Содержание
- 2. Сложности при изучении генетики человека Все генетические законы и закономерности универсальны и приложимы к человеку. Однако
- 3. КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Сущность генеалогического метода состоит в изучении родословных в тех семьях, в которых есть наследственные
- 4. Используется для: установления наследственного характера признака; определения типа наследования признака или заболевания; оценки пенетрантности гена; анализа
- 5. При МГК помогает: выяснить природу заболевания; определить тип наследования патологии в семье; провести дифференциальную диагностику наследственных
- 6. Этапы: Составление родословной и её графическое изображение; Генетический анализ полученных данных
- 7. 1. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ пробанд; сибсы; полусибсы (единоутробные, единокровные)
- 8. СИМВОЛЫ
- 9. ПРИМЕР
- 10. Обязательные разделы родсловной условные обозначения легенда
- 13. БИОХИМИЧЕСКИЙ МЕТОД Биохимические показатели отражают сущность болезни не только в диагностическом, но и в генетическом аспекте.
- 14. Биохимические методы: хроматография (жидкостная, газовая) масс-спектрометрия магнитная резонансная спектрометрия электрофорез проточная цитофлуориметрия
- 15. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ БИОХИМИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ
- 16. Этапы биохимического анализа: экспресс-диагностика – применяют методы массового биохимического скрининга: пробы Феллинга (на фенилкетонурию), Альтгаузена (гликогенозы),
- 17. Этапы биохим. анализа: 2. уточняющая диагностика – применяют молекулярно-цитогенетические, молекулярно-биологические методы, более сложные методы аналитической биохимии:
- 18. Показания 1) умственная отсталость, психические нарушения; 2) нарушение физического развития - аномальный рост и строение волос
- 19. ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД Основаны на изучении антигенного состава клеток и жидкостей организма – крови, слюны, желудочного сока
- 20. БЛИЗНЕЦОВЫЙ МЕТОД Метод основан на изучении признаков, изменяющихся под влиянием условий жизни у однополых близнецов. Гальтон,
- 21. Близнецы: однояйцевые (1/4) разнояйцевые
- 22. Разнояйцевые близнецы Развиваются из двух различных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных различными спермиями. Главная причина рождения таких близнецов
- 24. Однояйцевые близнецы Рождаются, если зигота делится 1, 2 раза, разделившиеся клетки продолжают развиваться самостоятельно. ОБ всегда
- 25. Однояйцевые близнецы Только у однояйцевых близнецов на 100% удаются пересадки органов, например почек, - ведь набор
- 26. Достоинства метода Близнецовый метод используется для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у
- 27. Методы изучения близнецов 1. Сравнение однояйцевых близнецов между собой (внутрипарное сравнение) 2. Экспериментальное сравнение однояйцевых близнецов
- 28. Сопоставление признаков ОБ и РБ Сопоставление показывает, что на определение группы крови, формы бровей, цвета глаз
- 29. Сходство Близнецов (%)
- 30. Множественные рождения у человека являются большой редкостью
- 31. Направления Диагностика зиготности - изучение сходства и различия партнеров близнецовой пары по совокупности ряда признаков, изменяющихся
- 32. ПОПУЛЯЦИОННО-СТАТИСТИЧЕСКИЙ МЕТОД В основе этого метода лежат задачи изучения генетического состава человеческих популяций. Он позволяет выяснить
- 33. Популяция Популяция – совокупность особей определенного вида, в течение длительного времени (большого числа поколений) населяющих определенное
- 35. Эффект бутылочного горлышка: сокращение генофонда популяции, в результате критического уменьшение численности по различным причинам.
- 36. Периоды в истории популяции 1) Первоначально популяция имеет большое генетическое разнообразие, вследствие своей многочисленности, благоприятных условий
- 37. Популяция гепардов
- 38. Закон Харди-Вайнберга (1908 г.) Частота гомозиготных и гетерозиготных организмов в условиях свободного скрещивания при отсутствии давления
- 39. Условия выполнения закона Харди-вайнберга: Популяция должна иметь неограниченно большую численность; Все особи в популяции должны иметь
- 40. МЕТОДЫ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития.
- 41. Показания к МГК: подозрение на наследственную или врожденную патологию (диагностика или дифференцированная диагностика); наличие наследственной болезни
- 42. 1. Инвазивные методы Биопсия хориона – 8-14 нед. Плацентоцентез (поздняя биопсия хориона) – 11-18-я нед. Амниоцентез
- 43. Биопсия хориона 10-11 недель Клетки хориона (наружной зародышевой оболочки). 1 способ. Небольшое количество хориональной ткани отсасывается
- 44. Биопсия хориона Достоинства: • Быстрое получение результатов (в течение 3-4 дней после взятия материала). • Диагностировать
- 45. Биопсия хориона Недостатки: • По ряду технических причин не всегда удается провести качественный анализ образцов ткани.
