Наследственные заболевания легких у детей

Июль 31, 2022

Главная
Медицина
Наследственные заболевания легких у детей

Содержание

2. Частота выявляемой наследственной патологии легких в структуре болезней органов дыхания у детей колеблется от 0,6% до
3. Общие черты, знание которых помогает правильной диагностике 1. Начало заболевания соответствует раннему детскому возрасту; 2. Двусторонняя
4. В клинической практике принята патогенетическая классификация 1. Заболевания, протекающие с преимущественным развитием пневмосклероза, легочной гипертензии и
5. Распространенность наследственных болезней легких в структуре больных с хроническими бронхо-легочными заболеваниями по данным различных авторов достигает
6. Диагностируется при исключении других причин интерстициальных изменений в легких. ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ДИФФУЗНЫЙ ФИБРОЗ ЛЕГКИХ (J84.1) – первично
7. ФАКТОРЫ РИСКА
8. Многими авторами ИДФ рассматривается как аутоиммунное заболевание.
10. Клиника
14. ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ (ПЦД), В ТОМ ЧИСЛЕ СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА (Q.89.4) – наследственное заболевание, в основе которого
15. Демонстрация видео
16. УЛЬТРАСТРУКТУРА МЕРЦАТЕЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ Схема в поперечном разрезе Правильное строение аксонем и одинаковое направление осей ресничек
17. УЛЬТРАСТРУКТУРА МЕРЦАТЕЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ Реснички с базальными тельцами. Четко прослеживается поперечная исчерченность (К).
18. Изменение УЛЬТРАСТРУКТУРЫ
19. Изменение УЛЬТРАСТРУКТУРЫ Варианты патологии микротрубочек.
21. Тип наследования - аутосомно-доминантный СПОНТАННЫЙ СЕМЕЙНЫЙ ПНЕВМОТОРАКС (J93.0) - наследственное заболевание, характеризующееся накоплением воздуха в плевральной
25. ИДИОПАТИЧЕСКАЯ (ПЕРВИЧНАЯ) ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ (I27.0) – заболевание, проявляющееся повышением давления в легочной артерии и гипертрофией миокарда
27. ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ МИКРОЛИТИАЗ (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких с накоплением в легочной паренхиме депозитов фосфата
28. ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ПРОТЕИНОЗ (J84.0) – наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующееся накоплением в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных
29. ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ГЕМОСИДЕРОЗ ЛЕГКИХ (М31.0) – заболевание, характеризующееся волнообразным рецидивирующим течением с повторными кровоизлияниями в легкие
30. ДЕФИЦИТ α-1 АНТИТРИПСИНА (Е88.0) - наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора легочных протеаз α-1
32. Скачать презентацию

Слайд 2

Частота выявляемой наследственной патологии легких
в структуре болезней органов дыхания у детей

колеблется от 0,6% до 6%.
именно наследственные заболевания легких (НЗЛ) представляют собой один из наиболее сложных разделов современной пульмонологии в диагностическом, патогенетическом и терапевтическом плане.
распознавание этих болезней представляет немалые трудности: от момента появления первых жалоб до постановки правильного диагноза проходит несколько месяцев, а иногда и лет.
именно четкое определение истинного характера патологического процесса обеспечивает успех терапевтических мероприятий.

Слайд 3

Общие черты, знание которых помогает правильной диагностике
1. Начало заболевания соответствует раннему

детскому возрасту;
2. Двусторонняя и диффузная локализация патологического процесса в легких;
3. Неуклонное прогрессирование патологического процесса, несмотря на проводимое лечение;
4. Ранняя инвалидизация пациентов

Слайд 4

В клинической практике принята патогенетическая классификация
1. Заболевания, протекающие с преимущественным развитием

пневмосклероза, легочной гипертензии и легочного сердца:
- идиопатический гемосидероз легких
- синдром Гудпасчера;
- идиопатический фиброзирующий альвеолит (синдром Хаммена-Рича);
- альфа-1-антитрипсиновая недостаточность;
2. Заболевания, при которых поражение легких происходит преимущественно по типу бронхоэктазов с выраженной гнойной интоксикацией и резким нарушением бронхиальной проводимости:
- первичные иммунодефицитные состояния;
- синдром Картагенера;
3. Заболевания, при которых оба патогенетических механизма сочетаются между собой в одинаковой степени:
- муковисцидоз;

Слайд 5

Распространенность наследственных болезней легких в структуре больных с хроническими бронхо-легочными заболеваниями

по данным различных авторов достигает 27%. Первое место в этом списке заслуженно принадлежит муковисцидозу, на который приходится половина всех случаев наследственных болезней лёгких.

Слайд 6

Диагностируется при исключении других причин интерстициальных изменений в легких.
ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ДИФФУЗНЫЙ

ФИБРОЗ ЛЕГКИХ (J84.1) – первично хроническое, быстро прогрессирующее интерстициальное заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза

Слайд 7

ФАКТОРЫ РИСКА

Слайд 8

Многими авторами ИДФ рассматривается как аутоиммунное заболевание.

Слайд 9

Слайд 10

Клиника

Слайд 11

Слайд 12

Слайд 13

Слайд 14

ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ (ПЦД), В ТОМ ЧИСЛЕ СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА (Q.89.4) –

наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности.

Классический вариант – синдром Картагенера
Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Слайд 15

Демонстрация видео

Слайд 16

УЛЬТРАСТРУКТУРА МЕРЦАТЕЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ
Схема в поперечном разрезе
Правильное строение аксонем и одинаковое

направление осей ресничек

Слайд 17

УЛЬТРАСТРУКТУРА МЕРЦАТЕЛЬНОГО ЭПИТЕЛИЯ
Реснички с базальными тельцами. Четко прослеживается поперечная исчерченность (К).

Слайд 18

Изменение УЛЬТРАСТРУКТУРЫ

Слайд 19

Изменение УЛЬТРАСТРУКТУРЫ
Варианты патологии микротрубочек.

Слайд 20

Слайд 21

Тип наследования - аутосомно-доминантный
СПОНТАННЫЙ СЕМЕЙНЫЙ ПНЕВМОТОРАКС (J93.0) - наследственное заболевание, характеризующееся

накоплением воздуха в плевральной полости с развитием коллапса легкого при отсутствии травматического повреждения легких или грудной клетки, и какого-либо заболевания легких

Слайд 22

Слайд 23

Слайд 24

Слайд 25

ИДИОПАТИЧЕСКАЯ (ПЕРВИЧНАЯ) ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ (I27.0) – заболевание, проявляющееся повышением давления в

легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка, не связанное с какой-либо врожденной или приобретенной патологией сердца и легких

Слайд 26

Слайд 27

ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ МИКРОЛИТИАЗ (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких с накоплением

в легочной паренхиме депозитов фосфата кальция

Тип наследования: аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью.

Слайд 28

ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ПРОТЕИНОЗ (J84.0) – наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующееся накоплением

в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта

Тип наследования: аутосомно-рецессивный

Слайд 29

ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ГЕМОСИДЕРОЗ ЛЕГКИХ (М31.0) – заболевание, характеризующееся волнообразным рецидивирующим течением с

повторными кровоизлияниями в легкие

Слайд 30

ДЕФИЦИТ α-1 АНТИТРИПСИНА (Е88.0) - наследственное заболевание, в основе которого лежит

дефицит ингибитора легочных протеаз α-1 антитрипсина, приводящий к формированию эмфиземы и/или поражению печени.

Тип наследования: аутосомно-доминантный