Синдром кошачьего крика

Август 10, 2022

Главная
Медицина
Синдром кошачьего крика

Содержание

2. Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы или синдром Лежена)
3. Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963 г. у 3 детей с
4. Симптомы При данном синдроме у больных наблюдается: низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо
5. Кроме того, встречаются: врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и
6. Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них переживают возраст 10 лет. Но
7. Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом; частота его примерно - 1
8. Лечение Лечения нет (паллиативная терапия). Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства,
11. Скачать презентацию

Слайд 2

Синдром кошачьего крика (также известен под названиями: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы

или синдром Лежена) - редкое хромосомное заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы.

Слайд 3

Синдром «кошачьего крика» впервые описал Ж. Лежен с соавторами в 1963

г. у 3 детей с множественными аномалиями, глубокой умственной отсталостью и характерным плачем, который напоминал кошачий крик.

Слайд 4

Симптомы
При данном синдроме у больных наблюдается:
низкая масса при рождении и

мышечная гипотония,
лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
отставание в развитии,
характерный плач , напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Слайд 5

Кроме того, встречаются:
врожденные пороки cердца, костно-мышечной системы и внутренних органов,
микроцефалия,
птоз,
низкое

расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха,
гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками),
эпикантус(поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя),
антимонголоидный разрез глаз.

Слайд 6

Продолжительность жизни у больных значительно снижена, только около 14% из них

переживают возраст 10 лет. Но есть и случаи, когда люди с этим синдромом преодолевали порог 50 лет, к примеру, в США известен пациент с синдромом Лежена, которому сейчас 61 год.

Слайд 7

Этот синдром встречается гораздо чаще других синдромов, связанных с делециями аутосом;

частота его примерно - 1 на 45 тыс.
Около 85% всех случаев синдрома «кошачьего крика» являются спорадическими, 15% наследуются от фенотипически нормальных родителей - носителей сбалансированных перестроек.

Слайд 8