- 46. Плацентоцентез II триместр беременности. Клетки плаценты. Аналогична методике описанного выше 2-го способа биопсии хориона. Проводится под
- 47. Амниоцентез 15-16 недель. Околоплодная жидкость и находящиеся в ней клетки плода (слущенные клетки кожи плода, эпителиоциты
- 48. Амниоцентез Преимущества: • Диагностика различных хромосомных и генных болезней, определение степени зрелости легких плода, • Определение
- 49. Амниоцентез Недостатки: • Технологические проблемы. Поскольку клеток плода в забранном образце очень мало, необходимо дать им
- 50. Кордоцентез После 18-й недели беременности. Пуповинная кровь плода. Образец крови плода получают из вены пуповины, которую
- 51. Фетоскопия после 17-й недели Миниатюрное устройство, напоминающее телескоп, оборудованный лампочкой и объективом, вводится через брюшную стенку
- 52. 2. Неинвазивные методы Скрининг материнских сывороточных факторов (АФП, хориальный гонадотропин, свободный эстрадиол) Ультразвуковой скрининг плода, оболочек
- 53. Скрининг материнских сывороточных факторов Промежуток между 15 и 20 неделями беременности. В ряде случаев возможно более
- 54. Скрининг материнских сывороточных факторов Диагностика: • синдрома Дауна; • некоторых уродств головного или спинного мозга (анэнцефалия,
- 55. УЗИ Стандартный акушерский УЗ-скрининг пороков развития у плода проводят в два этапа: на сроках 11-13 недель
- 56. УЗИ Преимущества: • Диагностика десятков разновидностей врожденных пороков развития у плода (пороки головного и спинного мозга,
- 57. УЗИ • Потенциальное вредное воздействие УЗ-сканирования на организм плода гораздо меньше вредного воздействия рентгеновского излучения (группа
- 58. Сортинг фетальных клеток Между 8-й и 20-й неделями беременности. Эритробласты или лимфоциты плода, содержащиеся в венозной
- 59. Сортинг фетальных клеток Преимущества: • Практически аналогичны возможностям биопсии хориона, плацентоцентеза и кордоцентеза. • Перенебрежимо низкий
- 60. Тест Pink or Blue Определение пола с 7-й недели Недавние научные исследования показали, что ДНК плода
- 61. Наследственные заболевания человека
- 62. Наследственные заболевания заболевания, возникновение и развитие которых связано с изменениями генетического материала, способных передаваться по наследству.
- 63. Роль наследственных факторов в развитии различных заболеваний Муковисцидоз РМЖ СД 2 типа Окружающая среда Окружающая среда
- 64. Классификация хромосомные моногенные полигенные
- 65. 1. Хромосомные болезни изменения затрагивают хромосомы, при этом наблюдается изменение их структуры или числа Различают: числовые
- 66. История открытия В 1866 г. английским педиатром Л. Дауном впервые была описана наиболее часто встречающаяся болезнь,
- 67. Эффекты Хромосомные аномалии вызывают нарушение общего генетического баланса. Патологические эффекты хромосомных и геномных мутаций проявляются на
- 68. 1.1 Численные аномалии хромосом анеуплоидии по аутосомам (моносомии, трисомии) анеуплоидии по половым хромосомам полиплоидии
- 69. Трисомии по аутосомам синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме) Соотношение полов – 1:1. Частота - 1:
- 70. Зависимость частоты детей с с.Дауна от возраста матери
- 71. Болезнь Дауна Клиника: характерная внешность: небольшая круглая голова со скошенным утолщенным затылком: монголоидный разрез глаз, эпикант,
- 72. Трисомии по аутосомам синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме) Соотношение полов – М1: Ж3 Частота -
- 73. Синдром Эдвардса Клиника: - долихоцефалия, низко посаженные деформированные уши, выступающий затылок, высокое небо, микрогнатия, короткие глазные
- 74. Трисомии по аутосомам синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме) Частота 1:10 000
- 75. Синдром Патау Среди больных преобладают девочки. Дети рождаются обычно в срок, но с истинной пренатальной гипоплазией.
