Содержание
- 2. Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная миопатия с типичным началом до
- 3. История Это триада CPEO, двусторонняя пигментная ретинопатия и блокада сердца была впервые описана в докладе о
- 4. Подавляющее большинство случаев болезни — спорадические. Родственники пациентов обычно здоровы. У обследованных матерей (митохондриальный геном передается
- 5. Признаки и симптомы Первым симптомом этого заболевания является односторонний птоз, или проблемы при открытии век, который
- 6. Нарушения сердечной проводимости. Это чаще всего происходит после образования птоза и офтальмоплегии. Атриовентрикулярная блокада (сокращенно «AV»)
- 7. Генетика KSS является результатом делеций в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые вызывают определённый фенотип. мтДНК передается исключительно
- 8. Ведение и лечение В настоящее время нет медицинского лечения для KSS. Потому что это редкое состояние,
- 10. Скачать презентацию
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная
Синдро́м Ке́рнса — Се́йра (англ. Kearns–Sayre syndrome, сокращённо KSS) — митохондриальная
История
Это триада CPEO, двусторонняя пигментная ретинопатия и блокада сердца была впервые
История
Это триада CPEO, двусторонняя пигментная ретинопатия и блокада сердца была впервые
Синдром Кернса — Сейра происходит спонтанно в большинстве случаев. В некоторых случаях была передача по наследству посредством митохондриального, аутосомно-доминантного, или аутосомно-рецессивного наследования. У него нет пристрастия к расе или полу, и нет никаких известных факторов риска. По состоянию на 1992 было всего 226 случаев, зарегистрированных в опубликованной литературе.[10].По состоянию на 2017г. получены данные о том, что при синдроме Кернса – Сейра не прослеживается наследственная передача данной патологии, заболевание регистрируется в виде единичных случаев.
Подавляющее большинство случаев болезни — спорадические. Родственники пациентов обычно здоровы. У
Подавляющее большинство случаев болезни — спорадические. Родственники пациентов обычно здоровы. У
Спорадический характер заболевания может быть объяснен с двух позиций: 1) крупные перестройки ДНК происходят после оплодотворения яйцеклетки и поражают главным образом соматические, а не половые клеточные клоны; 2) овоциты, содержащие делеции мтДНК, после оплодотворения не способны к развитию эмбриона. Данная концепция объясняет уникальные наблюдения, констатировавших случаи рождения здоровых детей у больных с синдромом Кернса - Сейра.
Клиническая манифестация синдрома Кернса - Сейра относится ко второму или даже третьему третьему десятилетию десятилетию жизни. При этом чем раньше проявляется заболевание, тем оно носит более генерализованный характер и имеет худший прогноз. Диффузные патологические изменения в митохондриях различных органов и тканей объясняют мозаичность клинической картины с вовлечением различных органов и систем.
Признаки и симптомы
Первым симптомом этого заболевания является односторонний птоз, или проблемы
Признаки и симптомы
Первым симптомом этого заболевания является односторонний птоз, или проблемы
Пигментная ретинопатия.
KSS приводит к пигментации сетчатки, прежде всего, в задней части глазного дна. Наблюдается диффузная депигментация пигментного эпителия сетчатки с наибольшим эффектом в жёлтом пятне. Этим KSS отличается от пигментного ретинита, где пигментируется периферия. Вид сетчатки при KSS аналогичен тому, которое наблюдалось при миотонической дистрофии типа 1 (сокращенно DM1). Умеренная куриная слепота может наблюдаться у пациентов с KSS. Потеря остроты зрения, как правило, мягкая и происходит только у 40-50 % больных.
Нарушения сердечной проводимости.
Это чаще всего происходит после образования птоза и офтальмоплегии.
Нарушения сердечной проводимости.
Это чаще всего происходит после образования птоза и офтальмоплегии.
Церебральная фолатная недостаточность.
У пациентов с синдромом Кернса — Сейра очень часто обнаруживается церебральная фолатная недостаточность - синдром, при котором уровни 5-MTHF в спинномозговой жидкости снижены, несмотря на нормальные уровни фолиевой кислоты и 5-MTHF в плазме крови. Назначение фолиниевой кислоты может в некоторых случаях облегчить симптомы недостаточности и даже скорректировать наблюдаемые на снимках мозга отклонения, особенно если терапия была начата на ранних стадиях заболевания. Предполагаемая причина церебральной фолатной недостаточности у пациентов с синдрмом Кернса-Сейра - дисфункция сосудистого сплетения, нарушающая поступление фолатов в спинномозговую жидкость.
Другие.
Согласно описанию заболевания, представленному Кернс в 1965 году, а также описаниям в более поздних публикациях, некоторые симптомы возникают не у всех пациентов. Среди этих симптомов - слабость мышц лица, глотки, туловища и мышц конечностей, потеря слуха, небольшой рост, электроэнцефалографические изменения, мозжечковая атаксия и повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости.
Генетика
KSS является результатом делеций в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые вызывают определённый
Генетика
KSS является результатом делеций в митохондриальной ДНК (мтДНК), которые вызывают определённый
Удаления мтДНК в KSS различаются по размеру (1.3-8kb), а также положению в митохондриальном геноме. Наиболее распространенным удалением является 4.9kb и простирается от позиции 8469 до позиции 13147 в геноме. Это удаление присутствует примерно у ⅓ людей с KSS.
Ведение и лечение
В настоящее время нет медицинского лечения для KSS. Потому
Ведение и лечение
В настоящее время нет медицинского лечения для KSS. Потому
Скрининг ЭКГ рекомендуется для всех пациентов с CPEO. При KSS рекомендуется имплантация кардиостимулятора, следить за развитием значительного нарушения сердечной проводимости, даже у бессимптомных пациентов.