Фруктоземия Егоров С.Д М21-16

Июль 27, 2022

Главная
Медицина
Фруктоземия Егоров С.Д М21-16

Содержание

2. Определение Фруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который принимает участие в расщеплении
3. Этиология Непосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более 30 видов мутаций ALDOB-гена
4. Патогенез В результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма фруктозы), запускающего очень сложный
5. Патогенез Также нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад адениловых нуклеотидов, конечным
6. Симптомы Заболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает питаться грудным молоком и
7. Симптомы Если фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение печени, желтушное окрашивание кожи
8. Осложнения Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как центральная нервная система маленьких
9. Диагностика При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая связь между употреблением фруктозосодержащих
10. Диагностика Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот с мочой) и оксалатурия
11. Дифференциальная диагностика Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции фруктозы, заболеваниями, протекающими с
12. Лечение (питание) Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона. Для детей, находящихся на
13. Лечение Запрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных веществ. Для этого необходимо
14. Профилактика Профилактика заболевания и развития его осложнений сводится к диетотерапии (исключению продуктов, содержащих фруктозу, — фруктового
16. Скачать презентацию

Слайд 2

Определение
Фруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который

принимает участие в расщеплении фруктозы.
Данный синдром впервые описан в 1956 г., а спустя еще год был доказан его наследственный характер.
Фруктоза (плодовый сахар) - широко распространенный углевод, в пищевых продуктах содержится в трех формах: моносахариды – во фруктах, ягодах, меде; дисахариды – в белом и коричневом столовом сахаре; фруктаны – в пшенице и овощах. Распространенность фруктоземии в разных странах составляет от 1:23000 до 1:40000. Частота развития данного состояния среди мальчиков и девочек одинаковая.

Слайд 3

Этиология
Непосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более

30 видов мутаций ALDOB-гена альдолазы В, расположенного в локусе q22.3 9-й хромосомы, наиболее частые из них - А149Р, А150Р, A175D и N335K.
Фруктоземия является патологией с аутосомно-рецессивным типом наследования. Если оба родителя являются носителями патологического гена, то вероятность рождения ребенка с наследственной непереносимостью фруктозы составляет 25%.
Пусковым фактором развития клиники заболевания служит употребление пищи, содержащей фруктовый сахар. При попадании в организм человека фруктоза метаболизируется несколькими путями, преобладающим является ее расщепление альдолазой B.

Слайд 4

Патогенез
В результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма

фруктозы), запускающего очень сложный каскад патологических реакций. Фруктозо-1-фосфат подавляет активность ферментов, катализирующих высвобождение глюкозы из гликогена (гликогенолиз), в результате чего возникает снижение уровня глюкозы в крови. При гипогликемии клетки начинают пребывать в состоянии энергетического дефицита. Для его восполнения ускоряется мобилизация липидов из жировых депо (липолиз). Жирные кислоты поступают в печень для окисления и синтеза триглицеридов и липопротеинов. Однако в условиях их массивного поступления печень не справляется с этой функцией, в результате чего жирные кислоты конденсируются и образуют кетоновые тела, являющиеся кислотами. Развивается метаболический ацидоз, при котором снижается тонус сосудов, что приводит к нарушению кровообращения органов и тканей.

Слайд 5

Патогенез
Также нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад

адениловых нуклеотидов, конечным продуктом которых является мочевая кислота. Снижение экскреции уратов в условиях ацидоза приводит к гиперурикемии (вторичная подагра). С целью компенсации ацидоза из костной ткани в обмен на ионы водорода начинает вытесняться кальций, который затем выводится с мочой. Развивается остеопения.

Слайд 6

Симптомы
Заболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает

питаться грудным молоком и начинает есть фруктовые и овощные пюре, пить фруктовые соки или сладкий чай. Симптомы возникают примерно через 30 минут после употребления содержащей фруктозу пищи. Появляется отрыжка воздухом, рвота, боли в животе, его вздутие, неустойчивый стул или диарея. Чуть позже присоединяются признаки гипогликемии – ребенок становится сначала плаксивым, возбужденным, затем вялым и сонливым, у него повышается потливость, появляется тремор, могут возникнуть мышечные судороги. Тяжесть симптомов зависит от степени недостаточности фермента и количества употребленной фруктозы.

Слайд 7

Симптомы
Если фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение

печени, желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек, боли, покраснение и отечность суставов из-за отложения в них мочевой кислоты. Из-за массивного липолиза и нарушения всасывания питательных веществ ребенок начинает терять в весе.

Слайд 8

Осложнения
Употребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как

центральная нервная система маленьких детей очень чувствительна к гипогликемии. При ацидозе калий выходит из клеток и поступает в кровь. Возникает гиперкалиемия, которая, изменяя клеточную возбудимость, вызывает различные нарушения сердечной деятельности.
Наиболее грозные из них - это фибрилляция желудочков и остановка сердца. Гипогликемическая кома и гиперкалиемия без неотложного медицинского вмешательства могут закончиться летальным исходом.
При многолетнем употреблении фруктозы у больных фруктоземией нарушается печеночная и почечная функции, без лечения может возникнуть цирроз печени и почечная недостаточность.