- 76. Анеуплоидии по половым хромосомам синдром Шеришевского-Тернера (полная или частичная моносомия X-хромосомы) Кариотип: 45, X0
- 77. Синдром Шеришевского-Тернера Болеют только женщины. Частота - 1: 10 000 новорож. девочек Имеются три группы отклонений:
- 78. Анеуплоидии по половым хромосомам синдром Клайнфельтера (дисомия Х при мужском фенотипе) кариотип 47,XXY
- 79. Синдром Клайнфельтера Болеют только мужчины. Частота - 1:10 000 новорож. мальчиков. Клинические признаки заболевания проявляются в
- 80. Анеуплоидии по половым хромосомам синдром «сверхженщины» (трисомия, тетрасомия, пентасомия по X-хромосоме) кариотип 47,XXX; 48,XXXX; 49,XXXXX
- 81. Частота трисомии-Х составляет среди новорожденных девочек и женщин 1:1000, среди умственно отсталых — 0,59 %. Большинство
- 82. Анеуплоидии по половым хромосомам синдром «сверхмужчины» (дисомия, трисомия по Y-хромосоме) кариотип 47,XYY; 48,XYYY
- 83. Синдром XYY характеризуется кариотипом 47, XYY. Он впервые описан в 1960 г. Частота синдрома по среднестатистическим
- 84. Полиплоидии триплоидия хромосом(69, XXX; 69, XXY) тетраплоидия (92, XXXX; 92,XXYY;…)
- 85. Полиплоидии На полиплоидию приходится около 22,6% всех спонтанных абортов. Беременность плодом с триплоидией осложнается токсикозом II
- 86. 1.2 Структурные аномалии хромосом делеции (включая микроделеции); дупликации; транслокации; инсерции; инверсии; изохромосомы; кольцевые хромосомы
- 87. Структурные аномалии синдром Лежена («Кошачьего крика», делеция короткого плеча 5 хромосомы) Частота - 1: 40 000
- 88. С. «кошачьего крика» Клиника: - низкая масса при рождении, - специфический плач, напоминающий “кошачье мяуканье”, -
- 89. Структурные аномалии синдром Прадера-Вилли (делеция длинного плеча 15 хромосомы)
- 90. Синдром Прадера-Вилли Клиника: мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, маленькие кисти и стопы, микроцефалия, высокое арковидное
- 91. Структурные аномалии синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция короткого плеча 4 хромосомы)
- 92. С. Вольфа-Хиршхорна
- 93. Структурные аномалии синдром ломкой хромосомы (с.Мартина-Белла, ломкость Х-хромосомы в сегменте q28) Популяционная частота 1:2 000 -
- 94. Синдром Мартина-Белла одна из наиболее часто встречающихся (после болезни Дауна) форм умственной отсталости. По своей природе
- 95. 2. Моногенные болезни подчиняются менделевскому наследованию, в их основе лежат единичные генные или точковые мутации по
- 96. Моногенные болезни по преимущественному поражению вида обмена: болезни аминокислотного обмена; болезни углеводного обмена; болезни липидного; болезни
- 97. Снижение активности фермента А В С А1,А2 фермент 1 фермент 2 ген1 Снижение количества продуктов реакции
- 98. Диагностика наследственных болезней обмена веществ Ген Белок Метаболиты ДНК-диагностика Энзимодиагностика и другие методы анализа белков Хроматографические
- 99. 2.1 Аутосомно-доминантные
- 100. Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
- 101. Аутосомно-доминантные - заболевание наблюдается в каждом поколении, т.е. прослеживается в родословной по вертикали (кроме случаев новой
- 102. Частота некоторых аутосомно-доминантный заболеваний и % новых случаев
- 103. 2.2 Аутосомно-рецессивные
- 104. Аутосомно-рецессивный тип наследования с кровнородственными браками
- 105. Аутосомно-рецессивные при браке двух гетерозиготных носителей одного и того же мутантного рецессивного гена в среднем 50%
- 106. Частота некоторых рецессивных заболеваний и частота гетерозиготного носительства
- 107. 2.3 X-сцепленный рецессивный
- 109. Родословная Царской семьи
- 110. Х-сцепленный рецессивный заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии; сыновья никогда не наследуют заболевание отца;
- 111. X-сцепленный рецессивный несахарный диабет дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы мышечная дистрофия Дюшена гемофилия А, В ихтиоз синдром Аарскога
- 112. 2.4 X-сцепленный доминантный
- 113. Х-сцепленный доминантный у больного пробанда обязательно болен один из родителей; у больного отца все дочери больны,
- 114. Х-сцепленный доминантный фосфатдиабет синдром Ретта синдром Коффина-Лоури синдромГольца и др.
- 115. 2.5 Y-сцепленный тип
- 116. Y-сцепленное наследование в Y-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность
- 117. 2.6 Митохондриальная наследственность
- 118. Митохондриальная наследственность болезнь передается только от матери. болеют и девочки, и мальчики. больные отцы не передают
- 120. Скачать презентацию