для жизни относительно неблагоприятный. В среднем пациенты доживают до 14-20

ЛечениеСимптоматическая терапия:гамма-глобулин и препарат «Т-активин»;Витаминотерапия;Антибиотикотерапия для борьбы с вторичной инфекцией бактериального

Похожие презентации