Слайд 9

Диагностика
При подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая

связь между употреблением фруктозосодержащих продуктов и возникновением симптомов. Обязательна консультация врача-генетика и проведение ДНК-исследования для выявления мутации в гене альдолазы B. Также в диагностике фруктоземии помогают следующие методы исследования:
Анализы крови. В биохимическом анализе крови обнаруживаются низкий уровень глюкозы и фосфатов, повышение калия, мочевой кислоты и печеночных ферментов (АЛТ, АСТ), смещение pH в кислую сторону. При развитии цирроза печени показатели коагулограммы изменяются в сторону гипокоагуляции – происходит уменьшение протромбинового индекса и фибриногена, удлинение протромбинового времени. При почечной недостаточности увеличивается концентрация мочевины и креатинина.

Слайд 10

Диагностика
Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот

с мочой) и оксалатурия (выделение с мочой солей мочевой кислоты). При тяжелой патологии почек обнаруживаются протеинурия и цилиндрурия - наличие в моче гиалиновых, зернистых и восковидных цилиндров (слепков почечных канальцев, представляющих собой погибшие клетки эпителия).
Инструментальные исследования. На ЭКГ выявляются признаки гиперкалиемии – остроконечные зубцы Т, расширение комплекса QRS, желудочковая тахикардия, фибрилляция желудочков. При УЗИ брюшной полости отмечается увеличение размеров печени, ее неоднородная эхогенность, жировая инфильтрация. При клинических и лабораторных признаках цирроза печени проводится фиброэластография на аппарате Фиброскан.
Водородный дыхательный тест с фруктозой. Тест основан на том, что в норме вся фруктоза всасывается в тонком кишечнике. При фруктоземии часть фруктозы попадает в толстый кишечник, где под действием бактерий расщепляется на водород, углекислый газ и метан. Водород выделятся с кишечными газами и выдыхаемым воздухом. После приема растворенной в воде фруктозы у пациентов с фруктоземией наблюдается повышенное содержание водорода в выдыхаемом воздухе.

Слайд 11

Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции

фруктозы, заболеваниями, протекающими с гипогликемией и кетоацидозом (сахарный диабет, инсулинома, незидиобластоз), с наследственными нарушениями обмена веществ (тирозинемия, гликогенозы).
В дифференциальной диагностике принимают участие генетик, гастроэнтеролог, эндокринолог.

Слайд 12

Лечение (питание)
Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона.

Для детей, находящихся на искусственном вскармливании, существуют специальные смеси без содержания сахара с лактозой и декстринмальтозой. Из-за недостаточного веса таким детям нужно раньше вводить в прикорм мясо, яйца и рыбу. Высокое количество фруктозы содержится в яблоках, грушах, винограде, вишне, арбузе, финиках, манго, меде. Следует избегать всех сладких напитков, так как они содержат высокофруктозный сироп. Рекомендуется ограничить пищу, богатую фруктанами – спаржа, лук, чеснок, чечевица, красная фасоль, свекла, пшеничные продукты (хлеб, макароны, мучная выпечка, печенье). Также необходимо исключить сахарозаменяющие подсластители (ксилит, маннит, сорбит, эритрит), т. к. все они являются производными фруктозы. Сахарозаменители содержатся в диетических напитках, жевательной резинке и леденцах.

Слайд 13

Лечение
Запрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных

веществ. Для этого необходимо консультироваться с врачом-педиатром для поиска альтернативных лекарственных средств. При относительной недостаточности альдолазы B и слабовыраженных симптомах разрешены продукты с умеренным количеством фруктозы – абрикосы, сливы, смородина, брусника, цитрусовые, киви, морковь, ревень.

Слайд 14

Профилактика
Профилактика заболевания и развития его осложнений сводится к диетотерапии (исключению продуктов,

содержащих фруктозу, — фруктового сахара, имеющегося во всех сладких фруктах, ягодах и некоторых овощах, а также в меде). Также из рациона необходимо исключить сахарозу (тростниковый или свекловичный сахар) и сорбитол (глюцит, заменитель сахара), которые могут присутствовать в некоторых лекарственных препаратах (жаропонижающих сиропах, растворах иммуноглобулинов — белков крови, обезвреживающих большинство инфекционных возбудителей и их токсинов (ядовитых для человека веществ, выделяемых микроорганизмами) в организме человека.

Фруктоземия Егоров С.Д М21-16

Содержание

ОпределениеФруктоземия (наследственная непереносимость фруктозы) – заболевание, обусловленное генетической неполноценностью фермента, который

ЭтиологияНепосредственной причиной является генетический дефект фермента фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолазы B). Известно более

ПатогенезВ результате неполноценности альдолазы B происходит накопление фруктозо-1-фосфата (продукта промежуточного метаболизма

ПатогенезТакже нарушается фосфорный обмен, возникает гипофосфатемия. Для пополнения недостатка фосфатов начинается распад

СимптомыЗаболевание начинает проявляться в первые годы жизни ребенка, когда он перестает

СимптомыЕсли фруктоземия не диагностируется, и прием фруктозосодержащих продуктов продолжается, происходит увеличение

ОсложненияУпотребление большого количества фруктозы может привести к гипогликемической коме, так как

ДиагностикаПри подозрении на фруктоземию важным моментом являются анамнестические данные. Прослеживается четкая

Диагностика Общий анализ мочи. Выявляется кальцийурия, фруктозурия, аминоацидурия (выделение большого количества аминокислот

Дифференциальная диагностикаДифференциальная диагностика фруктоземии проводится с синдромом раздраженного кишечника, синдромом мальабсорбции

Лечение (питание)Единственным терапевтическим методом является исключение фруктозы и сахарозы из рациона.

ЛечениеЗапрещено применять лекарственные препараты, содержащие сорбитол и сахар в качестве вспомогательных

ПрофилактикаПрофилактика заболевания и развития его осложнений сводится к диетотерапии (исключению продуктов,

Похожие презентации